“人类基因组图谱”20年——30亿碱基“拼出”大科学时代
20年前，2001年2月，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）发布首张人类基因组图谱。 这是人类生命科学发展历史上的重要“分水岭”。 20年来，曾作为单一学科独立发展的生命科学迎来多学科交叉融合、新技术前沿汇聚的“大科学”时代。 中国科学院北京基因组研究所特聘研究员于军指出，尤其是基因组学的兴起，不仅催生出生物信息学和合成生物学等交叉学科，也延展出转录组、蛋白质组、代谢组等各种“组学”，进一步“孵化”出精准医学、转化医学等生物医学领域，为全球人类健康带来期待。 “匀”到1% 1990年10月，在美国科学家的推动下，与“曼哈顿计划”“阿波罗计划”齐名的“人类基因组计划”正式启动。 作为促成我国参与该计划的第一代基因组科学家，于军回忆：“‘人类基因组计划’一直伴随我的科学生涯，它的思想酝酿过程、技术准备阶段、高速实施过程、后续的‘卫星计划’等学科动向等，成了我的呼吸和生命。” 1993年，受“......阅读全文
“人类基因组图谱”20年——30亿碱基“拼出”大科学时代
20年前，2001年2月，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）发布首张人类基因组图谱。 这是人类生命科学发展历史上的重要“分水岭”。 20年来，曾作为单一学科独立发展的生命科学迎来多学科交叉融合、新技术前沿汇聚的“大科学”时代。 中国科学院北京基因组研究所特聘研究员于
最新Science公布人类基因组重组图谱
来自美国国立卫生研究院NIH，美国健康科学统一服务大学等处的研究人员发表了题为“Recombination initiation maps of individual human genomes”的文章，构建出了一张人类基因组中染色体交换遗传信息的详细图谱，这将有助于解析这些位点如何影响人类基因
最新测序的完整的人类基因组图谱
最新测序的完整的人类基因组图谱。 图片来源：英国《新科学家》网站 20年前，科学家宣布读取了一个人的全部脱氧核糖核酸（DNA），其实，他们漏掉了少许。现在，由于读取DNA方法的改进，科学家终于可以从头到尾读取人类的全部基因组了！据生物预印本网站（biorxiv）近日报道，美国科学家对全部
最广泛的人类基因组相互作用图谱
最近，英国剑桥Babraham研究所和伦敦Francis Crick研究所的研究人员，开发并使用了一种新的技术，将基因组拼图中的点连接起来。就像连接点拼图，需要完成才能看到整幅图片，研究者的这项分析把称为启动子和增强子的调控因子连接起来，并指出了它们在小鼠和人类基因组中长距离内的物理相互作用。确
Cell绘制广泛的人类基因组互作图谱
来自欧洲分子生物学实验室(EMBL)、斯坦福大学的科学家们阐明了，我们的基因表达在DNA中受控的机制。发表在《细胞》(Cell)杂志上的这项新研究，将促成更好地了解某些遗传变异可以开启或关闭控制基因表达的调控元件，最终表现为个体特征和疾病易感性的机制。 这些变异存在于非直接负责编码基因，而是发
人类基因组“primiRNA”剪切位点图谱绘制
人体的基因表达是一个复杂的过程，那么多的基因不可能都总是持续表达。指挥基因表达的功臣之中就包括几种RNA分子。MicroRNA（miRNA）是一类真核生物内源性的小分子单链RNA，它是一种古老的、生死攸关的基因调节因素，30-60%的哺乳动物蛋白质编码基因都受miRNA的调控（主要是基因沉默调控
新方法对人类基因组进行有效地单碱基编辑
近日，来自格莱斯顿研究院的研究团队开发了一项新技术，可以对人类基因组进行单碱基编辑。这不仅增强了目前在干细胞中模拟疾病的能力，也为基因治疗新途径提供了基础。 相关研究论文发表在《自然方法学》(Nature Methods)上。其中提出如何有效并且精确地捕获罕见致病突变，以及如何修
解读“生命之书”－－新发现填补人类基因组图谱空白
美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员制作了一份人类基因组的单细胞染色质图谱，确定了240种多基因特征和与疾病特征相关的细胞类型，并注释了非编码DNA变异的风险，有利于更好地理解遗传学与疾病之间的联系。这一发现发表在12日的《细胞》杂志在线版上。 此前，科学家在公布最新的被称为“生命之
干细胞和基因编辑强强联手，绘制人类基因组图谱
胚胎干细胞是一种独特的资源，它们可以变成我们身体中任何成体细胞。它的多才多艺造就了再生医学、疾病模型和新药发现。 与人类胚胎干细胞的发现并行的另一项生物里程碑是人类基因组测序和赋予我们遗传身份的全套基因鉴定。“人类基因组计划”让我们有机会深入了解基因在基因组中的功能。如今，科学家们正在尝试将二
Science：发布首个全分辨率的人类基因组遗传图谱
在一项新的研究中，来自冰岛基因解码公司（deCODE genetics）、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员发布了首个使用全基因组序列数据开发出来的全分辨率人类基因组遗传图谱。 该图谱提供了迄今为止关于人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和关联性的最详细观察：重组（recombinati
韩国人绘制出最连续人类基因图谱，解读基因的奥秘
韩国首尔国立大学和韩国基因测序公司Macrogen近日合作发表研究，完成了目前最连续的韩国人基因图谱绘制。Jeong-Sun Seo教授的团队综合运用PacBio单分子测序技术、Bionano单分子光学图谱等方法，填补了大量传统测序中存在的基因序列缺口，成功绘制迄今最连续的人类基因组图谱。201
基因测序技术进化史
DNA上承载了关于我们的太多信息：发展史、祖先、特征、疾病易感性、甚至性格和命运。因此很多人迫不及待地想将DNA看得一清二楚。解码人类基因组的第一次郑重尝试是始于1990年的人类基因组计划。尽管合作和艰苦工作无疑扮演了重要角色，但一系列工程上的突破推动了这个项目，以前所未有的速率收集并核对数据。
基因图谱是什么
人类基因图谱名称: 人类基因图谱主题词或关键词: 生命科学内容人类基因组图谱今天将宣布完成。专家说，这是医学上一场革命的开始，但这场革命的成功将需要更长的时间。中国科学家承担了这个工程1％的工作量。人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在细胞
Science：15万数据汇总！科学家绘制出人类基因组新图谱
众所周知，世界上没有两个完全相同的有机体，每个人都是独一无二的，而造成人类DNA多样性的机制有两种：基因重组和新突变，或新的非遗传基因变异。随着利用全基因组序列数据开发的新基因图谱，安进基因研究子公司deCODE Genetics的科学家们发现了这两个过程的模式，为未来的医学研究提供了新的见解
第一张人类基因组印记基因图谱出炉
来自杜克大学的研究人员创造了第一张人类基因组印记基因（imprinted genes）图谱，并且他们表示其成功的关键在于一个称为机器学习（machine learning）的人工智能形式：dern-day Rosetta stone。这项研究新发现了四倍于之前识别的印记基因，并即将公布在12月3日《
单倍体基因型的图谱计划介绍
国际人类单倍型图谱计划（简称单倍型图谱计划）是由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的基因组学计划，旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。经过国家公共机构与私营公司几个月的共同努力，美国国家卫生研究院（NIH)昨天宣布，已集资1亿美元用于在3年时间里构建一个所谓的单倍型（haplotype）图谱。
组成碱基对的碱基有哪些？
组成碱基对的碱基包括A、G、T、C、U。严格地说，碱基对是一对相互匹配的碱基(即A：T，G：C，A：U相互作用)被氢键连接起来。
细胞化学基础碱基的种类修饰碱基
DNA和RNA分子中还含有核酸链形成后经过修饰形成的其它非主要碱基。这些碱基大多是在上述嘌呤或嘧啶碱的不同部位甲基化（methylation）或进行其它的化学修饰而形成的衍生物。DNA中最常见的修饰碱基是5-甲基胞嘧啶（m5C）。RNA中有许多修饰的碱基，包括核苷类假尿苷（Ψ）、二氢尿苷（D）、肌苷
《自然》发表首个人类泛基因组草图
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500364.shtm 该研究为当前的人类参考基因组（GRCh38）增加了1.19亿个碱基对（指在DNA双螺旋结构中的两个互补配对的碱基）和1115个基因重复，并由此得到了两个新发现。未来，该计划旨在观
世界首份个人DNA图谱即将出炉－正进行质量复核
57年前，美国生物学家詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克共同发现了脱氧核糖核酸(DNA)分子结构的双螺旋模型，并因这项基因研究领域的重大突破获得诺贝尔奖。今天，沃森成为自己研究的受益者——他将成为世界第一份完全破译的“个人版”基因组图谱的拥有者。 仅用两年完成海量工程 据英国《独立报》5月27日报道
前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对
来自南加州大学的一名研究人员已经确定了在人类疾病中起重要作用的DNA碱基对。南加州大学凯克医学院人口和公共卫生科学助理教授Steven Gazal博士正在执行一项任务，回答一个令人困惑的问题： 为什么尽管经过数百万年的进化，人类仍然遭受疾病的困扰？ 作为一个国际研究小组的成员，Gazal有了一
迄今最大规模的人类基因组编码蛋白间直接作用的图谱问世
据最新一期《细胞》杂志报道，由加拿大和美国科学家组成的一个国际研究小组，绘制出了迄今最大规模的人类基因组编码蛋白间直接相互作用的图谱，并预测出数十个与癌症相关的新基因。该项研究成果对于理解癌症和其他疾病的形成机制，并最终开发出治疗和预防方案至关重要。 加拿大高等研究院、美国达纳法博癌
人类基因组计划的概念
人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
碱基互补配对原则的碱基互补的介绍
在脱氧核糖核酸分子中，含氮碱基为腺嘌呤(A)，鸟嘌呤(G)，胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。每一种碱基与一个糖和一个磷酸结合形成一种核苷酸。在其双链螺旋结构中，磷酸-糖-磷酸-糖的序列，构成了多苷酸主链。在主链内侧连结着碱基，但一条链上的碱基必须与另一条链上的碱基以相对应的方式存在，即腺嘌呤对应胸
基于SNPs－研究的单倍型图谱计划
寻找标记SNPs 的国际遗传变异图谱计划，即国际单倍型图谱计划(Haplotype Map Project)已于2002年10月正式启动，2003 年中国承担了“国际单倍型图谱计划”10% 的任务，这表明我国基因科学研究能力的提高和在国际生命科学领域学术地位的提升。该计划的启动将为人类致病基
祝贺！中国科学家组团攻关，取得重大成果
日前，由复旦大学、西安交通大学等国内26个科研单位联合开展研究，绘制出了基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱，相关成果于北京时间14日在国际权威学术期刊《自然》杂志发表。这也是我国科学家首次自主进行本国人群全景图谱式泛基因组研究所取得的第一个重大成果。基因研究是当代生物学领域的重要方向，人类的基因
什么是碱基？
碱基指嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分。
碱基的定义
碱基，在生物化学中又称核碱基、含氮碱基，是形成核苷的含氮化合物，核苷又是核苷酸的组分。碱基、核苷和核苷酸等单体构成了核酸的基本构件。核碱基间可以形成碱基对，且彼此堆叠，所以，它们是长链螺旋结构，例如核糖核酸（RNA）和脱氧核糖核酸（DNA）的重要组成部分。
什么是碱基？
碱基，在化学中本是“碱性基团”的简称。有机物中大部分的碱性基团都含有氮原子，称为含氮碱基，氨基（-NH2）是最简单的含氮碱基。碱基，在生物化学中又称核碱基、含氮碱基，是形成核苷的含氮化合物，核苷又是核苷酸的组分。碱基、核苷和核苷酸等单体构成了核酸的基本构件。核碱基间可以形成碱基对，且彼此堆叠，所以，
我国完成朱鹮全基因组序列图谱绘制
4月15日，深圳华大基因研究院与西安交通大学联合在西安公布了濒危野生动物朱鹮的全基因组序列图谱，这是继鸡基因组、珍珠鸟基因组、火鸡基因组之后，我国完成 的第四个鸟类基因组测序项目和全基因组序列图谱。朱鹮这种被称为“东方宝石”的珍稀鸟类目前世界仅存千余只，这一研究成果将对于挽救和保护朱