WIKI资讯
WIKI资讯
JGSA： 近日，一项刊登在国际杂志The Journals of Gerontology：Series A上的研究报告中，来自南加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究表示，一种新型衰老模型的开发不仅需要考虑基因和环境，还需要考虑在细胞水平上随机出现的微小变化。文章中，研究人员引入了“衰老的三方表型”（Tripartite Phenotype of Aging）作为一种新型的概念模型来解释为何机体寿命的差异如此大，甚至在拥有相同基因的同卵双胞胎中亦是如此，仅有10%-35%的长寿可以追踪到来自父母强大的基因遗传。 这项研究中，研究人员提出，人类衰老模式和长寿的有限遗传性是基因-环境相互作用的结果，以及机体细胞出现的随机或偶然性变化，这些随机变化包括在发育过程中所发生的细胞改变，以及生命后期所发生的分子损伤等。研究者Finch说道，我们想通过研究引入一种概念地图和一些新的术语，来激发更全面地理解在衰老过程中遗传决定子的局限......阅读全文
在所有肿瘤中，PIK3CA是最常见发生突变的原癌基因【1】。它编码的p110α，组成负责细胞正常生长增殖的磷酸肌苷3激酶(phosphoinositide3-kinase alpha, PI3Kα)复合物的催化亚基【2】。p85α组成PI3Kα的调控亚基。PI3Kα磷酸化4,5-二磷酸磷脂酰肌醇
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技术的出
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其
应用末端截切、进化、再延长技术提高酶稳定性的方法 实验材料 质粒
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因
简 介 这个方法是应用最早也是最常用的突变筛查方法之一，在过去的十年中经历了很大的改进，并被诊断室所广泛使用，最近有篇关于该问题的综述（Fodde>和 Losekoot 1994 年）。原 理 如果 DNA 双链分子全长不断增加温度或用化学变性剂处理，两条链就会开始
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，
Robustness指一个复杂系统适应和应对内部和外界扰断而行使正常功能的能力。遗传系统健壮性（genetic robustness）指一个生命体能缓冲基因组中有害突变的能力。突变是生命进化的原动力，而有害突变是致死。一个稳定的遗传系统既能缓冲突变同时进行世代更迭，这样本体能维持正常功能，突变在
核酸分子杂交技术由于核酸分子杂交的高度特异性及检测方法的灵敏性，它已成为分子生物学中最常用的基本技术，被广泛应用于基因克隆的筛选，酶切图谱的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突变的检测等。其基本原理是具有一定同源性的原条核酸单链在一定的条件下（适宜的温室度及离子强度等）可按碱基互补原成双链。杂交的
外显子10和11：多重突变热点MEN2A和FMTC的主要突变位于外显子10（密码子609、611、618和620）和11（密码子630和634），且野生型半胱氨酸的密码子DNA序列“TGC”发生单核苷酸改变。外显子10和11报道的序列变化>40（表1）。RET10外显子的主要实验包括两个单独的
DNA序列分析（DNA sequencing） 应用各种突变检测技术检测到的基因突变，最后都需用序列分析才能确定突变类型及突变位置，其效率可以达到100％。现在的测序方法已与经典的方法有了很大的不同，其基本原理虽仍是双脱氧终止法，但自动化程度大为提高，操作更简便，测序时间也大大缩短。随着PCR技术与
外显子14：多重探针分析 主要实验的外显子14， 两个野生型的探针同时用于一个反应，用来检测所有已报道的外显子14的突变，同时消除密码子836（p.S836S）多态性（图4；a和b；表3；补充表5；http:/
实验材料质粒试剂、试剂盒DNase 缓冲液EDTA 溶液TBE 缓冲液丁醇转化盐储液氨芐储液悬浮缓冲液硼酸缓冲液仪器、耗材水浴锅分光光度仪分光荧光计实验步骤本章主要介绍提高蛋白质热稳定性的常规方法，而不需要在高温下筛选酶活性。介绍完 β 内酰胺酶模型系统（见 16.3.1 )，我们描述末端截切（见
最近，美国康涅狄格大学和南京农业大学李义教授团队在Horticulture Research发表了题为“A method for the production and expedient screening of CRISPR/Cas9-mediated non-transgenic mutan
最近，美国康涅狄格大学和南京农业大学李义教授团队在Horticulture Research发表了题为“A method for the production and expedient screening of CRISPR/Cas9-mediated non-transgenic mutan
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接
最近，美国康涅狄格大学和南京农业大学李义教授团队在Horticulture Research发表了题为“A method for the production and expedient screening of CRISPR/Cas9-mediated non-transgenic mutan
一般来说，用特定突变探针产生1/3结果。首先，当突变序列与特定突变探针互补时，突变等位基因的熔解Tm要高于野生型（△Tm为-2℃至-5℃）。第二，当突变在相同位置但是与特定突变探针序列不互补时，突变等位基因被野生型等位基因相似的Tm值及稳定性所遮蔽（野生型等位基因Tm±0.5℃）。在这种情况下，没有
组蛋白翻译后修饰方式出现异常，以及组蛋白修饰位置出现异常都会导致肿瘤发生。 高通量DNA测序技术的快速扩张让我们能够以前所未有的速度和精细度对人体疾病展开遗传学分析，尤其是对罕见的小儿疾病进行全基因组测序(whole-genome sequencing)更是有助于我们对儿童发育，以及多
二O一六年十一月，国家卫生计生委临床检验中心发布了2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动结果报告。内容如下。 肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评估和耐药监测的实时评估等都具有一定的临床应用价值。由于组织样本的局限性，临床上
用相似的方法分析外显子11（表3；补充图2；补充表3；http://jmd.amjpathol.org），且所有外显子11的RET序列变化用扩增子高分辨率熔解分析进行检测（没有显示数据）。外显子11的主要实验用一个在致病密码子630和634上的野生型探针。检测的外显子11的8个序列变化均有一个等位基
外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病（AEL）新突变中的应用急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对A
上个月，英国出现新冠病毒变异株的新闻吸引了全世界的关注，但几乎在同一时间，另一种被命名为 501.V2 的变异新冠病毒在南非悄然出现，传播异常迅猛。 随后，南非疫情迅速发展，目前已经成为非洲疫情最严重的国家。牛津大学医学教授、英国政府疫苗工作小组顾问贝尔曾表示，当前的疫苗对英国变异病毒有效，但
为了促进斑马鱼的高通量的基因分型，我们开发了一种新的技术——用高通量熔解分析（HRMA）区分野生、杂合、纯合突变。这种耗时一个小时的技术不需要进行限制性内切酶酶切和琼脂糖凝胶电泳的操作。此技术生成的熔解图的敏感性高，可以检测不明确的PCR产物。我们可以对斑马鱼的三种类型的突变进行可靠的基
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，