北大教授MolPsychiatry:四个中国人精神分裂症易感基因

来自北京大学第六医院,清华大学生科院等处的研究人员发表了题为“Common variants on 2p16.1, 6p22.1 and 10q24.32 are associated with schizophrenia in Han Chinese population”的文章,现了中国汉族精神分裂症(SCH)人群特有的若干全基因组水平强关联位点(2p16.1、6p22.1、10q24.32 等),以及4个汉族人群SCH易感基因 VRK2、GABBR1、AS3MT 和 ARL3。 这一研究成果公布在Molecular Psychiatry杂志上,文章由北京大学第六医院岳伟华教授、张岱教授等人完成。 精神分裂症是一组病因未明的常见复杂精神障碍,多起病于青壮年,临床症状表现为感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。精神分裂症由于病因与发病机制未明,给诊断和治疗带来诸多困难,深入研究精神分裂症的发病机制......阅读全文

精神分裂症易感基因欧亚人群有差异

  记者日前从中科院昆明动物所获悉,该所研究人员发现,在欧洲人群中与精神分裂症显著相关的易感位点rs1344706,在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。   精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一,并有非常高的遗传力。近年来,随着全基因组关联分析的

NatureGenetics揭示肠癌易感基因

  来自牛津大学的研究人员通过测序具有强肠癌家族史人们的基因组,发现了两个基因的罕见DNA缺陷与这一疾病具有极大的关联。相关论文发表在12月23日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。   研究人员对20名具有强肠癌家族史的人们的完整DNA基因组进行了测序。其中有8人患有肠

中国与欧洲人群有相同精神分裂症易感基因

  近日,中科院昆明动物研究所的科研人员通过合作研究,证实了在欧洲人群中发现的与精神分裂症显著相关的基因在中国人群中同样为精神分裂症易感基因。该成果日前发表于国际期刊《精神分裂症研究》。   据介绍,精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一,具有非常高的遗传力。近年来,随着全基因组关联性分析的逐步开

东亚人易感长新冠!全球首个全基因组测序找到易感基因

  导语:新冠感染后果,因人而异,与易感基因密不可分。目前,已知长新冠与200多种症状有关,包括严重疲劳、肺功能障碍、神经疼痛以及注意力和记忆力困难。但是,导致长新冠发展的生物学机制仍不清楚。近日,科学家首次在基因中找到了问题的可能答案:在肺部和免疫细胞中均很活跃的FOXP4基因附近DNA片段,与患

昆明动物所发表精神分裂症易感基因ZNF804A专题综述

  近年来,全基因组关联分析研究(Genome Wide Association Study,GWAS)报道了数十个精神分裂症的易感基因。ZNF804A是欧洲人群中首个利用GWAS方法发现与精神分裂症显著相关的基因。从2011年起,中国科学院昆明动物研究所研究员李明针对ZNF804A基因开展了一系列

疾病易感基因检测有哪些优点

  了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因  具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压等)家族史的人是最需要做基因体检的对象,通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因,以便及早发现和及早预防,并做好饮食保健与生活习惯的调整,来避免疾病发生的可能。  正确选择药物,避免不良药物反应  

遗传发育所揭示精神分裂症易感基因DTNBP1的病理机制

  DTNBP1是精神分裂症主要的易感基因之一,它编码的dysbindin-1在人体中存在3种异构体dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明,精神分裂症患者海马中的dysbindin-1B和1C表达量减少,但1A正常。中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用不同小鼠突变体,发现dy

昆明动物所精神分裂症遗传易感研究取得进展

  精神分裂症是一类病因复杂的重症精神疾患。目前,对于精神分裂症的发病机制存在多种假说,包括神经递质假说、神经元连接假说、神经发育假说及神经细胞膜磷脂代谢异常假说等,但这些假说迄今都不能完全解释精神分裂症发病机制的复杂性。  中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究组张文博士等针对我国汉族人群精神分裂症患

英研究发现脑膜炎易感基因

  一项最新研究发现,有些人很容易感染脑膜炎,但有些人对脑膜炎天生免疫,这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对B型脑膜炎球菌的疫苗。   英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说,他们和同行收集了英国、荷兰、奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎

Nature重要论文:揭示新癌症易感基因

  由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现:一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传,新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》(Nature)杂志上。   研究结果表明,携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会

中英合作发现甲流重症易感基因

  流感在一些特殊人群中,易造成严重并发症,甚至引起重要器官功能衰竭,导致患者死亡。在这些特殊重症患者中,除了年老体弱者和儿童外,哪些因素能影响流感重症发生这一问题,一直是科学界探索的热点。最近,北京佑安医院与英国牛津大学分子医学研究所合作研究发现,人体第11号染色体的某个基因位点,与人群

多个新乳腺癌易感基因确定

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多个新乳腺癌易感基因确定

英国剑桥大学和加拿大拉瓦尔大学的科学家开展了一项大规模国际合作,确定了至少4个与乳腺癌相关的新基因,这些基因最终可能被纳入检测,以确定女性罹患乳腺癌的风险,并为开发新疗法提供参考。相关研究刊发于最新一期《自然·遗传学》杂志。目前乳腺癌基因检测只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少数基因,但这些

我国科学家发现白癜风易感基因

  由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究,发现了白癜风易感基因,并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义,标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。 

导致肝癌的易感基因区域被发现

  军事医学科学院院长、中国科学院院士贺福初领衔的蛋白质组学国家重点实验室,在肝癌研究领域又有重大科学发现。日前,在军事医学科学院蛋白质组学国家重点实验室功能基因组学课题组的带领下,国内多家单位合作,在人类染色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。   该课题组组长周

疾病易感基因检测的原理是什么

  现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,异常基因可以直接引起疾病,这种情况下发生的疾病为遗传病。  可以说,引发疾病的根本原因

10个新的智力障碍易感基因

研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果,包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据,随后又分析了已发表研究中约1300个家庭(双亲和孩子)的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中,研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达

基因测序仪在药物易感基因上的应用

个体基因型的差异可能会使相同的药物有不同的用药结果,确定患者相应的基因型实现更精准的用药,更大程度的提高用药效果。

昆明动物所证实ZNF804A基因存在新的精神分裂症易感位点

  精神分裂症作为最严重的精神疾病之一,在近年来的遗传学研究上取得了相对较大的进展,而其中应用最广泛的分析手段便是全基因组关联分析和荟萃分析(meta-analysis)。中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(博士研究生李明)通过文献搜索发现,ZNF804A基因内一个非同义突变位点(rs1366

北大教授Mol-Psychiatry:四个中国人精神分裂症易感基因

  来自北京大学第六医院,清华大学生科院等处的研究人员发表了题为“Common variants on 2p16.1, 6p22.1 and 10q24.32 are associated with schizophrenia in Han Chinese population”的文章,现了中国汉族

武汉大学邓长生小组发现胃癌易感基因

“随机找一人提取基因,就能知道他以后是否可能患上胃癌。”武汉大学中南医院消化内科博士生导师邓长生教授团队历经10年研究,在国内率先筛查出6个与胃癌有关的易感基因。 日前,在湖北省科技厅主持的鉴定会上,来自北京、上海等地的消化界权威专家认为该研究达“国际先进水平”,该研究的相关论文被世界著名的科技文献

我国科学家发现疑似抑郁易感基因

  近日,我国科学家成功发现一个可能的焦虑或抑郁易感基因。相关研究成果作为封面文章日前发表在《神经科学通报》(Neuroscience Bulletin )上。   情感障碍(例如焦虑和抑郁)在全球范围内具有较高的发病率,往往给病人造成心理和生活上的诸多困扰和障碍,严重者更会表现出自杀倾向。此

动物所首次证实CMYA5是中国人群中精神分裂症易感基因

  精神分裂症是一种由多基因调控的复杂精神疾病之一。随着研究手段的不断深入以及样本量的逐渐加大,很多新的精神分裂症易感基因被发现。   最近,在对欧洲人群以及美国的非洲后裔人群的研究中发现,CMYA5是一个新的精神分裂症易感基因。为了探究CMYA5在中国人群中是否是精神分裂症的易感基因,中国科学院

北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因

  目前,约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日,北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授,在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果,题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated

中老年妇女缺铁性贫血易感基因被找到

  中国科学院与中国疾病预防控制中心的学者合作,发现了我国中老年妇女缺铁性贫血的易感基因。相关成果近日在线发表于遗传学领域国际知名杂志《人类分子遗传学》。   全球约有四分之一的人口患有不同程度的贫血,尤其是儿童、青少年和女性。铁作为必需微量元素,由于其缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型,约占

多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险

  阿尔茨海默病(AD)是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前,基于大规模病人-对照人群的遗传学研究,特别是全基因组关联分析(GWAS),已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座(loci),为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而,大部分基因座包括几十到上

我国科学家发现麻风病易感基因

对麻风病的发病机理、易感个体筛查和预防具有重大意义   我国科学家采用国际最新的全基因组关联分析方法,通过对11400名麻风病患者及健康对照者的研究,发现了麻风病6个易感基因(RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2)和一个基因位点。这些易感基因不仅在汉族

德美识别出帕金森氏症的易感基因

  导读:研究人员先后对两组共计5074名帕金森氏症患者和8551名健康人的DNA样本进行了调查,两组研究均证实,SNCA基因和MAPT基因发生突变与帕金森氏症有关。     德国赫蒂临床脑研究所16日宣布,德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认,两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病

北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因

  目前,约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日,北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授,在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果,题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w

昆明动物所等在精神分裂症遗传易感研究中取得系列进展

  精神分裂症是一类常见的重症精神疾患,也是目前发病率最高的重症精神疾患。全球精神分裂症终生患病率高达1%,给社会与家庭带来沉重的负担。精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病,其中遗传因素占据主要作用(遗传力高达81%)。现有研究报道了许多与精神分裂症遗传易感性相关的基因和多态位点,但目前我们仍然