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来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成果公布在Science杂志上。 领导这一研究的是华盛顿大学医学院Jay Shendure副教授，以及Evan E. Eichler教授，第一作者为Brian O"Roak，这一研究组致力于自闭症的分子机理研究。 自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)是根据典型自闭症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的自闭症，既包括了典型自闭症，也包括了不典型自闭症，又包括了阿斯伯格综合症、自闭症边缘、自闭症疑似等症状。 让人担心的是，目前此类疾病的患病概率很高――据相关报告显示：平均每88......阅读全文
物理与材料学领域 【1】2019年12月11日，中科院物理所张余洋、丁洪及高鸿钧共同通讯在Science 在线发表题为“Nearly quantized conductance plateau of vortex zero mode in an iron-based superconducto
单细胞测序被评为2013年年度技术 2014 年首刊，《Nature Methods》杂志将2013年度技术(Method of the Year 2013)授予了单细胞测序(single-cell sequencing)。同时，杂志还介绍了2014年值得关注的技术，包括
分析测试百科网讯 2017年10月10日-13日，国内分析测试行业影响力最大的展会——BCEIA2017在北京国家会议中心开幕，展出当今国内外分析测试领域的前沿技术和先进仪器设备。本次展会上，组委会颁布了BCEIA 2017新产品奖，共计22家国产仪器厂商、74个产品。其中获奖最多的厂商是赛默飞
千百年来，癌症一直是人类生命健康的最大威胁。据《2017年中国肿瘤登记年报》统计，我国每年有约1万人确诊为癌症，平均每分钟就有7个人确诊。 免疫疗法为肿瘤治疗带来新的希望，反应率成瓶颈 肿瘤免疫疗法（Immuno-Oncology Therapy，I-O）首次出现于 19世纪末期，经过130
【51/52】2019年4月4日，清华大学柴继杰课题组、中科院遗传发育所周俭民课题组和清华大学王宏伟课题联合同期背靠背发表两篇重量级Science文章，完成了植物NLR蛋白复合物的组装、结构和功能分析，揭示了NLR作用的关键分子机制，是植物免疫研究的里程碑事件。两篇文章分别是： "Li
研究人员首次将深度学习与贝叶斯假设检验结合，利用深度学习强化RNA可变剪接分析的准确性。 在生命科研领域，常有人说深度学习的基因组学应用好比是“一个盲人在一间黑暗的房子里寻找一顶并不存在的黑色帽子”。言下之意，是遗憾深度学习的基因组学应用并没有给人们带来太多惊喜。不过，近日宾夕法尼亚大学和费
【50】2019年4月12日，中科院上海药物所徐华强，王明伟，浙江大学张岩及匹兹堡大学医学院Jean-Pierre Vilardaga共同通讯在Science发表题为“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r
重新唤醒心脏愈合系统 科学家们确认了一组分子信号，这些信号可激活包围哺乳动物心脏的保护性且可能具有修复性的组织层。这一发现可能最终会带来修复心脏损害的新策略。该被称作心外膜的组织在发育中会提供必需的生长因子和干细胞。它在成年期会处于休眠状态，但在心脏受损时会被重新激活。这一反应重新
不久前，袁隆平院士宣布了一项重大成果：水稻亲本去镉技术获得突破，为解决镉污染土地种植安全水稻提供了先进方案。这项重大成果是利用基因编辑技术实现的。 利用基因编辑技术进行农作物育种，如今已经成为国际科学竞赛新的热门领域，国内外都有前沿消息传来。下面，我们特约请中国水稻研究所副研究员王春介绍有关这方面的
1月8日是2018年度国家科技奖励大会召开的日子。2018年度国家自然科学奖二等奖和科技进步奖二等奖获奖团队部分成员黄瓜的驯化过程 清晨，黄三文和顾兴芳在进入人民大会堂参加大会之前合了一张影，成为他们科研友谊的见证。 他们同来自中国农业科学院蔬菜花卉研究所（以下简称蔬菜所），同样研究黄瓜，在
看到本文的标题，人们一定会大吃一惊。翻开今天的中外媒体，充斥的全是中国科技飞速进步，感觉是马上要领导世界的架式。2016年中国科技论文数量超越美国，更是让中国人信心爆棚。 这些成就仅从论文统计数据本身角度来看，客观上确实是不错的。坦率地说，我本人是长期对中国的发展持最乐观态度者。即使在很多年前
一、导读： 在大部分投资者对“二代测序”（NGS）还没有搞清技术细节的情况下，“三代测序”（3GS）又火了。 6月17日，医药板块中基因测序相关标的在“三代测序技术获得重大突破”的新闻影响上出现明显涨幅，我们也接到较多投资者对相关新闻的背景及观点的询问。为此，我们结合各方面资料归纳总结了三代
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
摘 要：实践证明,法医DNA检测技术和相关仪器在犯罪嫌疑人认定、亲权鉴定和系列串并案侦破中发挥了显著作用,是我国公安一线侦察破案和打击犯罪的重要技术手段。以法医DNA检测技术为主线,对相关仪器的产生背景、发展历程、工作原理、各类技术优劣,以及国内外研究现
每年12月，《科学》杂志都会公布年度突破及入围成果。以下为今年的10大突破和赢家，排名不分先后。 1.时空涟漪撼动科学界 今年发现时空涟漪（即引力波）撼动了科学界。它完成了阿尔伯特·爱因斯坦在100年前完成的一项预测，为40年来寻找这种无穷小的涟漪画上了句号。但这个故事并未结束，科学家将此次
千百年来，癌症一直是人类生命健康的最大威胁。据《2017年中国肿瘤登记年报》统计，我国每年有约1万人确诊为癌症，平均每分钟就有7个人确诊。 免疫疗法为肿瘤治疗带来新的希望，反应率成瓶颈 肿瘤免疫疗法（Immuno-Oncology Therapy，I-O）首次出现于 19世纪末期，经过130
摘要：基因芯片技术是90年代中期以来快速发展起来的分子生物学高新技术，是各学科交叉综合的崭新科学。其原理是采用光导原位合成或显微印刷等方法，将大量DNA探针片段有序地固化予支持物的表面，然后与已标记的生物样品中DNA分子杂交，再对杂交信号进行检测分析，就可得出该样品的遗传信息。基因芯片技术目前国内
20世纪80年代初，曾经有人预言：“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实，美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中，一半的成果都来自生命科学领域。2014年，科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破，有助于人
微流控芯片，高通量技术，单细胞测序，CTC循环肿瘤细胞，纳米医学，ddPCR技术，单分子免疫阵列技术(SiMoA)，ctDNA，质谱检测，大数据，人工智能等等最新技术成果与应用案例纷纷亮相。 01 微流控芯片技术 微流控芯片，又称为芯片实验室（Lab on a Chip），是指在几平方厘米
微流控芯片，高通量技术，单细胞测序，CTC循环肿瘤细胞，纳米医学，ddPCR技术，单分子免疫阵列技术(SiMoA)，ctDNA，质谱检测，大数据，人工智能等等最新技术成果与应用案例纷纷亮相。 01 微流控芯片技术 微流控芯片，又称为芯片实验室（Lab on a Chip），是指在几平方厘米
即将过去2018年，中国大陆学者在神经科学的基础、临床及技术方法等领域取得了丰硕的成果。 据不完全统计，以第一作者（含共同第一作者）单位或通讯作者（含共同通讯）单位在国际顶级期刊Cell、Nature和Science 即CNS发表以神经科学为主体的研究论文共计19篇。其中，论文第一作者单位和最
本周又有一期新的Science期刊（2019年4月19日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。图片来自Science期刊。 1.Science：开发出一种检测CRISPR脱靶效应的新方法---DISCOVER-Seq doi:10.1126/science.aav9023； doi:1
基因组学和个性化医疗的实现比很多人想象得更近，但目前医疗系统和电子健康档案的发展水平还没有达到要求。当政策制定者和创新者正奋力追赶的时候，他们必须明确自己需要知道什么。 考虑到医疗行业技术的快速进步和发展，曾经先进的概念会在几年间过时或变成一件自然而然的事。知识、理解和能力在不断提高，如果支持
约翰霍普金斯大学医学院的科研人员1月18日在《Science》上发表了一篇文章，报道了一种名叫“CancerSEEK”的癌症早期筛查新方法，只需要从检测对象体内抽取一管血，便可检测出8种癌症。 这一消息迅速“刷屏”，包括新浪医药在内的广大媒体纷纷转发。 首先得说，“CancerSEEK”作为
基因融合或易位可能产生功能改变的嵌合蛋白，也可能重新排列基因启动子，通过激活原癌基因或抑制抑癌基因导致细胞信号通路紊乱，它们在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色。[1,3] 例如，BCR–ABL1融合会导致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信号通路的组成型激活，使细胞逃避凋亡，实现无限增殖。
本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命 doi:10.1038/s41586-019-1647-8. 在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中，来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界
分析测试百科网讯 今日，国际顶刊之一的《Science》发布了2019年度十大突破！凝视深渊 首张黑洞照片 巨大的、无处不在的黑洞，在某些情况下甚至像我们的太阳系一样大，隐藏在我们的视线中。它们的引力对周围物体的影响，及其最近碰撞时发出的引力波都揭示了它们的存在。但在4月份之前，还没有人直接看
12月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1. Science：CRISPRa加入肥胖之战，无需对基因组进行编辑就能对抗肥胖doi:10.1126/science.aau0629 在一项重要的新研究中，来自美国加州大学旧金山分校的研究人员证实CR
近年来，化学疗法癌症治疗上发挥了重要的作用，然而一般人群往往会认为化疗会引发头发掉光、呕吐、乏力，甚至死亡等等不良副作用。当然了，化疗的这些负面效果不仅仅是体现在患者的临床表现上，临床医生也越来越关注化疗对患者的伤害。大量的研究证据表明，全身化疗存在较大风险，甚至会威胁到患者的生命。 纵观大量
20世纪80年代初，曾经有人预言：“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实，美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中，一半的成果都来自生命科学领域。2014年，科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破，有助于人们揭示有关