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药物遗传学（pharmacogenetics）是药理学与遗传学相结合的边缘学科，研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是遗传因素引起的异常药物反应。药物遗传学的研究丰富了人类遗传学的内容，对临床医学有重要意义。 古往今来关于同病异治，遗传药理学和药物基因组学等多方面的研究已经证实了遗传差异与化疗药物的敏感性有关。采用基因分析可以为医生提供有力的证据和信息，在实施治疗方案时，医生可选择对患者最有效的药物治疗方案，不仅提高了疗效，还可以降低化疗的毒副作用，提高患者的生存质量。 几十年来，基因分型已经作为基因组成和药理效率相关性研究的基本方法；此外，基因分型还在一定程度上决定了患者在何时使用何种药物疗法以及剂量的配比。 如果基因分型结果被广泛采用，将不得不克服一些障碍，尤其是化验和报告延迟期间带来的变化，使得难以及时将基因型转化为具体行动的困难性，这或缺乏经济和/或临床价值。不过，幸运的是，技术进步和遗传信息的可及性将显著改变药......阅读全文
《韩非子·外储说左上》有云 ：“夫良药苦于口，而智者劝而饮之，知其入而已己疾也”，良药苦口由此而来。最近，国内研究团队揭开了这类“苦口良药”的神秘面纱，成果相继发表在Nature Genetics（2013）、Science（2014）和Nature Plants（2016）等国际知名学术期刊上
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
生物 医学 美 国 遗传研究更深入掌控基因；细胞学攻克检测与治疗多项难题；脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆，发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。 田学科（本报驻美国记者）遗传学方面，杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图，而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方
关于印发医学科技发展“十二五”规划的通知各省、自治区、直辖市、计划单列市有关部门，各有关单位： 为了贯彻落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006—2020年)》，指导医学科技工作发展，科学技术部、卫生部、国家食品药品监督管理局、国家中医药管理局、教育部、国家人口和计划生育
我们也必须记住，自然界本身就是一名已经存在的专家，她在创造可对人类造成极大危害的微生物。合成生物学的最新进展并不一定会把我们带到比现有技术或自然界本身更接近伤害的道路。 慎重的民主就要听不同的观点，考虑对方的论点，最好找到共同点，至少要尊重不同观点，然后作出决定。面对复杂问题各
2019年上半年很快就结束了，iNature盘点了中国学者在Cell，Nature及Science发表的成果，我们发现总共有86篇（截至2019年6月24日），具体介绍如下： 4-6月发表的文章 【1】2019年6月21日，西北工业大学王文，中科院昆明动物研究所/BGI 张国捷及丹麦哥本哈根
尽管下一代测序(NGS)技术的应用还处于早期阶段，事实上它已获得研究者和临床医生们的倍加青睐。研究者和临床医生们采用下一代测序(NGS)技术对复杂疾病进行分子水平的深度研究，以揭示患者的基因组信息与疾病间的相关性。 下一代测序(NGS)技术是一项颠覆性的生物技术，它产生了海量的基因序列数据，需
很少有人知道“国际人类基因组计划”的首席科学家、美国国立卫生研究院的院长Francis S. Collins其实还是一个作家。他在2011年出版的《The Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine》一书中，
来自国家自然科学基金委员会的消息，国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位，其科研管理人员可登录
国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位，其科研管理人员可登录科学基金网络信息系统(https:
近年来，随着基因组学技术在医疗领域的广泛应用，全球范围内对疾病的诊疗能力有了很大的提高，各国政府也纷纷制定了相关的医疗计划，并投入大量的资金。近日法国首次宣布启动《法国基因组医疗2025》计划，精准医疗再度吸来重金。疾病诊疗技术是精准医疗得以实现的关键，6月27日，Nature平台连发四篇文章证
随着新冠肺炎（COVID-19）疫情在全球蔓延，研究人员和临床医生的心中一直存在一些疑团。比如，新冠肺炎的死亡患者大多是老年人或患有基础疾病的人，但也有一些中青年人发展成严重的疾病甚至死亡。 同时，随着越来越多的个体接受检测，研究人员惊讶地发现，更多新冠病毒（SARS-CoV-2）感染者有着
截至2019年12月31日，中国学者在Cell，Nature及Science在线发表了186篇文章，其中生命科学领域有109篇，材料学有30篇，物理学有20篇，化学有12篇，地球科学有15篇。iNature团队对于这些文章做了系统的总结： 按杂志来划分：Cell 发表了31篇，Nature 发
随着“精准医疗”的深化，基因测序逐渐成为科技医疗领域备受瞩目的话题，得益于平台技术的进步、测序应用的拓展、各机构合作的拓宽以及测序成本的下降，行业正在以惊人的速度发展。2005年首代测序仪Roche454单次产生400MB的基因序列文件，到2010年第二代测序仪IlluminaHiseq2000单次
近期的医学网络热词，莫过于“精准医疗”了，因为给它做广告的是美国总统奥巴马，而在奥巴马身后，是现任NIH（美国国立卫生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美国国家癌症研究所）的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、
北京基因组研究所所长杨焕明：像争夺国土一样争夺基因资源 我国科学家10月在深圳宣布，世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。承担该项目的华大基因研究中心称，这是我国在承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱。 从
截至2019年12月13日，中国学者在Cell，Nature及Science在线发表了105篇文章（2019年的Cell已经全部更新完毕，而对于Nature及Science只剩下了一期，将分别会12月19日及20日进行更新），小编对于这些文章做了系统的总结： 按杂志来划分：Cell 发表了30
定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出，它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团，利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该
基因组学和个性化医疗的实现比很多人想象得更近，但目前医疗系统和电子健康档案的发展水平还没有达到要求。当政策制定者和创新者正奋力追赶的时候，他们必须明确自己需要知道什么。 考虑到医疗行业技术的快速进步和发展，曾经先进的概念会在几年间过时或变成一件自然而然的事。知识、理解和能力在不断提高，如果支持
摘要：流式细胞术(flow cytometry, FCM)是以流式细胞仪为检测手段的一项能快速、精确的对单个细胞理化特性进行多参数定量分析和分选的新技术。是一项多学科交叉研究的结晶。流式细胞术及流式细胞仪的出现融合了医学，计算机学，物理学等众多学科背景。。它不仅测量速度快、准确度好、灵敏度高，而且还
创新启示录：基因测序产业应用前景广泛 《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷患儿89.6万，其中结构畸形25万，防治形势严峻。这些实际仅是来自刚出生时的统计数据，如果把后发的也进行统计，出生缺陷人数要远远高于此数。 “冰岛的人口不过30万人，
5月22日，科技部官网发布了《关于对国家重点研发计划干细胞及转化研究等6个重点专项2018年度项目申报指南征求意见的通知》，其中，“干细胞及转化研究”重点专项、“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项、“纳米科技”重点专项 与生物医学领域相关。 关于对国家重点研发计划干细胞及转化研究等6个重点专项
《生物技术-2007——第21版全球生物产业研究报告》（Biotech 2007——21st annual report on the industry）详细地描绘了全球生物技术/产业发展的全景图，对目前的热点领域和焦点问题进行了详实的分析和阐述，是生物技术从业人士和机构审
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
Aviv Regev是一位生物分析专家。现在，她正致力于绘制人体的每一个细胞。 计算生物学家Aviv Regev喜欢做一些看似不可能完成的任务。2011年，她与分子遗传学家Joshua Levin合作，测试了RNA测序的几种方法。科学家们在测试几种技术的极限，以查看哪种方法表现最佳。他们用降解
10月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Science：新研究揭示人类微生物组是潜力巨大的新型抗菌药物聚宝盆 doi:10.1126/science.aax9176 就像淘金热中的淘金者曾经在北加州的山上开采这种闪亮的贵金属一样，“生物勘
进行临床外显子组和基因组测序时，分析报告十分重要，尤其是二次结果报告（ secondary findings）。那么到底哪些基因在临床测序时需要生成二次结果报告呢？11月17日，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）更新了临床测序试验时需要生成二次结果报告的基因名单，共有59个被纳入名单列表中
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度心脑血管疾病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. Science：重磅！亲联蛋白2切割竟可阻止心力衰竭产生doi:10.1126/science.aan3303. 美国爱荷华大学心脏研究员Long-Sheng Song博士及其团队在之前的研究中已
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至