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人类基因组概述

一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子,1个细胞的全部遗传信息(基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体(2n),故所含的DNA是由两个基因组(genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb,所以基因组以足以编码1.5×106蛋白质,但实际上编码蛋白质的结构基因只不过5万-10万个,仅占总基因组的2%-3%。其余的DNA顺序包括基因之间的间隔顺序、基因内插入顺序、重复顺序等。目前,对它们的功能知之甚少,绝大多数重复顺序只不过是过剩的DNA。但是,其中一些则有着特殊的功能,包括:调节基因的表达,增强同源染色体之间的配对和重组,维持染色体结构,调节前mRNA的加工以及参与DNA的复制等。 (一)单一顺序 单一顺序(unique sequence)约占基因组的60%-65%,这种顺序在一个基因组中一般仅有单个或几个拷贝,大多数编码蛋白质和酶......阅读全文

三分钟了解4代基因测序技术

  基因检测技术是近年来伴随“精准医疗”概念的提出而迅速发展起来的一门科学技术,它可以从基因组机制上阐释遗传学、发育生物学、进化生物学等学科的经典概念,在全基因组水平延伸了染色体高级构象、细胞异质性、功能模块等新概念,为精准医学开辟了应用性新领域。  近年来,随着分子水平的基因检测技术平台不断发展和

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析

  随着人类基因组计划(human genome project )在2003年顺利完成,基因组测序技术取得了长足的进步,这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊,这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以

EST技术及其在基因全长cDNA克隆上的应用策略

第二军医大学细胞生物学教研室;上海200433 何志颖;姚玉成(综述);胡以平(审校)关键词:EST技术;“电子”基因克隆;生物信息学;基因摘要: 随着人类基因组计划的顺利进行,EST技术被广泛应用于基因识别、绘制基因表达图谱、寻找新基因等研究领域。利用人类基因组研究不断产生的数据,从ES

Nature:如何用一公斤的DNA满足全球的信息储存需求?

  DNA如何存储下整个世界的数据  对于英国欣克斯顿欧洲生物信息研究所(EBI)组长Nick Goldman来说,在DNA中编码数据的想法是从一个玩笑开始的。  2011年2月16号星期三,Goldman正在德国汉堡的一家酒店中,与他的一些生物信息学家同事谈论如何将大量现有的基因组序列和其他被世界

李晓江博士:探讨用CRISPR/Cas9实现大型动物基因组编辑

  6月2日,来自中国科学院遗传与发育生物学研究所的李晓江(Xiao-Jiang Li)研究员在《细胞研究》(Cell Research)杂志上发表了题为“Targeted genome editing in primate embryos”的文章。  在这篇文章中他概述了近期在灵长类动物胚胎中应用

Science回顾报道:贺建奎如何走上了这条“不归路”

   《Science》通过贺建奎的前公关助手Ryan Ferrell,追踪采访与贺建奎相关的人物,用碎片信息拼出了整个事件的大致轮廓——这位本来做测序公司的生物物理学家如何转向并让首例基因编辑婴儿横空出世?他如何起步、获得经费、与同行进行交流、同行当时的建议是什么、事后又如何评论此事?  2017

Nature:2015年度十大科学事件出炉!

  从气候变化到基因编辑伦理,研究人员在2015年解决了很多棘手的问题。他们还作出了重要发现,包括冥王星上的冰山、量子怪诞性的证据以及关于细胞内分子机制的细节。  通往巴黎之路  今年,全世界开始认真对待气候变化。随着12月联合国气候峰会在法国巴黎举行,工业化国家和发展中国家均首次承诺控制或减少温室

达尔文加拉马克,可能才是完整的进化论

  随着科学的进一步发展,达尔文理论也显示出了一些不足之处。  所谓物竞天择,适者生存,现代生物学的许多主流研究方向都以查尔斯·达尔文(Charles Darwin)“自然选择”的进化论为基础:只有最能适应环境的生命体才能在物种演化的洪流中获得生存和繁衍的权利。这个自然选择的过程也被称为适应,而最容

2013值得关注的技术:微生物组功能研究

  《Nature Methods》杂志将2012年度技术授予了定向蛋白质组学(targeted proteomics)。同时,杂志还介绍了2013年值得关注的技术,包括纳米孔测序仪(Disruptive nanopores)、微生物组功能研究(Probing microbiome func

Cell:张锋谈CRISPR技术的应用与挑战

      麻省理工学院的张锋(Feng Zhang)博士是近两年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年,这位80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统,自此之后一直致力于推动这一技术

科学仪器学科与技术进展的研究报告

  (八)电化学分析仪器   国际上以美国CH Instrument公司生产的CHI系列、美国Bio Analytical System公司生产的BAS系列、美国Princeton Applied Research生产的EG&G系列、荷兰Ecochemie的AutoLab系列,是电化学

科学仪器学科与技术进展的研究报告(八)

  2.微流控技术与仪器  (1)近两年该领域国际上取得了重大突破与进展  微流控(microfluidics)技术是当前正在急速发展的高新技术和科技前沿领域之一,是未来生命科学、化学科学与信息科学发展的重要技术平台,受到高度重视。微流控技术是在微米尺度结构中操控纳升至皮升体积流体的技术与

GenBank数据库概述(一)

1. GenBank属于一个序列数据库的国际合作组织,包括EMBL和DDBJ。是NIH遗传序列数据库,一个所有可以公开获得的DNA序列的注释过的收集。GenBank同日本和欧洲分子生物学实验室的DNA数据库共同构成了国际核酸序列数据库合作。唯一人类基因序列集合(UniGene),人类基因组基因图

合成基因组发表两月 部分国际反应

  我们也必须记住,自然界本身就是一名已经存在的专家,她在创造可对人类造成极大危害的微生物。合成生物学的最新进展并不一定会把我们带到比现有技术或自然界本身更接近伤害的道路。  慎重的民主就要听不同的观点,考虑对方的论点,最好找到共同点,至少要尊重不同观点,然后作出决定。面对复杂问题各

分子生物学常用实验技术(page 2)

一、RNA 制备   模板mRNA 的质量直接影响到cDNA 合成的效率。由于mRNA 分子的结构特点,容易受RNA 酶的攻击反应而降解,加上RNA 酶极为稳定且广泛存在,因而在提取过程中要严格防止RNA 酶的污染,并设法抑制其活性,这是本实验成败的关键。所有的组织中均存在RNA 酶,人

多篇文章夯实基础 HIV疫苗成功开发指日可待!

  如今,HIV仍然是威胁人类健康最具杀伤性的疾病,2015年全球有3670万人感染该病毒,其中有180万是儿童。长期以来科学家们一直在努力研究探索HIV疫苗的开发,而一旦接种,终生免疫,这是成千上万名从事HIV研究的科学家们HIV疫苗研究的最终目标。  如今西安大略大学的科学家正在开发一种新型HI

15个机构科学家成功绘制迄今最全面的人脑基因组图谱!

  近日,迄今为止最全面的人类大脑基因组分析工作宣告完成,来自15个机构的多学科研究人员对大脑的发育分子机制以及自闭症、精神分裂症、双向情感障碍等神经精神疾病与基因的关联进行了深入分析,成功绘制了人脑基因组图谱。12月13日~14日,10篇相关研究成果分别发表在 Science、Science Tr

线粒体蛋白酶在人类健康衰老和疾病中的新作用

   近日,来自西班牙的科学家Carlos López-Otín在国际学术期刊发表了一篇综述性文章,就线粒体蛋白酶在人类健康,衰老和疾病中的新作用进行了总结讨论。  作者在文中指出,最近一些关于线粒体生物学的研究发现调节线粒体功能的蛋白水解酶存在高度多样性和复杂性。科学家们将线粒体蛋白酶根据其功能和

线粒体蛋白酶在人类健康衰老和疾病中的新作用

  近日,来自西班牙的科学家Carlos López-Otín在国际学术期刊发表了一篇综述性文章,就线粒体蛋白酶在人类健康,衰老和疾病中的新作用进行了总结讨论。  作者在文中指出,最近一些关于线粒体生物学的研究发现调节线粒体功能的蛋白水解酶存在高度多样性和复杂性。科学家们将线粒体蛋白酶根据其功能和细

Science专题:癌症基因组学

  在2001年完成人类基因组测序后,许多的研究人员立即将目光放到了利用这些信息来更好地了解遗传学上。最近,越来越多的研究确定了表观遗传学在癌症的发生、形成及发展过程中起效应。从鉴别与遗传性癌症相关的单基因变异的前基因组时代转向,测序技术的进步使得研究人员能够利用全基因组方法来检测基因组间的差异,以

贺建奎关于人类胚胎编辑的“5大道德原则”,被撤稿了

  据GEN官网最新报道,2018年11月贺建奎在线发表于《The CRISPR Journal》期刊上的题为“Draft Ethical Principles for Therapeutic Assisted Reproductive Technologies”的文章被撤稿了!  这一期刊的主编是

关于前列腺癌最新研究成果一览

  【1】eLife:前列腺癌标志物PSA会激活血管和淋巴管生成因子,促进癌症转移  DOI: 10.7554/eLife.44478  一项新的研究表明,前列腺特异性抗原(PSA)是一种前列腺癌标志物,是激活血管内皮细胞和淋巴管生成生长因子的催化剂之一,而这些因子有助于癌症的扩散。赫尔辛基大学(U

前列腺癌研究进展一览!

  【1】eLife:前列腺癌标志物PSA会激活血管和淋巴管生成因子,促进癌症转移  DOI: 10.7554/eLife.44478  一项新的研究表明,前列腺特异性抗原(PSA)是一种前列腺癌标志物,是激活血管内皮细胞和淋巴管生成生长因子的催化剂之一,而这些因子有助于癌症的扩散。赫尔辛基大学(U

蛋白质组学技术分析方法及其仪器使用比较

1 蛋白质组学概述 “蛋白质组”一词的英文是Proteome,它是proteins 和genome 两个词的组合,意思是proteins expressed by a genome,即为基因组表达的蛋白质[1]。蛋白质组的概念是1994 年由Wilkins首先提出,并首次在1995 年7月

蛋白质组学技术分析方法及概括

1 蛋白质组学概述“蛋白质组”一词的英文是Proteome,它是proteins 和genome 两个词的组合,意思是proteins expressed by a genome,即为基因组表达的蛋白质[1]。蛋白质组的概念是1994 年由Wilkins首先提出,并首次在1995 年7月的“Elec

2019我国伴随诊断发展分析,我国市场增速明显高于全球

  一、伴随诊断概述  伴随诊断(companiondiagnostic,CD)是一种体外诊断技术,能够提供有关患者针对特定治疗药物的治疗反应的信息,有助于确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体,从而改善治疗预后并降低保健开支。此外,伴随诊断还有助于确定最有可能针对治疗药物产生响应的患者群体。目前,

中国学者发表6篇Nature,在生命科学领域取得重大进展

  iNature  2019年9月4日,中国学者在Nature连续发表了6项成果,涉及生命科学,天文学,地球科学等不同的领域,iNature系统介绍这些成果:  【1】混合谱系白血病(MLL)家族的甲基转移酶  -包括MLL1,MLL2,MLL3,MLL4,SET1A和SET1B-在赖氨

Science:灵长类动物胚胎发育之谜

  原肠胚形成(gastrulation)是发育中的里程碑事件,它涉及早期胚胎发生中出现的一系列复杂的分子、物理和能量重塑转变。不同物种间的这种转变过程各不相同,导致地球上动物形态的多样性。由于技术和伦理上的限制,灵长类动物原肠胚形成的分子和细胞机制尚不清楚。缺乏处于原肠胚形成阶段的灵长类动物胚胎样