一种新型的人类自身炎性疾病——CRIA综合征
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自澳大利亚沃尔特与伊丽莎研究所等机构的科学家们通过研究鉴别出了一种此前未知的人类自身炎症性疾病(autoinflammatory disease，AID)的遗传原因，研究者将这种自身炎性疾病称之为CRIA综合征（抗裂RIPK1诱导的自身炎症，cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory），其是由一种关键的细胞死亡组分的突变所诱发。图片来源：Walter and Eliza Hall Institute 研究者Lalaoui表示，本文研究中我们鉴别出了一种新型的人类自身炎性疾病，同时还发现，一种关键的细胞死亡分子的相关突变驱动了这一疾病的发生。细胞死亡通路会发展处一系列内置的机制来调节炎性信号和细胞死亡，在疾病发生过程中，RIPK1的突变会克服所有存在的正常检查和平衡机制，从而诱发细胞死亡和炎症的失控。 自身炎性疾病......阅读全文
一种新型的人类自身炎性疾病——CRIA综合征
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自澳大利亚沃尔特与伊丽莎研究所等机构的科学家们通过研究鉴别出了一种此前未知的人类自身炎症性疾病(autoinflammatory disease，AID)的遗传原因，研究者将这种自身炎性疾病称之为CRIA综合征（抗裂RIPK1诱导的自身炎症，
科学家发现自身炎性疾病
20多年前，一个美国家庭三代人都因为一种未知的疾病而被转入美国国家卫生研究院进行治疗，其年龄在10-82岁之间，症状包括每月不明原因的高热(多达41次)，且能持续2到7天。同时他们还表现为疼痛的淋巴结肿大，脾脏和肝脏肿大，腹痛，口腔溃疡，关节痛及其它症状。 这些症状在他们出生不久后就出现了，看
13三体综合征的细胞遗传学及遗传咨询
80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝
遗传性肿瘤综合征的概述
遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用。这种作用在遗传性肿瘤综合征上表现最明显。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。分为常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征，如家族性视网膜母细胞瘤和常染色体隐性遗传的遗传性肿
人工智能利用面部图像识别遗传综合征
1月8日，《自然—医学》在线发表的一篇论文指出，一款人工智能在接受上万张真实患者面部图像训练后，能够以较高的准确率识别罕见的遗传综合征。但是，研究人员表示，还需要开展进一步的研究优化人工智能的识别能力，并且与其他诊断方法作对比。图片来源于网络 各种遗传综合征会表现出独特的面部特征，它们可以帮助
骨髓增生异常综合征表观遗传学修饰治疗
5-阿扎胞苷（Azacitidine，AZA）和5-阿扎-2-脱氧胞苷（Decitabine，地西他滨）可降低细胞内DNA总体甲基化程度，并引发基因表达改变。两种药物低剂量时有去甲基化作用，高剂量时有细胞毒作用。阿扎胞苷和地西他滨在MDS治疗中的具体剂量方案仍在优化中。高危MDS患者，是应用去甲
概述Rett综合征遗传学的研究进展
Rett综合征确切的遗传方式尚不清楚。因Rett综合征主要累及女性，过去较为普遍的观点为X连锁显性遗传，男性胚胎致死，并引入X染色体非随机失活的假设。但近来的研究不支持Rett综合征致病基因位于X染色体，双胎X染色体失活类型及单亲双体的研究提供了进一步的证据。Migeon研究了三对单卵双胎患Re
遗传发育所脆性X综合征合作研究取得重要进展
智力障碍（智障）又称智力低下或精神发育迟滞，是指18岁以前出现的认知功能低下（智商
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的概述
有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族，20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征： ①遗传性非
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的症状
重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，并有以下临床特点： ①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄