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《Cell》文章报道，一个曾被认为会导致罕见疾病的突变，被认定为“防疟基因”。这项研究由Scripps研究所（TSRI）领导，从长远来看，它将改变人类对传染性疾病的防御认知。 PIEZO1基因突变，编码一个使红细胞脱水的压力传感蛋白。在小鼠模型中，PIEZO1突变使疟原虫难以感染红细胞，从而避免了脑疟疾（一种因疟原虫引起的严重神经系统并发症）。 红细胞脱水这种症状在临床上被称为遗传性干瘪细胞增多症（hereditary xerocytosis），这本是一种极为罕见的疾病，然而，研究人员惊奇地发现，每三个非洲人中就有一人患有此病。 “时至今日，这种综合征已经不再罕见，”这篇《Cell》文章一作，TSRI研究助理Shang Ma博士说。TSRI教授，Howard Hughes医学研究所研究员Ardem Patapoutian博士是文章的通讯作者。 PIEZO1突变在非洲族群以外十分罕见，因此，从来没有实验室对该基因进行过......阅读全文
雷帕霉素是一种新型大环内酯类免疫抑制剂，其是从一种生存在拉帕努伊岛上的细菌中分离出来的，最早期被研究作为低毒性的抗真菌药物，1977年研究人员发现雷帕霉素具有免疫抑制作用，1989年开始把雷帕霉素作为治疗器官移植的排斥反应的新药进行试用。 如今随着科学家们对雷帕霉素研究的深入，他们发现这种药物
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接
新药和生物制品的提供常常意味着为患者提供新的治疗方案，从而促进公众的健康保健，而FDA的药物评价和研究中心（FDA’s Center for Drug Evaluation and Research，CDER）在帮助推进新药开发方面发挥关键作用。每年，CDER都批准许多新药和生物制品，其中一些产
5月份即将结束了，5月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Science：重磅！开发出延缓癌细胞生长的新方法 doi:10.1126/science.aai9372 癌症是一种非常复杂的疾病，但是它的定义是相当简单的：细胞发生异常和不受控制
CRISPR作为基因编辑领域的明星技术俨然已经成了众多突破研究的“得力助手”。从技术改良、疾病治疗到作物改良，越来越多的科学研究离不开这项才进入科研领域短短几年的技术。张锋、胚胎编辑、George Church等热词让CRISPR在2015年“屡次刷屏”。 笔者从去年开始关注CRISPR技术，
人类生殖细胞基因编辑带来的安全危机 为什么需要格外担心生殖细胞的基因编辑？这不是人文关怀，而是严谨的科学问题。人类胚胎的基因编辑带来的危害 1） 个体选择不能强加于人类社会。因为生殖细胞的基因编辑后，被编辑的个人会和其他人婚配，其后代也会带有编辑后的基因。因此，生殖细胞基因编辑的影响就不限于
近年来，科学家们逐渐开始使用大数据分析来对多种疾病进行研究，当然，研究人员也取得了多项研究进展，本文中，小编就对近年来相关研究成果进行整理，分享给大家！ 【1】Cancer Immunol Res：科学家有望利用大数据分析来预测癌症患者对免疫疗法的反应 doi：10.1158/2326-60
1. NEJM：工程胰岛细胞移植让一名糖尿病患者恢复胰岛素产生能力 1型糖尿病让一名43岁的女性依赖于胰岛素。如今，在一项新的研究中，医生们通过将工程胰岛细胞移植到她的腹部恢复了她的身体产生这种激素的能力。这名病人在接受移植一年后仍然保持胰岛素不依赖性，而且根据一篇新闻稿的报道，她是测试这种糖
从飞机噪音控制到削减风致灾害，从智能材料到大数据存储，从肿瘤治疗到厕所革命……5月30日，在中国工程院第十四次院士大会全院学术报告会上，来自不同研究领域的6位中国工程院外籍院士，与在场院士分享、交流了一系列工程科技领域的前沿学术成果。 中国工程院外籍院士安道琳 从低噪音飞机到噪音控制 提
上月，科学家成功编辑人类胚胎基因组的消息不出所料让人们大吃一惊。这项研究之所以如此引人瞩目，是因为它改变了人类生殖细胞；这也意味着，该技术如果在可存活的胚胎中实现，编辑后的基因变化会遗传给所有的后代。社会该对此作何反应？该如何看待其他当前正在进行的，或是未来可预见的类似实验？又该如何应对呢？
从气候变化到基因编辑伦理，研究人员在2015年解决了很多棘手的问题。他们还作出了重要发现，包括冥王星上的冰山、量子怪诞性的证据以及关于细胞内分子机制的细节。 通往巴黎之路 今年，全世界开始认真对待气候变化。随着12月联合国气候峰会在法国巴黎举行，工业化国家和发展中国家均首次承诺控制或减少温室
上午12点，浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科医生徐栋看完了最后一个病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他刚参加工作时，肿瘤预防门诊大概是省级医院里最“冷”的门诊，病人经常是个位数，甚至“0”门诊。 最近几年，就诊的病人越来越多，每天都有三四十人来咨询，有其他科室推荐来、怀疑
打破砂锅 据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注—— “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病
盲区一：不知道乙肝病毒的局部点突变。临床上同样是乙肝，却可以有不同的病毒点突变，找到不同的突变从而选择不同的治疗是生物芯片——乙肝病毒基因突变检测体系的优势所在。乙肝病毒DNA有四个开放读码框，分别称为S区、C区、X区和P区，不同区域的突变直接影响着治疗方式的选
人类具有改变大自然的能力，这是我们物种几千年来的一个特点，现在，这项能力已经向前迈出了一大步。 我们改变生命遗传学的能力，以前只局限于家养动物，如牲畜和农作物。现在它延伸到了整个生物圈，包括我们自己。 全球范围内的基因工程，是科幻小说的梦想，有时也是噩梦。但现在，这个可能性已经到来。第一次，
细胞是构成人体的基本单位。一个成年人的细胞数量大约是10的13次方，而与人体共生的细菌比人体细胞还要多10倍，其中肠道菌群就包含了500-1000种不同的细菌。早在1886年，就有学者发现了大肠杆菌对消化有辅助作用。由此而展开的，对大肠杆菌、双歧杆菌等常见肠道菌的发现和功能探索也开启了早期人类对
人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半
自从人类最初从我们的原始祖先进化以来，我们就陷入了与人类遭遇的最大传染病—疟疾的斗争之中，疟疾是一种致死性疾病，其是由疟原虫通过蚊子叮咬来传播引起人群致病的，每两分钟就有1名孩子因感染疟疾而死亡。2016年在91个国家中（大部分位于撒哈拉以南非洲地区）大约有2.16亿疟疾感染病例，相比前一年增加
在历史的大部分时间里，人们或许都并不了解抗疟疾药物、蚊帐，甚至对疟疾的基本知识都并不太了解，但我们的机体仍然能够有效抵御疟疾的感染，在人类与疟疾激烈的斗争中，人类生存的一种方式就是使我们对病原体变得并不那么友好，而这或许就是事实。 在几千年的时间里，我们机体遗传密码中发生的随机差异会无意中降低
随着人们健康意识的提高，许多人希望透过基因图谱掌握预防癌症、延缓衰老的健康密码，未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋。然而，寻找神秘基因密码背后的真相并非按图索骥那么简单，个人的承受能力、社会歧视等因素也会阻扰人们面对真相的意愿。 漫无目标地做基因图谱，很多时候只是徒添烦恼，无助于预防
不久前，霍金在其遗作《对大问题的简明回答》中有提到过，未来将出现被改动基因的“超级人类”，他们对疾病的抵抗力都会增强，甚至将提高智力和寿命。 而霍金恐怕也没想到，他所想的未来竟然在其离世后不到1年就来了，11月26日，中国科学家贺建奎宣布首例免疫艾滋病基因编辑婴儿在中国健康诞生。 恐惧多余欣
浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
“十大科学新闻”评选是《环球科学》(《科学美国人》杂志中文版)每年一度的重头戏，也是本年度全球各大科学领域的重大事件进行的一次全面盘点。经过专业编辑和专家团队的商讨，《环球科学》初步挑选出了30条候选新闻，接受网友的点评和投票。 1、超光速粒子挑战爱因斯坦相对论 9月23日，欧洲核子研究中心
根据美国食品和药物管理局（FDA）药品评审与研究中心（CDER）的数据统计，在2020年第一季度，FDA批准了11款创新疗法。而根据FDA生物制剂评审与研究中心（CBER）的数据统计，在2020年一季度，FDA还批准了一款食物过敏免疫疗法（Palforzia）和一款流感疫苗（Audenz）。
本期为大家带来的是关于皮肤癌的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. JCB：毛囊再生或能有效抑制皮肤癌的发生DOI: 10.1083/jcb.201907178 在某些组织中诱发癌症的相同遗传突变在其它组织中或许是无害的，近日，一项刊登在国际杂志Journal of Cell Bio
本期为大家带来的是关于皮肤癌的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. JCB：毛囊再生或能有效抑制皮肤癌的发生 DOI: 10.1083/jcb.201907178 在某些组织中诱发癌症的相同遗传突变在其它组织中或许是无害的，近日，一项发表于Journal of Cell Biolo
来自国家自然科学基金委员会的消息，8月17日国家自然科学基金委员会公布了2016年国家自然科学基金申请项目评审结果，其中面上项目16934项、重点项目612项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16112项、地区科学基金项目2872项、海外及港澳学者合作研究基
人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV），即艾滋病（AIDS，获得性免疫缺陷综合征）病毒，是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。1983年，HIV在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒（lentivirus），属逆转录病毒的一种。HIV通过
粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息，具体来说，进行粪检验，一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等