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迄今最连续的人类基因组组装完成

英国《自然·生物技术》杂志29日在线发表了一项基因组学研究成果:英国科学家团队利用一个口袋大小的纳米孔测序装置,从头组装出人类基因组,这是迄今为止最连续的人类基因组组装,而且只用了单一测序技术。这项研究同时成功地分析了过去最先进的测序方法也分析不出的人类基因组区域。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石,人们一直希望尽可能多地测序基因组。在此之前,因为速度、成本和测序系统有限等多种因素影响,这项工作令人望而生畏。虽然测序技术已有所改进,但是要快速、低成本地组装人类基因组并保证高准确率和完整性,依然颇具挑战性。 此次,英国诺丁汉大学研究人员马修·卢瑟、尼古拉斯·罗曼及他们的同事,采用了一种便携式生物纳米孔测序仪,对人类GM12878细胞系基因组进行测序和组装,生成了91.2Gb的序列数据。利用这一方法,单个读长可长达882kb,使研究团队能够成功分析出此前最先进测序方法也分析不了的“盲区”。 基因组中存在无法探寻的区域是......阅读全文

基因组测序新公司工作全靠机器人

CG公司的基因组测序工作完全由机器人完成工作人员正在蓝色幽暗的“车间”内操作检测设备   美国加州的山景城是“硅谷”的重要组成部分。现在,一个与硅芯片相关的潜力大产业正在这里兴起,那就是基因组测序技术产业。这个产业的发展是随着多家大公司的激烈竞争开始的。不过,一家名为“整

人工合成4条酵母染色体我国科学家开启“再造生命”新纪元

  大姑娘出嫁——头一回!3月10日出版的国际顶级学术期刊《科学》,以封面的形式同时刊发了中国科学家的4篇研究长文!  由天津大学、清华大学和华大基因分别完成的这4篇长文,介绍了真核生物基因组设计与化学合成方面的系列重大突破:完成了4条真核生物酿酒酵母染色体的从头设计与化学合成——要知道,酿酒酵母总

PacBio构建目前最高质量的植物基因组参考序列

  来自中科院遗传与发育生物学研究所,四川农业大学的研究人员发表了题为“Sequencing and de novo assembly of a near complete indica rice genome”的文章,对一个籼稻基因组蜀恢498(R498)进行PacBio单分子测序,结合遗传图谱和

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

中国科学家绘制小麦A、D基因组草图

  作为世界三大粮食作物之一,小麦养活了全球40%的人口,提供人类营养所需的20%的热能和蛋白质。   随着基因组学的发展,水稻和玉米的基因组相继被破译,但关于小麦基因组的测序研究依然困难重重、进展缓慢,小麦基因组成了横在科学家面前的一座大山。   中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工

“首个人造生命”诞生该如何看待

“首个人造生命”诞生:后基因组时代生命科学发展里程碑  日前,国内各大媒体均以《世界首个人造生命在美诞生》为题,报道美国生物学家克雷格·文特尔(J. Craig Venter)在实验室中重塑“丝状支原体丝状亚种”的DNA,并将其植入去除了遗传物质的山羊支原体体内,创造出

后基因组时代生命科学发展的里程碑

——评“首个人造生命”的诞生  日前,国内各大媒体均以《世界首个人造生命在美诞生》为题,报道美国生物学家克雷格·文特尔(J. Craig Venter)在实验室中重塑“丝状支原体丝状亚种”的DNA,并将其植入去除了遗传物质的山羊支原体体内,创造出历史上首个“人造单细胞生物”。这一成果被报道后,引起了

科学家揭开“垃圾”DNA的神秘角色!

  生物学家们在很长一段时间里都认为,既然几乎所有具体的生理机能都要由蛋白质来完成,那么不编码蛋白质的DNA应该是没有用的,可以称为“垃圾DNA”;而且人类基因组项目发现人的基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的,其余的98.5%的序列是以前认为的“垃圾”DNA。  此前研究人员进行了一项名为E

一文看全!史上59家测序仪公司的“争霸战”

  要谈测序,首先要向华人生物学家、DNA测序技术的奠基人吴瑞先生致敬。大家大多都听过桑格,但很少有人知道吴瑞。其实吴瑞早在1968年就发表第一篇论文测定了DNA的碱基组成,1970年的新文章既测定DNA碱基组成又测定出顺序,是真正的DNA测序第一人。而在吴瑞先生工作的启发下,Sanger深入研究,

2018年基因组测序盘点——各种新鲜的植物

  作为人类的主要食物,植物在我们的生活中扮演着重要角色。然而,由于植物基因组比较大,表现出多种倍性,还存在着大量的重复区域,故植物基因组的测序工作一直进展缓慢。  如今,得益于新型的测序技术,比如PacBio和Oxford Nanopore的长读长测序技术,许多植物在2018年收获了基因组,或者说

北大谢晓亮教授:单分子技术透视生命之谜

2012和2013年,由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC,与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高,以至于能够发现个别细胞之间的遗传差

谢晓亮院士:单分子技术透视生命之谜

  2012和2013年,由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC,与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高,以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。  MAL

它们,还是来了

  那个叫文特尔的人  他曾是一名成绩单上写满C和D的学生、一名厌倦越战的特种兵,也曾尝试自杀,最后他只想生活得与众不同,于是他成为了生命科学家克雷格·文特尔。  在创造出人造生命辛西娅(Synthia)之前,克雷格·文特尔(Craig Venter)最受人关注的时间是在1998年。  这一年,文特

Nature:借助第三代测序韩国发表最连续人类基因组

  国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究,对一名韩国人的基因组(AK1)进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止

于军:从人类基因组计划到精准医学

  基因产业正受到前所未有的重视。今年,精准医学不仅被纳入“十三五”规划,作为精准医学的“排头兵”,基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单,要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。  对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说,基因组学引领的技术应用得到如此重视,既让他感到欣慰———20

小麦基因组测序 为第三代育种绘制“高清地图”

  不久前,中国科学院遗传与发育生物学研究所发表于国际著名期刊《自然》的论文称,该所研究团队已完成小麦A基因组测序和染色体精细图谱绘制。这是继2013年,该团队成功绘制出小麦A基因组祖先种乌拉尔图小麦基因组草图并发表于《自然》之后,在此领域的又一项重大成果。图片来源于网络   中国科学院遗传与发育生

当中草药“大腕”邂逅基因产业“弄潮儿”

  中药是中华名族的瑰宝。从《神农本草经》,到《本草经集注》,再到《新修本草》,直至巨著《本草纲目》的问世,智慧的祖先们从未停止过对中草药的探索。如今,高通量技术的发展给中草药的研究带来了新的契机。今天,带大家盘点一下中草药“大腕”们的全基因组。   铁皮石斛  铁皮石斛被称为自唐代以来“中国最为名

新华社调研精准医学:高科技领域的世界性角逐

   编者按:伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索,医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现,在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中,我国面临难得的弯道超车机遇,亟待站在国家战略层面加以重视,加强顶层设计

新华社调研精准医学:高科技领域的世界性角逐

   编者按:伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索,医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现,在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中,我国面临难得的弯道超车机遇,亟待站在国家战略层面加以重视,加强顶层设计

青年科学家王俊获“影响世界华人大奖”提名

  青年科学家王俊,日前获得由凤凰卫视联合海内外十余家知名华文媒体和机构评选的“影响世界华人大奖”提名。  王俊现任深圳华大基因研究院执行院长,同时也担任丹麦哥本哈根大学、丹麦奥胡斯大学、北京大学、香港中文大学多所知名高校的客座教授。他2012年年入选《自然》杂志评选的“科学界年度十

科学时报:大熊猫研究步入基因组时代

10月11日,深圳华大基因研究院宣布,大熊猫晶晶的基因组框架图绘制完成,这是世界首例用短序列进行新物种测序与组装新技术完成的大型基因组序列图。 深圳华大基因研究院大熊猫基因组项目负责人田埂博士在接受记者采访时表示:“目前的基因组框架图涵盖基因组95%区域,覆盖基因区约98%。虽然这还不是最终的基因

“人造儿”,令世界为之恐慌

  193年前,一个面目狰狞的怪物诞生在英国的一座古堡中,它是弗兰肯斯坦博士用尸块组装、并用闪电激活而成——这是雪莱夫人所著的、世界第一部科幻小说《弗兰肯斯坦》中的场景,那个怪物被称为“人类历史上第一个被制造的生命”。  193年后,2010年5月20日,美国的一个科学家小组在《科学》杂志上报告说,

质谱检测法如何进行蛋白质分析?

  MS/MS操作模式  串联质谱仪通常使用的都是离子模式来鉴定蛋白质的氨基酸序列。目前所有的MS/MS质谱仪都具有该功能。不过其它特殊的质谱仪也具有MS/MS功能。如果要发现蛋白质中的某个功能基团则需要用到母离子扫描功能或者中性丢失扫描功能,而这就必须用到三重四级杆质谱仪,如Q-Q-Q质谱仪,或四

质谱仪

最近又有几项有关质谱仪的最新进展问世,这些新成果的出现又给我们的生物大分子研究工作补充了“弹药”。在蛋白质测序方面,基于碰撞诱导裂解技术(CID),又新出现了可变裂解技术(Alternate fragmentation technique),该新技术是基于处在碰撞池中的离子具有的电子传递特性开发出来

科学家构建出目前最高质量的植物基因组参考序列

  随着PacBio单分子实时(SMRT)测序技术的发展,利用它已能够独立完成高质量基因组草图的组装。然而,这些草图序列中仍然存在多种错误,比如序列中会包含有很多嵌合体(即不同位置的序列连接到了一起)或是组装质量比较差的区域等,特别是重复序列区域有的没有组装出来,有的组装出来多个序列,而且这些错误通

科学家分享基因测序技术研发成果

  临床类   杜克大学分子遗传学教授David Goldstein   David Goldstein提出运用精准医学治疗神经系统疾病。Goldstein专注于几个癫痫患者大规模研究的课题,其中包括一项对超过350个患病的儿童及其父母进行测序来发现新突变的项目。尽管许多发现的突变属罕见突变,但是它

“干细胞及转化研究”等6个重点专项2018年项目申报发布

  5月22日,科技部官网发布了《关于对国家重点研发计划干细胞及转化研究等6个重点专项2018年度项目申报指南征求意见的通知》,其中,“干细胞及转化研究”重点专项、“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项、“纳米科技”重点专项 与生物医学领域相关。  关于对国家重点研发计划干细胞及转化研究等6个重点专项

首个山羊基因组图谱在《自然•生物技术》杂志发表

  2012年12月24日,由中国科学院昆明动物研究所、深圳华大基因研究院等单位合作完成的首个山羊全基因组图谱在《自然•生物技术》(Nature Biotechnology)杂志在线发表。本研究采用新一代测序技术(NGS)与全基因组酶切图谱(Whole-genome mapping)技术相结

新版树鼩基因组测序 填补首版约73%拼装缺口

  从中国科学院昆明动物研究所获悉,近期,该所科研人员完成了新版的树鼩基因组高精度测序、组装和注释。新版树鼩基因组填补了第一版基因组中约73%的拼装缺口。  据介绍,树鼩是一种与实验大鼠差不多大小的小型哺乳动物,为灵长类动物的近亲,在生物医学研究中颇具潜力。目前,树鼩已被用于感染性疾病如乙型肝炎、丙