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上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断

上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目,而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解,目前国际公认的罕见病有近7000种,但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现,约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此,测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病的突破口。2015年,上海市儿童医院检测了数百例罕见病,并确认百余例。其中,借助高通量测序技术检查出多种罕见病和遗传病。 上海儿童医院的医学专家在研究罕见病中发现了一种普遍情况:在绝大多数罕见病中,和发病有关的基因只要出现微小差异,罕见病的发病风险就会大幅提高。通过浪潮基因一体机预置的外显子组重测序和全基因组重测序流程,可以很好地帮助医学专家完成对罕见病致病基因的还原与分析,并寻找潜在的治疗方案。 该研究非常依赖于浪潮基因一体机上搭建的英特尔基因组数据库,需要形成从高通量测序仪测序到浪潮基因一体机结合基因数据库计算的一整套软硬件系......阅读全文

2018年中国最值得关注的10家创新药公司

  近几年,随着中国新药研发的实力不断增强以及制药产业政策环境的持续向好,大量资本开始涌入中国新药研发领域。资金的注入吸引了众多医药精英人才创业,为中国的创新药研发注入活力,随之也激发了中国创新药企业数量的爆发式增长,融资金额记录不断创下新高。  截至目前,中国创新药领域已经有不少公司广为人知或者已

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

2015年度高校科学研究优秀成果奖公布

2015年度高等学校科学研究优秀成果奖(科学技术)授奖项目证书编号奖种获奖等级项目名称/获奖人主要完成人主要完成单位/工作单位2015-201科技进步奖1(内部公告)鲍文,崔涛,常军涛,秦江,周伟星,于达仁,唐井峰,牛文玉哈尔滨工业大学2015-202科技进步奖1复杂高

囊获10项在研基因疗法 Amicus拓展罕见病管线

今日(9月21日),Amicus Therapeutics公司宣布,通过收购Celenex公司,它从全国儿童医院(Nationwide Children’s Hospital)和俄亥俄州立大学(Ohio State University)获得10个基因疗法项目的全球研发许可。其中治疗CLN6

2016全球精准医疗(中国)峰会圆满召开!

  【2016年12月3日,上海】“2016全球精准医疗(中国)峰会”于12月3日 -4日在上海光大会展中心国际大酒店盛大召开。1000多位精准医疗产业的领军人物和从业者出席了本届大会,共同探讨我国精准医疗产业的创新发展。本届大会以“全球视野洞见前沿,本土创新引领未来”为主题,来自政府监管机构的政策

GEN盘点25款大有前途的基因疗法!诺华、GSK、蓝鸟生物……

  近日,行业媒体GEN网站统计了基因治疗发展的程度。据Informa Pharma Intelligence的Trialtrove数据库记录,目前有729种基因疗法,其中近三分之二(461种)为临床前研究。这些疗法已经在1,855项临床试验中进行了评估,大部分为早期阶段。图片来源:Pixabay 

破译中国人基因密码:“中国十万人基因组计划”将4年完成

  我是谁?我从哪里来?我将到哪儿去?这一终极哲学命题,有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案,无疑是非常重要的一种。近一段时间,有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题,一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于:基因是如何影响人类的长相、身高、

大盘点:全球10大拥有好“基因”的生物制药公司

  对于一个刚出生的孩子而言,拥有好的遗传基因和有一个好名字都挺重要,对于一家公司而言,也是如此。目前全球仅生物制药公司的数量就成千上万,公司名字也多种多样,但是在公司的名字中有一个单词似乎最受欢迎,它就是“gene”(基因)。  本文就是盘点那些名称中全部或部分包含有“gene”的、最著名的生物制

2014质谱沙龙年末巨献 再掀质谱临床应用热潮

  2014年12月28日,“北京市继续教育-质谱沙龙2014报告会”在首都医科大学附属北京朝阳医院举行。本次质谱沙龙活动由首都医科大学附属北京朝阳医院、AB SCIEX公司主办,北京艾米诺医学研究有限公司、分析测试百科网、默沙东

新鲜出炉!2019年全球免疫肿瘤学领域TOP10初创公司榜单

   国外生物技术网站GEN日前发布了《2019年全球免疫肿瘤学领域TOP10初创公司》榜单,排名按通过私人融资、合作收入以及IPO筹集的总资产进行排名。  今年上榜的十家初创公司共募资55.96亿美元,较去年榜单上的公司高出18.5%,这表明,投资者对创新癌症免疫疗法的前景继续充满热情。值得一提的

“疑难杂症”的基因秘密

  所谓“罕见病”顾名思义就是指那些发病率极低的疾病,又称孤儿病,也就是我们平时说到的疑难杂症,目前确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%,在这些疾病中,约有80%是遗传缺陷所致,而且重要的是多数都是单基因(例如α1-抗胰蛋白酶缺乏症)缺陷,而另一些是由于几个基因突变,这就为这类疾病的诊断和治

80%罕见病源自遗传缺陷 专家强调三级预防措施

  打破砂锅   据估计,我国各类罕见病患者在1000万人左右,其中一半患者在出生时或儿童期即可发病,他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注——   “每种色彩都应该盛开,别让阳光背后只剩下黑白,每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会,每一位歌者都是人群中极为罕见的病

阿尔茨海默病诊断治疗战役 新旭医药不缺席

  我国自1999年即迈入老龄化社会,根据2018年初民政部调查,全中国60岁以上老人人口比例已经达17.3% ,老年人口的比例逐年增加。失智症是老年人口常见问题,国内一份研究发现,65岁以上人口的失智症发生率是5.14% ,代表约每20位老人中就有一位患有失智症!在失智症中,以1906年发现的阿尔

基因技术剔除艾滋病毒、Illumina破解人类免疫组

  本周回顾,恒瑞医药15亿在苏州设立子公司,中国肿瘤免疫治疗进入系统化和标准化高速通道,我国首批备案胚胎干细胞临床研究项目启动,Illumina宣布加入“人类疫苗计划”,美国FDA宣布批准Neurocrine的新药INGREZZA(valbenazine)上市,帕金森病治疗重大突破,科学证明多不饱

万亿产业待掘金 生物技术十二五规划发布

  科技部28日发布《“十二五”生物技术发展规划》(以下简称《规划》),表示将建立多渠道投入机制,加大财税金融等政策扶持力度,推动“十二五”期间我国生物技术整体水平进入世界先进行列,推动生物医药、生物农业、生物制造、生物能源、生物环保等产业快速崛起。  《规划》指出,至2015年,我国生物

精准医学,我的“命运”我做主?

  2016年5月19日,科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。  2016年8月10日,上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞,这是基因

湖北新冠病毒检测试剂可先用后申报 这81家企业已可提供

  37、广州赛哲生物科技股份有限公司(400-888-4242)  赛哲成立于2010年,专注于病原微生物检测服务,旨在成为专业从事微生物预防、诊断和精准治疗的集团化企业。  2020年1月20日,赛哲生物对外公布成功批量生产新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测试剂盒,援助各级医疗卫生机构进

华大想开基因医院,专家不建议普通人做基因检测

   华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示,“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现,也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露,“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策,有可能突破卫生监管体制。  健康点获悉,该计划在全国

多基因的全面检测才能推动精准医疗的未来

  近年来,精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐,越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面,整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大;在技术、学术层面,精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。  据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医

湖北生物医药产业保持快速发展

   近年来,全省生物医药产业继续稳步发展,据省统计局统计,2014年生物医药规模产值1048亿元,同比增长16.7%,排全国第9位,中部第3位。   1、龙头企业领头发展,产品竞争力不断提高。目前全省医药工业主营业务收入过亿元企业增至183家。其中,过5亿元的增至46家;过10亿元的增至20家;过

“狼来了!”华为、联影战略合作,震动医械圈!

  2016,中国医疗器械行业最吊人眼球的合作已产生。  10月28日,深圳,华为技术有限公司与上海联影医疗科技有限公司正式签署分级诊疗医疗云战略合作协议。  联影董事长兼首席执行官、执行管理委员会主席,华为企业云业务部总裁杨瑞凯等出席签约仪式。  一个是最具“全球品牌价值”、最有影响力、竞争力的中

王福俤《Nature Genetics》受高度评价

  2007年,中科院上海生命科学研究院营养科学研究所王福俤研究员在《Nature Genetics》上发表Genetic variation in Mon1a protein trafficking modifies macrophage iron loading in mice文章,首次发现Mo

基因测序市场发展现状分析 下一个万亿市场在哪里?

  一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧,基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗;但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚至

治疗脊髓性肌萎缩症药物诺西那生钠注射液在中国获批

  2019年2月28日,渤健公司宣布诺西那生钠注射液(美国及欧盟注册商品名SPINRAZA)正式获得国家药品监督管理局批准,用于治疗5q脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy, 以下简称SMA)。5q SMA是该病最常见的形式,约占所有SMA病例的95%。诺西那生钠注射液

关注儿童健康!来看看最新研究

  本文中,小编整理了多篇研究报告,共同解读科学家们在儿童健康研究领域取得的新进展,分享给大家!  【1】Immunity:多巴胺可能是儿童哮喘的元凶  doi:10.1016/j.immuni.2019.10.002  根据最近发表在Immunity杂志上的一篇文章,产生神经递质多巴胺的神经元能够

人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一 “蝴蝶宝贝”的新希望

  他们有个美丽的名字:“蝴蝶宝贝”,但美丽的背后是常人难以想像的病痛,因为他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一:遗传性大疱性表皮松解症,皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱,而且目前没有安全有效的根治方法。  清华大学药学院和医学院传染病中心谭旭课题组与北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组合作发现的是该疾

阿斯利康与多家诊断公司强强联手,共建肺癌诊疗生态圈

  2019年8月20日,全球领先生物制药公司阿斯利康宣布与多家诊断公司在上海签署了战略合作协议,将发挥各自在治疗和诊断方面的优势,建立开放、可持续发展的肺癌诊疗生态圈,助力“中国精准医疗计划”,提升我国肺癌诊疗水平。  优势互联:合作创新,共建肺癌诊疗生态圈  根据协议,阿斯利康将与金域医学、迪安

3万聋人背后的科研与思量

  传统检测手段的缺憾,催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用,它有望成为新一代的集成化基因工具,在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩  3万人,这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。  “这还只是出生时就已经是聋儿的数量,加上后天药物的使用等外界因素影响,实际数字应该在

【盘点】5月CNS三大期刊亮点研究汇总

  5月份就要过去了,生物谷小编根据本站报道的Cell、Nature和Science文章的点击量,对读者们关注度比较高的文章进行了盘点,这三大期刊虽然不能完全代表整个生物学领域的进展,但仍然十分具有指导性,囊括了生物学各个领域的部分最前沿进展。癌症,HIV以及肠道微生物仍然是读者们最为关注的几个领域

哈佛遗传学大神George Church谈基因技术:人类增强还是人类异化?

  George Church:分子技术专家,DNA研究领域的领军人物,哈佛大学遗传学教授,哈佛医学院基因组研究中心主任。他于1985年参与到人类基因组计划,也是这个计划的负责人。他发明的新方法开创了个人基因组研究的时代。基于他发明的直接基因组测序的方法,自动测序软件被成功开发,并在1994年第一次