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随着时间的推移，DNA复制可能出现错误，转录或其他过程也可能出现问题，就会导致人体内的细胞产生突变。但要了解体细胞突变的本质和程度（以及由此产生的组织镶嵌）却很难，直到近年来技术有所进步，人们从单个细胞或少数克隆体内提取少量DNA，就足以进行基因组测序。 当前，体细胞突变分析技术蒸蒸日上，脑成为研究人员的新宠，因为脑不像皮肤、肠道等其他器官，细胞每日都会更替，脑中的神经元一旦在胎儿时期长成，基本上就能伴随一个人终生。这样一来，神经元的体细胞突变就会影响到脑功能、行为，以及未来患病的可能性。耶鲁大学医学院的Flora Vaccarino（文章作者之一）说，神经元突变的确会影响精神分裂症、自闭症以及秽语症等病因不明疾病的发展。 不过，在研究以上疾病的病理之前，Vaccarino说，“我们想知道突变有多普遍，什么时候出现。会不会有某些阶段对体细胞变异特别敏感？这就是我们研究的目的。” Vaccarino的小组采集了三例死亡胎......阅读全文
摘要： • 三代EGFR靶向药物奥希替尼，全面优于化疗。 • 对亚裔不吸烟女性患者效果尤其好。 • 对脑转患者同样有效。 • 使用必须配合基因测序。 （一） 上个月，音乐之都维也纳，响起了热烈掌声。 这次，不是因为音乐，而是因为科学。在这里举办的世界肺癌大会上，公布了万众瞩目的肺癌
脑肿瘤诊断往往涉及侵袭性神经外科手术，对于临床医生而言能够在不需要活体组织检测的条件下监视脑肿瘤是一个福音，这让他们能追踪和尽早治疗恶性脑肿瘤。 美国马萨诸塞州总医院(MGH)研究人员研发出基于数字PCR的、检测脑肿瘤相关IDH1突变体的分子诊断方法。该公司的Xandra B
以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。最近，来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个变异，这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。相关论文在线发表于最近出版的《基因组研究》杂志上。 据物理学家组织
半侧巨脑综合症HME是一种罕见的严重大脑发育畸形，患者大脑两个半球之一过度生长，造成大脑发育不对称。在患有严重癫痫的儿童中常常诊断出这种疾病，而其病因还鲜为人知。目前该疾病的治疗手段是通过手术摘除大脑的患病部分，但手术会对患者的语言和认知能力造成损害。 加利福尼亚大学的研究团队发现，半侧巨
7月19日，贝达药业股份有限公司凯美纳一项重磅研究——BRAIN研究在国际知名期刊《柳叶刀·呼吸医学》全文发表，该研究负责人是广东省人民医院吴一龙教授，杨衿记教授是第一作者，中国胸部肿瘤研究协作组发起。该研究是全球头对头比较表皮生长因子受体激酶抑制剂（EGFR-TKI）凯美纳和全脑放疗治疗EGF
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
广州日报讯 在癌症患者的治疗进程中，复发或转移是非常棘手的问题。特别是对于非小细胞肺癌患者来说，约有25%~40%的患者会发生脑转移，一旦发生脑转移，可能耗尽心力也延长不了几个月的生命。在日前由中国临床肿瘤学会（CSCO）和中国抗癌协会肺癌专业委员会主办，广东省抗癌协会肺癌专业委员会、广东省医学
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重
哪些分子可以控制性偏好这一基本行为决策?这是理解异性恋的必要基础。 2011年，饶毅实验室刘琰、蒋云爱等在《自然》发表文章，他们发现脑内的5-羟色胺(5-HT)控制雄鼠的性偏好行为：缺乏脑内5-HT的雄鼠丧失偏好、同等追求雌鼠和雄鼠，提示脑内神经递质5-HT是雄性哺乳动物脑中对其性偏好至关
日本庆应义塾大学和国立医院机构大阪医疗中心的研究小组日前说，他们利用无脑回畸形患者的细胞培育出诱导多功能干细胞(iPS细胞)，并成功再现这种畸形是如何形成的。 无脑回畸形又称光滑脑，是一种先天性小儿疑难症，患儿会有严重的神经功能发育障碍和一定程度的癫痫，目前尚无药物可根治。 胎儿在发
日本庆应义塾大学和国立医院机构大阪医疗中心的研究小组日前说，他们利用无脑回畸形患者的细胞培育出诱导多功能干细胞(iPS细胞)，并成功再现这种畸形是如何形成的。 无脑回畸形又称光滑脑，是一种先天性小儿疑难症，患儿会有严重的神经功能发育障碍和一定程度的癫痫，目前尚无药物可根治。 胎儿在发
来自清华大学，美国冷泉港实验室等处的研究人员揭示出一种α/β核心神经元能作为一道“门”维持长时程记忆形成，而任何能开启这一门控的经历都能有助于形成长时程记忆，这为解析如何形成长期记忆具有重要意义。相关成果公布在Current Biology杂志上。 文章的通讯作者是清华大学生命科学学院
近日，一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中，来自华盛顿大学医学院等机构的科学家们通过研究鉴别出了一对基因或会影响晚发和早发性阿尔兹海默病的风险。迄今为止，大多数与阿尔兹海默病发生相关的基因都影响着传递信息的神经元细胞的功能，其能促使大脑不同
今年WCLC投稿期间，共收到来自100余个国家超过10000份的摘要。经过会务组组织全球专家进行遴选和讨论，共有近100份摘要被选为口头汇报，300余份摘要被选为壁报交流。其中，由臻和科技与上海市肺科医院周彩存教授团队合作的3项研究，全部被大会选为口头汇报。现将部分内容翻译如下，让各位一睹为快。
日前，一篇关于"IDH突变的生物学作用和治疗潜力"的综述文章发表于国际权威学术期刊Cancer Cell，该文章由美国杜克大学讲席教授、泛生子联合创始人兼首席科学家阎海教授主导，杜克大学普雷斯顿罗伯特·蒂施脑肿瘤中心联合完成。图片来源于参考文献 下面就让我们来详细解读这篇I
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
催化DNA中CpG甲基化的酶，包括DNA甲基转移酶1（DNMT1）、DNA甲基转移酶3A（DNMT3A）和DNA甲基转移酶3B（DNMT3B）。这些DNA甲基转移酶对于哺乳动物组织发育和体内平衡是必不可少的。它们还与人类发育障碍和癌症有关，这就支持DNA甲基化在细胞命运的指定和维持中起着关键作用
近期，来自于哈佛大学医学院的研究小组发现，ω-3脂肪酸在保护血脑屏障稳定性中发挥着至关重要的作用。它能够保护中枢神经系统免于血源性细菌、毒素及其他病原体。同时，他们找到了突破血脑屏障的关键蛋白。相关研究成果于5月3日发表在《Neuron》期刊。 血脑屏障是大脑为保护中枢神经系统免受伤害而形成的
近日，中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组，在小脑和运动障碍研究领域取得进展。相关研究成果以《PRRT2缺失造成小脑内的突触传递异常介导阵发性运动诱发性运动障碍》为题，在线发表在Cell Research上。研究人员系统地从
泛生子致力于从癌症基因开始寻根溯源，揭示肿瘤产生的根源及其赖以发展的关键机制，通过临床转化为癌症患者带来希望。 近日，由美国杜克大学讲席教授、泛生子联合创始人兼首席科学家阎海教授领衔的泛生子团队，联同杜克大学及约翰霍普金斯大学研究人员完成的最新成果，在线发表于国际权威学术期刊《Nature
就像人体本身一样，细胞具有执行特定任务的结构。这些细胞结构被称作细胞器，多了解细胞器是揭示某些细胞为何发生差错而导致帕金森病等疾病的关键。 在一项新的研究中，来自加拿大麦吉尔大学的Ayumu Sugiura、Sevan Mattie、Julien Prudent和Heidi M. McBride
亨廷顿氏病（Huntingtons disease）是由破坏大脑的突变蛋白引起的一种神经系统疾病，早期表现为情绪波动及不可控制的抽搐，最终可发展成痴呆甚至死亡。在美国大约有3万人受累于这一疾病，当前没有治愈的方法。现在一种许多人相信能获得诺贝尔奖的基因编辑新方法，被证实可在小鼠体内有效阻止缺陷蛋
亨廷顿氏病（Huntingtons disease）是由破坏大脑的突变蛋白引起的一种神经系统疾病，早期表现为情绪波动及不可控制的抽搐，最终可发展成痴呆甚至死亡。在美国大约有3万人受累于这一疾病，当前没有治愈的方法。现在一种许多人相信能获得诺贝尔奖的基因编辑新方法，被证实可在小鼠体内有效阻止缺陷蛋
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
有关线粒体DNA：线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器，细胞中制造能量的结构，是细胞进行有氧呼吸的主要场所。线粒体病是遗传缺陷引起线粒体异常，致使ATP合成障碍、能量来源不足等导致的一组异质性病变，又称为线粒体细胞病。常见的线粒体疾病有Leber遗传性视神经病变（LHON）、线粒体脑
美国老年痴呆症协会7月17日宣布，将本年度的“顶尖”奖授予旅美中国科学家申勇博士，以表彰他在老年痴呆症研究领域取得了多项“突破性进展”。 申勇目前在位于亚利桑那州的美国老年病研究所担任分子细胞实验室主任。这家研究所是美国29家老年病研究中心之一，拥有美国最大的脑资源数据库。 美国老年痴呆症协会发
肺癌是我国最常见的恶性肿瘤，颅脑是非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的转移部位之一，首诊的NSCLC患者中约10%~15%伴有颅脑转移，30%~50%的NSCLC患者在整个病程中会发生颅脑转移，其中驱动基因阳性的肺癌患者脑转移发生率更高。 脑转移包括脑实质转移和软脑膜转移，NSCLC患者发生脑转
封面故事：石墨烯的离子绝缘性及其应用 厚度达到原子级的石墨薄层（被称为石墨烯）在材料平面上有很高的电导性。现在，来自哈佛大学和麻省理工学院的研究人员发现，当用作将两个液体库分开的薄膜时，石墨烯具有很强的离子绝缘性，而其平面内的电子性质则强烈依赖于界面环境。该薄膜阻止离子和水流过它，