Cell：找到自闭症的新基因亚群，有治愈希望
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭症外，还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力等某些方面存在障碍，但在其他方面却表现较为正常。因此，泛自闭症也即较为轻度的自闭症。 目前对于自闭症只能采取康复治疗。虽然通过基因测序，人们已经明确了超过100个自闭症易感基因，但是自闭症在遗传上有异质性，自闭症患者之间存在着显著的遗传多样性，比人们之前所认为的更为复杂。 确定泛自闭症障碍新的遗传原因 12月1日发表在Cell的一项新的研究中，在奥地利IST的教授GaiaNovarino的带领下一组研究人员，已经确定了泛自闭症障碍新的遗传原因。 Gaia Novar......阅读全文
科学家找到预测自闭症新法
新研究测量儿童波纹脑电波可预测自闭症。 一项新研究表明，在蹒跚学步的孩子聆听词语的时候对其进行测量所得到的一种独特的波纹脑电波，能够可靠地预测幼儿6岁以下的这段时期——这是迄今能够实现的最远期预测——在一系列认知领域中的发展情况。除了引导更有效的疗法之外，这一发现还可能有助于揭示早期社会能力是
自闭症研究需警惕冒犯性语言
自20世纪80年代自闭症有了“临床”定义以来的几十年里，许多人一直主张将自闭症理解为神经多样性谱系中的正常部分，而不是一个需要“解决”的“问题”。尽管如此，在研究文献中，自闭症经常被使用医学或病理学语言来描述。 为了减少自闭症研究对相关群体的负面影响，科学家在一项研究中阐述了研究者在工作中应
自闭症与基因胚系突变有关
近日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
FDA批准自闭症辅助诊断器械
一家致力于为行为健康疾病儿童患者开发诊断和治疗方案的公司Cognoa宣布，美国FDA已批准该公司自闭症辅助诊断器械Canvas Dx的De Novo 分类请求。这个基于人工智能的设备是首个获得FDA批准的自闭症辅助诊断设备，旨在帮助医疗保健人员对表现出潜在自闭症症状的18个月至 5 岁儿童患者进
全球最大自闭症数据库上线
总部位于美国纽约的Simons基金会日前宣布，全球最大的自闭症数据库（SSC）正式上线并向全球科学家开放。目前已有来自美国、加拿大、中国、法国、冰岛、澳大利亚、爱尔兰、巴西和卡塔尔等17国家相关机构的自闭症研究人员，通过云端查询等方式使用了这一数据库。 SSC包含近2600个家庭的基因组序列数
自闭症病不在大脑而是皮肤神经
这个研究的线索是从许多自闭症患者存在外周感觉紊乱，现在感觉异常也已经作为自闭症的典型表现，将外周感觉神经上几个自闭症相关基因关闭，结果发现动物触觉敏感和自闭症相关行为，研究说明自闭症可以只因为外周神经病变产生，这应该属于一种范式转换性质的研究。 经典看法认为，自闭症是大脑功能异常，但越来越多
肠道菌群与自闭症，因果难辨？
孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又称自闭症，是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。典型自闭症，其核心症状是“三联症”，主要体现为在社会交往能力、语言能力、刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。
香港科大发现大脑疾病新机理，有助开发新疗
香港8月31日电香港科技大学31日发表的一项研究结果，发现导致自闭症、智力障碍和精神分裂等精神疾病的新机理，有助未来研发针对这些疾病的新疗法。 由科大生命科学部嘉里理学教授张明杰领导的研究团队发现，人类大脑负责接收神经信号的“突触后致密区”的两个主要组成蛋白质分子SynGAP和PSD-95，能
中科院孙中生在Cell发表：自闭症新基因PAK2
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研
深圳先进院等建立新型自闭症非人灵长类动物模型
6月13日，依托中国科学院深圳先进技术研究院（以下简称“深圳先进院”）建设的深港脑科学创新研究院（以下简称“深港脑院”）和深圳市筹划中的脑解析与脑模拟重大科技设施（简称“脑设施”）研究平台发布最新动态：脑科学国际团队联合攻关，成功制备出新型模拟人类自闭症SHANK3基因突变的非人灵长类动物模型。
有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果
11月2日，《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。 自闭症是一种在
华人教授陈功PNAS：自闭症治疗新靶标
近期，宾夕法尼亚州立大学的科学家，发现了一个新的药物靶点，可成功修复来自Rett综合征（一种严重形式的自闭症谱系障碍）患者神经细胞中的功能性缺陷。这项研究是由宾州州立大学生物学教授陈功（Gong Chen）带领完成的，可能为Rett综合征和其他形式的自闭症谱系障碍，带来一种新的治疗方法。相关研究
新研究披露与脑部功能障碍相关的241个基因
美国宾夕法尼亚州格伊辛格卫生系统的研究人员汇总了241个与大脑功能障碍有关的基因，同时发现了17个新基因突变与大脑发育障碍有关，包括自闭症、癫痫、精神分裂症和双相感情障碍，相关研究成果于2016年1月28日发表在《JAMA Psychiatry》杂志上。 研究人员从PubMed数据库中调查了2
研究发现自闭症或与肠胃病相关
许多医生和父母反映自己身边的自闭症儿童通常都患有异常严重的胃肠道疾病，例如慢性便秘或腹泻。因此一些研究人员推测，在某些情况下，是境况不佳的肠道导致了疾病的产生，但是这样的推论一直以来都缺乏科学数据的支持。日前，一项具有挑战性的研究表明：解决胃肠道问题的益生菌疗法可以减轻小鼠自闭症的症状，而且该疗
携带自闭症相关变异让你更聪明？
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 尽管如此，研
利尿剂成治疗自闭症新希望
最近的研究表明，一种利尿剂有助于减轻自闭症的症状。 一种几十年来用于治疗高血压和其他疾病的药物在一项小规模的自闭症临床实验中表现出了希望。这种名为布美他尼(bumetanide)的药物在日服3个月后，减少了行为症状的总体严重程度。 研究人员表示，许多服药的儿童家长报告说，他们的孩子现在更
改变多巴胺信号或可治疗自闭症
刊登在国际杂志EbioMedicine上的一篇研究报告中，来自美国纳什维尔凡德比大学医学中心（Vanderbilt University Medical Center）的科学家发现，和自闭症谱系障碍（ASD）相关的遗传改变会改变多巴胺转运蛋白的功能，这就表明，多巴胺信号的改变会引发常见的发育问题
炎症和肠道菌群如何影响自闭症
自闭症是一种以不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和重复或刻板行为为特征的神经发育障碍。在世界范围内，平均每150名儿童中就有1人患有自闭症，且发病率不断攀升；在美国每68名儿童中就有1个患有自闭症。虽然自闭症的发病率很高，而且进行了大量的研究，但是自闭症背后的原因仍然没有完全弄清楚。
FDA警告：停止推销虚假的自闭症疗法
近日，美国食品与药品管理局(FDA)向医疗行业发出警告，要求一些公司停止向市面推销所谓的自闭症疗法。FDA在美国自闭意识月发表声称，虽然他们已经通过了多种自闭症药品和疗法，但市面上仍存在大量的虚假疗法。FDA在声明中提到，虽然一些治疗方法合法，但它们实际上对自闭症并没有任何的治疗作用。 比
自闭症相关研究进展一览
本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制，有助深入理解自闭症病因 doi:10.1038/nature22999 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何
自闭症风险由孕妇肠道细菌健康决定
人体寄生着一群微生物，菌群会因我们吃进去的东西而发生改变，越来越多证据表明，通过食用益生菌或“粪便移植”等操作，可能会阻止自闭症病情发展。 UVA的研究人员通过阻断免疫系统生产炎症分子（诱发多发性硬化症、类风湿性关节炎的分子），阻止了小鼠自闭症样疾病发展。他们还提供了怀孕早期检测自闭症的方法。
Nature：单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的
自闭症女孩的大脑偏男性化
科学家们称自闭症女性患者的大脑偏向“男性”。 研究人员说，自闭症女性大脑区域的表现特征类似于典型男性大脑部分的特征。 新的研究解剖患有自闭症男性和女性的大脑，发现男女大脑存在明显差异。 科学家认为患有自闭症的女性“神经解剖呈现阳性”——这说明她们的大脑也与男性有类似的特征——但
催产素可助改善自闭症症状
日本研究人员12月19日宣布，他们通过临床试验发现，将女性体内含量较高的一种激素喷射到自闭症患者鼻腔内之后，能够提高其交际能力。自闭症目前尚无治愈疗法，这一新发现或将有助于开发出治疗自闭症的药物。 这种激素就是女性体内分泌较多的催产素。东京大学研究人员在新一期《美国医学会杂志-精神病学》
一文了解自闭症的靶向治疗
最近的统计数据，从该中心疾病控制和预防中心(CDC)建议，ASD现在影响1在59孩子在美国，增加患病率15%，较前一报告。 目前尚无ASD的医学疗法，基于我们对疾病的分子病理生理学的有限了解，治疗方法仅是对症治疗。近年来，研究已经利用“后基因组时代”的技术进步来研究遗传基因可能对ASD易感性的
自闭症患儿尿液不同于正常儿童
英、澳两国科学家近日研究发现，自闭症患儿尿液的化学成分不同于正常儿童。研究人员认为，该发现有助于开发出新型尿液检测法，使自闭症的及早诊断和治疗成为可能。相关研究发表在最新一期《蛋白质组学研究》杂志上。 自闭症又称孤独症，被归类为一种由神经系统失调导致的发育障碍，症状主要
只需少许唾液，即可快速筛查自闭症
近年来，自闭症儿童逐渐引起全社会的关注。实践证明，行为疗法可以改善自闭症的症状，而且干预越早收益越大。然而，自闭症的诊断相当困难，由于传统的检测方法存在假阳性，故评估需要一年左右的时间。 一项最新发表在《Frontiers in Genetics》上的研究表明，基于唾液的检测板（panel）能
Cell：微型大脑彻底改变自闭症研究
自闭症和精神分裂症这类疾病，影响着大脑的发育，由于这些疾病的复杂性，以及在人类组织中研究发育过程的难度，理解此类疾病一直是具有挑战性的。七月十六日在《Cell》杂志发表的一项研究中，研究人员通过将自闭症患者来源的皮肤细胞转换为干细胞，并在培养基中把它们培育成微型大脑，向克服这些挑战一步步迈进，并
Cell子刊：自闭症研究获重要突破
哈佛大学的科学家们首次将人类大脑的一种神经递质与自闭症行为关联起来。这一突破性成果发表在十二月十七日的Current Biology杂志上，为理解、诊断和治疗自闭症提供了非常宝贵的信息。 Caroline Robertson领导研究团队发现，有一种视觉测试能刺激自闭症大脑和正常大脑产生不同的反