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吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题，均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例，死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起，空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理，研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照，剖析肺癌基因组发生的异常。但是，癌旁正常肺组织同样暴露于吸烟及空气污染之下，是否也发生基因组突变，迄今未被关注。 中国科学院动物研究所周光飚研究组利用“正常对照-癌组织”配对的方法，对11例肺腺癌病人及3例肺鳞癌病人的癌旁正常肺组织及对应癌组织进行全基因组测序，然后将数据与正常人基因组序列、单核苷酸多态性数据库进行比对，并排除由于测序质量不佳造成的误差，发现了仅存在于正常肺组织而不存在于癌组织的突变。利用聚合酶链反应产物测序，研究人员验证了这些仅发生在正常对照肺组织的突变（见图），并将之称为配对正常对照（counterpart normal contro......阅读全文
在过去几十年里，全世界的科学家们都在对癌细胞的基因组进行全方位解析，试图揭开驱动肿瘤生长的基因密码；随着对成千上万个在肿瘤细胞DNA中积累的基因突变进行精确分析，研究人员如今发现的致癌基因的数量越来越多了；近日科学家们就将研究目光转移到了其它关键问题上，即什么样的生物学过程会引发DNA发生突变？
随着现代医学研究的不断深入，越来越多的罕见病、遗传病乃至恶性肿瘤癌症都在基因层面找到了病因。基因及其碱基对出现缺失、重复或乱码，都可能宏观地呈现在某一种疾病上。 在癌症等恶性疾病面前，基因真的就是宿命吗？日前，中国科学院生物物理研究所副研究员、中国生物物理学会科普工作委员会秘书长、中国科普作家
Science杂志发表的一项大规模癌症基因组研究揭示了与吸烟有关的突变标签。研究人员首次证实，吸烟会使直接和间接接触烟草烟雾的组织发生体细胞突变，由此提高多种癌症的风险。过去有研究显示，吸烟会提高17种癌症的患病风险。不过人们一直不清楚吸烟引起癌症的具体机制。研究人员分析了吸烟相关癌症的5243个基
Science杂志发表的一项大规模癌症基因组研究揭示了与吸烟有关的突变标签。研究人员首次证实，吸烟会使直接和间接接触烟草烟雾的组织发生体细胞突变，由此提高多种癌症的风险。 过去有研究显示，吸烟会提高17种癌症的患病风险。不过人们一直不清楚吸烟引起癌症的具体机制。研究人员分析了吸烟相关癌症的52
Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文，全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现，及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关，是突变负荷最强的
【1】PLoS ONE：可怕！吸烟男性所生儿子的精子数量或会下降一半 doi：10.1371/journal.pone.0207221 有研究表明，孕妇在孕期吸烟会降低男性后代机体的精子数量，近日，一项刊登在国际杂志PLOS ONE上的研究报告中，来自瑞典隆德大学的科学家们通过研究发现，相比
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
图片引自：https://www.verywellmind.com 异质性是恶性肿瘤的特征之一。在癌症组织中，会出现多种异质性的异常增生细胞。这些细胞形态的异质性往往对应基因突变的异质性。Peter Nowell提出肿瘤异质性起源的“克隆演化”理论，认为连续多轮克隆选择是导致肿瘤基因及其他分子变异
真的存在学霸基因吗?全基因组关联研究发现了一些与学业成就有关的遗传变异(genetic variants)，不过这些突变每一个单独发挥的影响力都非常有限。 一项全基因组关联研究(genome-wide association study)发现了可能对每个人的学业成就(educationa
真的存在学霸基因吗?全基因组关联研究发现了一些与学业成就有关的遗传变异(genetic variants)，不过这些突变每一个单独发挥的影响力都非常有限。 一项全基因组关联研究(genome-wide association study)发现了可能对每个人的学业成就(educational
吸烟有害健康是不争事实，然而，香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现，香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变，估计烟民平均每吸15支烟，DNA就发生一次突变。 研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。 译癌症基因 英国韦尔科姆基金会桑格研究所分
免疫疗法带给吸烟肺癌患者新的希望 吸烟者超过肺癌患者总数的80%，但目前并没有很好的靶向药物用于治疗，因此多数病人都只能依靠“手术+化疗+放疗”的常规三件套来治，副作用大，生活质量比较低。同时由于吸烟肺癌的基因组紊乱，突变多，很容易对药物产生抗性，因此吸烟肺癌患者的治疗效果一直不好（回复数字22，
生物通报道：美国的《Science》杂志由爱迪生投资创办，是国际上著名的自然科学综合类学术期刊，与英国的《Nature》杂志被誉为世界上两大自然科学顶级杂志。Science杂志主要发表原始性科学成果、新闻和评论，许多世界上重要的科学报道都是首先出现在Science杂志上的，比如艾滋病与人类免疫缺
为了推动基因组研究在临床中的应用，多个国家层面的大规模研究项目已经开启。2014年英国发起了10万人基因组计划，美国和中国也宣布了百万人基因组数据相关计划。许多区域性的大数据计划也在进行中。例如，宾夕法尼亚州的盖辛格健康系统（GeisingerHealth System）和纽约的再生元制药公司合
约翰霍普金斯Kimmel癌症中心、Bloomberg~Kimmel癌症免疫治疗研究所和约翰霍普金斯大学医学院的研究人员开发了一种综合基因组方法，这可能有助于医生预测哪些非小细胞肺癌患者对免疫检查点抑制剂治疗有反应。 免疫检查点抑制剂正在改变癌症治疗领域。然而，这些成功是有限的，因为缺乏生物标志
编者按：癌症是世界上最具毁灭性的疾病之一。三分之一的女性和二分之一的男性有可能会在一生中会遇到癌症。我们该怎么打败它？ 作为一个成功的科技企业家，肖恩·派克（Sean Parker）曾与扎克伯格一起创立在线社交网络公司Facebook，并担任创始总裁。由于自身过敏和免疫疾病，派克很早就对免
据物理学家组织网报道，发表在5日出版的《公共科学图书馆·生物学》杂志上的研究论文显示，对英美两国21万人基因组数据分析发现，在长寿人群中，较少发生与阿尔茨海默症和重度吸烟相关的遗传变异，这表明自然选择一直在“努力”消除这些不利种群的变异。 进一步研究发现，与心脏病、高胆固醇、肥胖和哮喘相关的遗
本周又有一期新的Science期刊（2017年3月24日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。 1.Science：三分之二的致癌突变归因于随机DNA复制错误 在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心的研究人员提供证据证实随机的不可预测的DNA复制“错误”导致将近三分之
2016年11月7日/生物谷BIOON/--/生物谷BIOON/--本周又有一期新的Science期刊（2016年11月4日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。 1.Science：蛋白翻译后突变---利用自由基化学让蛋白侧链多样化 doi:10.1126/science.aag14
肝癌是对人类健康危害最大的癌症之一。大家都知道，饮酒是肝癌的主要危险因素。近日，法国的一个研究小组收集了大量肿瘤基因组信息，概括了与饮酒及其他环境暴露有关的突变特征。这项成果发表在《Nature Communications》上。 研究人员深入挖掘了250多个现有的肝癌基因组序列，并新测序了
美国北卡罗来纳大学医学院的研究人员开发出一种高解析度的方法绘制出了吸烟导致的DNA受损。这项技术将帮助我们更好地理解吸烟带来的风险，以及它是如何导致癌症的出现，以及为什么烟民更容易患癌症，甚至是这些癌症如何被预防。这项研究已发表在近日的《PNAS》上。 吸烟、DNA损伤、肺癌之间的联系已经被确
心血管疾病是目前全球面临的一种致死率较高的疾病。根据2013年WHO统计数据，预计到2030全球将有2300万人死于心血管疾病。多年生命医学研究，已经让人类在治疗心血管疾病领域取得了相当大的进展。对致病因素（高血压、2型糖尿病、吸烟和缺乏运动等）积极管理和治疗药物的研发，让心血管疾病患者的死亡率
转眼间3月份已经接近尾声了，这个月又有哪些亮点研究值得我们深入学习一下呢？小编根据本月新闻的热度、点击量、研究领域筛选出了本月的重磅级研究Top10，供大家学习交流。 【1】Nat Genet：为何有些人爱抽烟、爱喝酒？原来是基因在捣鬼！ doi：10.1038/s41588-018-030
我们都知道，抽烟对机体健康多种负面影响，即便如此，每天还有很多人在吸烟，同时也有很多人在饱受二手烟的危害，本文中小编盘点了多篇研究来告诉你吸烟到底对机体有着怎样的影响。 【1】JIM：鼻烟或会增加个体患2型糖尿病的风险 DOI： 10.1111/joim.12592 日前，一项刊登在国际杂
癌症早期检测无疑是当今最热门的研究方向之一。借助人类基因组计划打下的基石，和对癌症中基因突变的相关研究，科学家终于即将实现这一伟大的目标。拉尔夫·赫鲁班 约翰·霍普金斯大学（Johns Hopkins University）多个跨学科团队联合开发的 CancerSEEK 就是这类测试之一。Ca
中国科学院科技战略咨询研究院战略情报研究所研制的“2016全球最受公众关注的科学成果”，通过计量统计遴选出天文学与天体物理[1]、物理学、化学、地球科学、生命科学这五个学科中受到科技界热切关注的科学成果，及中国研究者参与的每个学科TOP30受公众关注的科学成果，为科技工作者把握最新的科学研究热点
11月30日，PLoS ONE 在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的研究成果Spectrum of Oncogenic Driver Mutations in Lung Adenocarcinomas from East Asian Nev
肺癌是我国也是世界上发病率和死亡率最高的恶性肿瘤【1】，五年存活率不足20%【2】。肺腺癌（Lung Adenocarcinoma, LUAD）是非小细胞肺癌中最普遍存在的分型，大约占所有恶性肺肿瘤的一半【3】。LUAD最普遍的风险因素是吸烟，其他的风险还包括暴露在致癌物以及户外空气污染等等【4
在一项新的研究中，来自韩国科学技术高级研究院（KAIST）和首尔大学等研究机构的研究人员发现早在童年和青春期发生的灾难性基因组重排可导致非吸烟者在晚年患上肺癌。这一发现发有助于解释一些与非吸烟有关的肺癌是如何产生的。相关研究结果近期发表在Cell期刊上，论文标题为“Tracing Oncogen
呼吸链ComplexI的结构被确定 Complex I是呼吸链的第一种酶，它通过将NADH和苯醌之间的电子转移同质子转位耦合起来，而在线粒体中的细胞能量生产中扮演一个中心角色。这个巨大的复合物是呼吸链的最后环节，其机制和完整结构过去并不为人们所知。现在，来自大肠杆菌的Compl