儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医院也参与了此次研究，共同寻找晚期和高风险癌症的治疗方法。 通过肿瘤患者的全基因组测序，来自贝勒医学院的科学家们在121位肿瘤患者中发现48例潜在的临床相关突变，这些医学上已被证明可操作的突变可能会为癌症疗法的开发打开一扇新的大门。 “研究中发现的大量病历所显示的突变序列是我们尚未发现的，我们尚未发现它们与儿科癌症之间的具体联系，这些研究结果表明仅对寥寥几种基因进行检测确实难以满足早期肿瘤患者的健康需要。”文章的第二作者，贝勒医学院分子和人类遗传学教授Sharon Plon在声明中表示。 达纳法博癌症中心Katherine Jan......阅读全文
Nature里程碑：除基因突变，“太干净”也会导致儿童癌症
导致ALL的两步关键过程图片来源：Nature Reviews Cancer（doi:10.1038/s41568-018-0015-6） 伦敦癌症研究所的Mel Greaves教授是这篇题为“A causal mechanism for childhood acute lymphoblast
分子层面鉴定遗传－儿童癌症基因组找到可用药物靶点
英国《自然》杂志1日在线发表的两篇文章，美国和欧洲科学家在基因组和分子层面上详细表征了上千例儿童癌症，这是在儿童中进行的首次泛癌症基因组分析。其结果有利于人们理解儿童癌症的起因，并有助于研发新的治疗方案。图片来源于网络 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心（KiTZ）的科学家团队，此次选取914名
费城儿童医院报道婴幼儿癌症高风险基因突变
神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，近一半的患者年龄不足2岁，死亡率极高，是比白血病更可怕的儿童癌症杀手。美国费城儿童医院有着一队由基因组学专家、儿童神经母细胞瘤专家组成的医学研究团队，他们最近发现MMP20基因的一些常见变异会导致11号染色体长臂（11q）缺失。“11q缺失是侵袭性神经母细胞瘤
罗氏NimbleGen综合性癌症基因捕获进行全面癌症突变检测
个人化癌症治疗是癌症治疗的发展方向与研究热点，相关的各种分子检测方案的发展迅猛。美国一个癌症中心开发了一个两步法方案用于指导药物选择、选择合适的患者参加药物临床实验。 这两步检测法包括：第一步，对少量癌症基因的突变热点进行测序，这些基因通常有较为明确的针对性治疗方案或者靶向药物，此作为快速的初步筛
Tecan儿童癌症研究中心助力儿童抗癌药物的研发
临床实验的抗癌药物研发不仅需要鉴定和评估适宜的药物，还要在癌症治疗体系中观测这些药物如何与其它药物混合物相互作用。对于西澳大利亚珀斯Telethon儿童癌症研究中心来说，为了节省抗癌投入的金钱和时间，提高通量、减少实验体积是至关重要的。Telethon儿童癌症研究中心(TKCC)汇集了一群来自全球的
儿童癌症：一份家族的“遗产”
肿瘤学家希望，至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。 一个年轻的家庭里有两个癌症病例，这或者是运气太坏，或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时，这名男孩并未对标准疗法产生预期反应，表明他罹
癌症检测
什么是肿瘤标志物 肿瘤标志物是由肿瘤细胞产生的，存在于细胞．组织或体液中，能用化学或免疫方法定量、证明癌肿存在（或在某一脏器存在）、可以监测肿瘤治疗和预后的物质。有的肿瘤标志物在正常人体内不存在，罹忠癌症后才会出现，有的则是罹患癌症后水平会显著高于正常人，因此，肿瘤标志物检查可以检测到早期癌症的踪
儿童天赋基因检测－－这些难题生物技术都将搞定
音乐、美术、运动……众多才艺中你的孩子更适合哪一项？腿细腰粗，能不能定向让腰变纤细？这些问题大渡口生物技术都将为你搞定。日前，记者在大渡口区采访时获悉，该区大力构建以IVD为重点的特色生物医药产业链，切实解决老百姓的生物医疗需求。 “IVD指的是体外诊断，我们产业链的重点也是诊断服务。”大
一种导致脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症
UVA健康中心的研究人员发现，一种导致最致命的脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症。这项新发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症，主要侵袭幼童。研究表明，该基因在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中也可能发挥重要作用。“我们积累了多条
你会不会得癌症－基因检测告诉你
现代医学认为，除外伤外，许多疾病都与基因有关。进行基因检测后，将能查出检测者容易患哪种病，而患病后，经过基因检测，还可以锁定哪种药物有效。这样的情景并不是异想天开，23日，记者从深圳罗湖医院了解到，作为国内首个精准医学研究院，依托于罗湖医院的众循精准医学研究院目前已经开始接诊。 “打个比方，有
250名贫困癌症患者－将获免费基因检测
在浙江，一年有超过35万人被确认患癌，发病率高于全国平均水平，且呈现年轻化趋势。很多家庭因病致贫，巨额诊疗费让人陷入绝望。近日，浙江省癌症基金会宣布：即日起，首期将提供250个免费用药指导基因检测的名额，可检测的癌症种类包括乳腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、甲状腺癌等6种。 浙江省癌症基金
16种常见癌症可做预测性基因检测
研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。 随着癌症发病率逐年上升，癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑，一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前，癌症基因检测还处于发展阶段，多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗，不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译，可做预测性基因检测。 精
数字PCR技术精确检测癌症基因组扩增
来自斯坦福大学以及Bio-Rad的研究人员证实，数字PCR系统能够精确测定长期存放的癌组织样本中的癌症基因组扩增。该研究成果发表在《Translational Medicine》杂志上。 某些拷贝数变异(如基因组扩增)可能导致特定癌基因的过表达，推动癌症发展。靶定扩增的癌基因有望实现癌
各类癌症基因检测技术优劣势大对比
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。 不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如，一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定包括化疗
23andMe癌症风险基因检测获FDA审批
近日，美国食品和药品监督管理局（FDA）批准了有史以来第一款直接面向消费者的癌症风险基因检测项目。此次审批后，23andMe公司可以向其客户推销癌症风险检测项目，主要针对与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌风险相关特定变异基因的监测。 值得注意的是，此次通过审批的基因检测项目并不是一款不需要医生处方就
更好的检测技术可能会解释更高的儿童癌症发病率
根据联合国支持的周三发布的研究，全球儿童期癌症发病率在2010年的比例上升了10％，与2010年相比上升了13％，这说明发病率的增加可能是由于检测技术的改善。 对于15岁以下的儿童，本世纪头十年，国际癌症研究机构（IARC）在“柳叶刀肿瘤学”报道中，癌症发病率为百万分之一百四十。
安我基因发布儿童过敏基因检测等三部白皮书
12月17日，以“基因&数据&母婴”为主题的安我基因媒体沟通会暨白皮书发布会在上海召开，安我基因创始人兼CEO吴健、安我基因首席遗传学家李鑫磊博士、安我基因CTO温德亮、艾瑞合伙人邹蕾、易观副总裁李智、国家儿童医学中心（北京）儿童慢病管理中心主任米杰、中国医学科学院北京协和医院营养科主任医师刘燕
国际儿童日，科学检测守护儿童健康
11月20日是国际儿童日，这是一个由联合国发起成立的纪念日，其目的是为了促进儿童保护、福利和教育等事业的发展。据联合国儿童基金会统计，全球每年仍有970万名5岁以下儿童死于各类可预防疾病。 目前越来越多的准爸爸、准妈妈会通过科学的手段，为尚未出世的宝宝进行全面的基因检测，关心着儿童的健康成长。
新研究促进儿童癌症的预防与治疗
本期为大家带来的是儿童癌症的发病机制以及疗法相关领域的最新进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Science：揭示儿童神经母细胞瘤恶化和消退的分子机制 DOI: 10.1126/science.aat6768 周围神经系统肿瘤（peripheral nervous system tumo
国际顶级期刊揭秘儿童癌症空前发现
是什么导致儿童患癌症？基因被认为是罪魁祸首。11月18日发表于《新英格兰杂志》上的一则研究表明，癌症基因对儿童的影响远超过我们的认知，一些儿童携带的基因突变与成年人癌症如乳腺癌和卵巢癌等相关。该研究或有助于医生更好地筛查和治疗年小患者以及确定其他家庭成员可能面临的风险。 基因测序揭秘儿童癌症基
儿童肺功能检测
什么是肺功能检测？ 肺功能检测是通过对呼吸容量、流速、压力等的测定和呼吸气体成分的分析，判断肺通气功能和换气功能，从而了解呼吸系统器官、组织的功能状态。肺功能检测是临床胸、肺疾病及呼吸生理评估的重要内容，能够确定并量化呼吸系统功能的缺陷和异常，有助于确定肺功能异常的类型（如阻塞性或限制性）
千名儿童将获免费基因检测－避免药物损害
哪种药物孩子不能用，测一测基因就知道。日前，由首都文明办等主办的一项公益活动，将在全国范围内为1000名儿童提供安全用药免费基因检测服务。 据统计，我国每4个新生儿中就有1个发生过药物不良反应。每年死于不合理用药者中，三分之一是儿童。由于90%的药物无儿童剂型，儿童用药剂量依据成人剂量折算服用
－科学家在印加儿童木乃伊中检测到罕见基因
这名男孩在500多年前死亡的时候年仅7岁，他因自己的美貌和健康而被选中，并成为capacocha这种印加仪式上的祭品。在这样的仪式中，孩子们会被例行公事地杀死用来纪念某个重要的场合、预防一场自然灾难、利用皇权并控制当时不断扩张的印加帝国(1438-1533)。1985年，一群登山者在阿根廷门多萨
甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因
美人类遗传协会给儿童基因检测8大建议
美国人类遗传协会7月2日发表报告声明，儿童和青少年的基因检测会引发道德问题，同时检测的临床试验研究会引发其他问题，针对这些问题该协会对儿童和青少年的基因检测提出了几点建议。 该报告发表在《美国人类遗传学杂志》上，报告主要对1995年《美国人类遗传学杂志》和《美国大学医学遗传学和基因组学》关于
Illumina发布癌症临床研究新品，可检测170个基因
Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日发布TruSight® Tumor 170，这是一个可以检测170个基因的新一代测序解决方案，标志着肿瘤谱分析从一系列单基因检测向多基因检测的方法转变，为肿瘤基因组提供了更加全面的视图。 TruSight Tumor 170提供了一套整合D
靶向|研究称基因检测可提高癌症治愈率
三年前，弗雷德-巴克(Fred Barker)被诊断出患有一种罕见的肾上腺恶性癌症，多数患上此病的人寿命将少于半年。而高度复杂的基因测试改变了癌症的治疗方式，也使得弗雷德的生命延续了将近三年。 这项测试的目的是寻找特定的肿瘤基因，之后便可以对病人进行针对性的药物治疗。这个月初，美国临床肿瘤年会
英媒：基因检测让癌症治疗进入“精准时代”
据英国《泰晤士报》网站8月8日报道，专家表示，应该对所有癌症患者都提供基因检测的选项，以便医生对症下药，给他们使用最有效的药物。改变病患命运这一呼吁是英国癌症研究院的科学家与慈善机构、利益攸关方组织和生命科学企业发表的最新共识声明的一部分。他们说，科学已经推进到了一个新的阶段，因此，对癌症患者进行癌
从《我不是药神》看预测性癌症基因检测
近日，随着电影《我不是药神》的观影热潮，“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症，是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。 最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月，朱莉决定切除双侧乳腺，因为她检测了自己
高危人群癌症基因检测，不能多不能少，合适就好
随着基因检测价格的下降，医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势，这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而，随着测序的进展，未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现，这给患者及医生带来了很多新的困惑。 近 日，在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，