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营养不良是由于缺乏能量和（或）蛋白质所致的慢性营养缺乏症，多见于2岁以下婴幼儿，主要表现为体重明显减轻、皮下脂肪减少、皮下水肿、常伴各器官系统的功能紊乱。广义的营养不良应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。 [诊断程序] 步骤一 是不是营养不良？→重要疑诊线索 2岁以下婴幼儿，体重明显减轻、皮下脂肪减少、皮下水肿，生长迟缓，消瘦，伴有各器官系统的功能紊乱。 步骤二 确诊的重要依据 体重下降达正常15%以上，皮下脂肪减少0.8， ↓ 确诊的其他证据： 消瘦型由于热能严重不足引起，小儿矮小、消瘦，皮下脂肪消失，皮肤失去弹性，头发干枯、体弱乏力、不活泼，烦躁不安，表情......阅读全文
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
视黄醇结合蛋白( Retinol blinding protein，RBP) 为血浆中由肝脏分泌的一种小分子蛋白质，半衰期较短，是血液中维生素A 的特异转运蛋白，能较敏感地反映机体的疾病状况[1]。以往认为RBP是肾脏疾病早期诊断和疗效观察的敏感指标，但近年越来越多的研究发现，血清RBP或尿液RBP
一、甲状腺功能 1、总三碘甲状腺原氨酸（Tot T3）临床意义： Tot T3是判断甲状腺功能亢进首选指标之一，对甲状腺功能紊乱进行确诊。 增高：Grave 病，大多数是由于甲状腺机能亢进引起（特发性T3型甲亢、新生儿一过性甲亢、亚急性甲状腺炎、TBG、白蛋白增高时、地方性缺碘甲状腺肿、服
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
分散介质中的带电粒子在直流电场的作用下，向着与其电性相反的电极移动的现象称为电泳（electrophoresis）。蛋白质为两性电解质，在不同pH溶液中带不同的电荷，从而在直流电场中能够泳动，这就是蛋白质的电泳现象。1937年瑞典化学家Tiselius首先建立了蛋白质的界面电泳技术，并成功地将血清
分散介质中的带电粒子在直流电场的作用下，向着与其电性相反的电极移动的现象称为电泳（electrophoresis）。蛋白质为两性电解质，在不同pH溶液中带不同的电荷，从而在直流电场中能够泳动，这就是蛋白质的电泳现象。1937年瑞典化学家Tiselius首先建立了蛋白质的界面电泳技术，并成功地将血清蛋
分散介质中的带电粒子在直流电场的作用下，向着与其电性相反的电极移动的现象称为电泳（electrophoresis）。蛋白质为两性电解质，在不同pH溶液中带不同的电荷，从而在直流电场中能够泳动，这就是蛋白质的电泳现象。1937年瑞典化学家Tiselius首先建立了蛋白质的界面电泳技术，并成功地将血清蛋
郭玮老师介绍 复旦大学附属中山医院检验科副主任、硕士生导师。主要研究方向：肿瘤分子诊断、肿瘤转移复发机制。在国内外统计源期刊发表论文40余篇，主编、参编专著7部。现任中华医学会检验分会第九届委员会青年委员会委员、上海市医学会检验医学分会第九届委员会委员、中华医学会检验分会临床生化学组成员、《检验医
郭玮老师介绍 复旦大学附属中山医院检验科副主任、硕士生导师。主要研究方向：肿瘤分子诊断、肿瘤转移复发机制。在国内外统计源期刊发表论文40余篇，主编、参编专著7部。现任中华医学会检验分会第九届委员会青年委员会委员、上海市医学会检验医学分会第九届委员会委员、中华医学会检验分会临床生化学组成员、《检验医
目前已用于临床诊断的特定蛋白多达40~50种，涉及免疫球蛋白及补体系列、风湿及类风湿系列、尿微量蛋白系列、急性炎症蛋白系列等。通过专业的特定蛋白分析仪或生化分析仪对其分析，为临床提供有效的病理生理指标，并作为临床诊断、治疗效果和分析预后的依据。血浆蛋白成分至少有1000多种，已分离出的具有临床意义的
女性，48 岁，进行性双下肢无力 7 年。初始症状为行走时左下肢无力感，1 年后出现左小腿萎缩伴肉跳感，右下肢行走无力伴右小腿肌肉萎缩；此后 6 年双下肢无力逐渐加重，肉跳感范围扩大。既往史无特殊，父母身体健康，否认父母近亲婚配史，否认有遗传病家族史。 体格检查：神清，言语清晰，对答切题，定向
眼睑下垂是神经内科的常见临床症状之一，常常伴随有眼球活动障碍和复视，可分为单侧眼睑下垂和双侧眼睑下垂。前者见于Horner综合症、动眼神经麻痹、外伤等，后者多见于Fisher综合症，也可见于重症肌无力。眼睑下垂病因错综复杂，如何做到定位、定性诊断，是神经内科医师的基本功之一，结合本人临床经验，现对于
20世纪80年代初，曾经有人预言：“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实，美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中，一半的成果都来自生命科学领域。2014年，科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破，有助于人们揭示有关
20世纪80年代初，曾经有人预言：“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实，美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中，一半的成果都来自生命科学领域。2014年，科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破，有助于人
由结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis，MTB） 感染引起的结核病是当前导致发展中国家儿童死亡的重要疾病之一。近年来我国儿童结核病患病人数呈现出明显的快速增长趋势。2000 年第四次全国结核病流行病学调查数据显示，14 岁以下儿童结核感染率为 9%。由于儿童
急性心肌梗死（AMI），是心肌持续性缺血造成细胞损伤或死亡，称为急性冠状动脉综合征的最终事件。近年来，随着溶栓药物的应用和PTCA的开展。临床医生对AMI 的早期诊断和治疗提出了越来越高的要求，并不断寻求敏感性更高、特异性更强并方便检测的生化指标。现就心
与以往的血球分析仪一样，ADVIA120血球分析仪主要用于血细胞分析检查，所不同的是其速度更快，能提供40个左右参数（见图1），结果准确性更好，对有核红细胞的鉴别采用过氧化物酶技术标记来鉴别，其它血球仪分析仪所提供的参数ADVIA120都有的。如WBC总数及分类，RBC总数及几项指数（MCV、MCH
与以往的血球分析仪一样，ADVIA120血球分析仪主要用于血细胞分析检查，所不同的是其速度更快，能提供40个左右参数（见图1），结果准确性更好，对有核红细胞的鉴别采用过氧化物酶技术标记来鉴别，其它血球仪分析仪所提供的参数ADVIA120都有的。如WBC总数及分类，RBC总数及几项指数（MCV、MCH
肝脏疾病是严重危害人类健康的疾病，其病因复杂多样，既包括感染、肿瘤等常见因素，也包括自身免疫性、先天性疾病等特殊因素。临床最常见的慢性肝病为乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)和丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，HCV)感染所致，在世界范围内分别有3.7
肝脏疾病是严重危害人类健康的疾病，其病因复杂多样，既包括感染、肿瘤等常见因素，也包括自身免疫性、先天性疾病等特殊因素。临床最常见的慢性肝病为乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)和丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，HCV)感染所致，在世界范围内分别有3.7亿和
分析测试百科网讯 2019年3月14日，由首都医科大学附属北京妇产医院、京津冀妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟共同主办，分析测试百科网承办的“第二届北京临床质谱论坛-青年分论坛”在中日友好日医院召开，共有120人参与本次会议。 本次会议旨在进一步推动临床对质谱应用的认可，同时带动青年学者在临床
7月5日，第九届生物产业大会暨首届“中国光谷”国际生物健康产业博览会在武汉召开，本次会议以“实施创新驱动发展战略、推动生物产业引领转型”为主题，共设置了14个专业细分论坛，旨在为从事生物技术和生物产业的相关人员提供政策研讨、学术交流、产品展示、项目合作、融投资对接的综合性平台。 5日下午，分论
目前，感染性疾病的表现呈四项特点：①新的病原体及其所致的感染病患不断出现。②许多传统的老病原体出现了临床新问题，对实验诊断提出了新的要求。③新老病原体的耐药性明显增强，不仅带来治疗上的困难，也向实验诊断提出了挑战。④临床微生物学诊断技术的不断进步，明显提高了诊断的敏感性，特异性和及时性。临床微生物学
目前，感染性疾病的表现呈四项特点：①新的病原体及其所致的机关报的感染疾病患不断出现。②许多传统的老病原体出现了临床新问题，对实验诊断提出了新的要求。③新老病原体的耐药性明显增强，不仅带来治疗上的困难，也向实验诊断提出了挑战。④临床微生物学诊断技术的不断进步，明显提高了诊断的敏感性，特异性和及时性。临
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用 PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③有关的点突变④遗传多态性标记连锁分析间接诊断⑤ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRN
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRN
据国外媒体报道，“我们虽然是人，但叫细菌可能更恰当一些“，这句话听起来就像科幻故事里的荒诞说法，实际人身上的皮肤、口鼻咽腔等特别是胃肠道存有大量细菌。在正常情况下人与体内细菌和平共处，肠道内某些细菌还可合成维生素并可帮助消化食物，这就是常讲的人体正常菌群。当人体免疫力下降、外部细菌的入侵或抗生素的长
心肌损伤标志物是心肌损伤发病 6~9 小时后，血中出现增高并持续数天、对心肌损伤的敏感性和特异性都高标志物。理想标志物的特性：1、时间限定性；2、比例特异性；3、敏感被测性；4、分级相关性。心肌损伤标志物分类及测定反应心肌缺血损伤的主要生物化学标志物包括心肌酶及心肌蛋白等，前者有血清天门冬氨酸转氨酶
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.
作为一家单分子光学图谱技术领域的上游仪器供应商，美国Bionano Genomics公司公司一直致力于基因组成像平台的开发，该公司旗下Saphyr平台可用于超灵敏和超特异性全基因组结构变\异检测。2019年10月16日，Bionano宣布，包括PerkinElmer Genomics和爱荷华大学