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如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 尽管如此，研究人员认为，自闭症与智力之间的关系仍不明确。自闭症患者的智力水平很不相同，其范围从极其重度智力障碍到超常的水平。大约70%的自闭症患者存在智力障碍，但一些患者的非语言智力保留得很好，甚至高于常人。 自闭症是一种脑部因发育障碍而导致的疾病，其特征是情绪表达困难，语言沟通存在问题。非语言的智力让人们能够利用视觉和实践推理能力来解决复杂的问题，而很少或几乎不使用语言。之前很少有研究去了解认知能力和自闭症之间的遗传重叠，而这项研究正是想了解这一点。 研究人员从苏格兰的普通人群中招募了近一万人。他们开展了一般认知能力的测试，并分析了其DNA......阅读全文
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭
周一，一项发表于Nature子刊的研究引起了业内外人士的广泛关注，在这篇名为Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human in
精神病医生Matthew Siegel和戴着防护安全帽的患儿在一起。图片来源：MICHELLE ZICHELLA Greg Kapothanasis今年20岁，但其认知能力仅仅相当于学龄前儿童，并且他不会说话。两年前，Greg就读学校校车的接送范围在原有基础上扩大了1 小时的车程，此后
本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
《自然—神经科学》上的两篇文章从遗传学和生物化学角度找到证据证明：RNA结合蛋白TOP3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。
由于担心对环境的影响，一些国家已经禁止使用DDT。图片来源：Popperfoto/Getty 一项对芬兰100多万名孕妇血样进行的研究表明，孕期血液中滴滴涕（DDT）杀虫剂含量高的母亲更容易生出自闭症患儿。 世界卫生组织估计，全球每160个儿童中就有一个患自闭症。任何自闭症病例都可能
一项对芬兰100多万名孕妇血样进行的研究表明，孕期血液中滴滴涕（DDT）杀虫剂含量高的母亲更容易生出自闭症患儿。图片来源：Popperfoto/Getty 世界卫生组织估计，全球每160个儿童中就有一个患自闭症。任何自闭症病例都可能是由许多因素造成的，包括遗传因素和其他环境因素。 研究人员
5月22日，发表在Nature Genetics上题为“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能
自闭症（别称“雨人”）是受基因和环境因素影响，由大脑神经系统失调导致的发育障碍，其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始，人们就开始了针对自闭症的研究。然而，不管治疗方式怎样“更新换代”，自闭症的病因却一直是科学界无法达成
有机气溶胶在夜间增长 通过大气化学反应形成的有机气溶胶在夜间会以惊人的速度增长，并会助力由燃烧化石性燃料所产生的氮氧化物污染物。有机气溶胶占了大气较低层中近半的小颗粒，因此它们对气候和人类健康会有显著的影响。研究人员所了解的许多有关有机气溶胶产生的情况来自受到控制的实验室的
研究人员在一个叫做BCKDK的基因上发现了突变，这些突变看来导致了一种与癫痫和智力障碍有关的罕见形式的自闭症。然而，这种特殊形式的自闭症似乎在小鼠中是可被治疗的，这提示类似的治疗可能也会令人类患者受益。Gaia Novarino及其同事对两个有受到自闭症、癫痫和智力障碍影响的孩子家族的外显子组―
分析测试百科网讯 近日，安捷伦推出了其首个用于诊断用途的比较基因组杂交（CGH）测定法：GenetiSure Dx出生后测定法。这种测定将使临床遗传学家能够比传统方法更早和更准确地检测遗传异常。 这种异常与儿童和成人的发育迟缓，智力残疾，自闭症，先天性畸形和畸形特征有关。 GenetiSur
继近日中国的科学家们采用CRISPR/Cas9方法成功构建出第一批携带定向突变的基因工程猴之后，来自云南省灵长类生物医学重点实验室、同济大学医学院等处的研究人员在2月13日的《细胞干细胞》(Cell Stem Cell)杂志上发表研究论文称，通过一种叫做转录激活因子样效应物核酸酶(TAL
脑瘫（cerebral palsy）是一种常见的神经发育障碍，主要表现为运动障碍和姿势异常。通常认为脑瘫是婴儿出生时缺氧造成的，但最近的研究表明，出生时窒息的病例不到脑瘫病例的10%。相反，遗传因素也会造成脑瘫。 美国盖辛格医疗系统的研究人员利用两个队列开展脑瘫的回顾性研究。对于一个主要是
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前
已经知道一个人的社交环境能够影响他的健康。与社会隔离的人往往死亡率较高。在最新一期的《Genome Biology》杂志上发表的首项此类研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员从慢性、严重孤独者的免疫细胞中发现了一种不同的基因表达模式。 这些发现揭示出社会孤立感与驱动炎症的基因活性改变有关。
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。 研究人员发现，该基因
糖尿病药物二甲双胍因其抗癌、抗衰老等功效被冠以“神药”之名。近日，发表于Nature Medicine上的一项研究又揭示了二甲双胍的另一个新疗效——改善自闭症症状。研究人员发现，二甲双胍可改善社交能力，减少成年小鼠脆性X综合征的症状行为。研究人员表示，如果临床试验也能获得成功，那么二甲双胍可能会
真的存在学霸基因吗?全基因组关联研究发现了一些与学业成就有关的遗传变异(genetic variants)，不过这些突变每一个单独发挥的影响力都非常有限。 一项全基因组关联研究(genome-wide association study)发现了可能对每个人的学业成就(educationa
真的存在学霸基因吗?全基因组关联研究发现了一些与学业成就有关的遗传变异(genetic variants)，不过这些突变每一个单独发挥的影响力都非常有限。 一项全基因组关联研究(genome-wide association study)发现了可能对每个人的学业成就(educational
NCoR1 (Nuclear receptor corepressor 1，核受体辅助抑制因子1) 是一个表观基因组复合物，参与调控机体对许多荷尔蒙和代谢物的基因表达调控【1】。而基因表达调控是神经元信号传递、树突可塑性和记忆形成的重要基础。这其中最典型的例子是瑞特综合征 (Rett syndr
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源： JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Sh
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合
人类大脑为何是动物中最大的？许多人类学家认为，庞大的社会群体是人类大脑变得越来越大的驱动因素，但是也有一些科学家们对此提出异议。近年来，科学家们从多个角度对这个问题进行阐述。在此，小编进行一番梳理，以飨读者。 1.两篇Cell揭示一个让人类大脑比较大的特异性基因---NOTCH2NL doi
来自Scripps研究院的研究人员发现一种单基因的突变能严重干扰儿童早期大脑环路发育的组织构成，这种基因表达的单个蛋白具有影响智力和行为发育的广泛作用，这将有助于解释遗传突变如何造成复杂认知和行为障碍的，相关成果公布在Cell杂志上。 这个遗传突变能引起发育失序症，包括智障，自闭症系列的疾
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其