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美国转化基因组研究院(TGen)的研究人员通过全基因组测序，在转移性三阴性乳腺癌(TNBC)中发现了之前未曾报道过的突变。这篇文章发表在近期的《Molecular Cancer Therapeutics》上。 三阴性乳腺癌是指雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体(HER2)均呈阴性的一种特殊类型乳腺癌。在西方人群中，三阴性乳腺癌占全部乳腺癌的10%-15%，尤以非洲裔人群多见。来自亚洲的报告显示，三阴性乳腺癌发病率为7%-19%，与白种人相差不多。这种疾病本身具有较高的侵袭性，术后复发转移风险高，且缺乏内分泌治疗，抗HER2靶向治疗的机会。 领导这一研究的是TGen的高级研究员、综合癌症基因组学部主任John Carpten。近年来，Carpten博士领导的研究小组利用新一代测序技术，对多个肿瘤开展了深入的基因组学图谱分析，包括前列腺癌、鼻咽癌、三阴性乳腺癌和结肠癌等。在这项研究中，......阅读全文
毫不夸张地说，全基因组测序，就是下一个改变世界的技术。 或许你会争辩，下一个改变世界的技术，不是大数据吗？不是人工智能吗？不是纳米技术吗？ 并不能否认这一点，但相对于这些外源性的颠覆技术，全基因组测序，更确切地说是从人类自身引发的革命。 先从一个简单的故事开始。 一位朋友的朋友的朋友，最
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着，基因检测尽管意义重大，如果不加以严格管理，就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。 在分子生物医学迅速发展的今天，基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者，在治疗前进行基因组测序，知道是哪种驱动基因导致的癌症，就可以有针
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
细胞是生物学的基本单位，近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术，该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
最近不少人问我，是否应该进行DNA测序。他们还问我：“你做过DNA测序吗？”作为一名研究患者基于何种原因进行基因测序的医生，遇到这样的问题不足为奇，有时我自己也想知道。 12年前，科学家首次对人类基因组进行测序，当时的成本约为10亿美元。此后，基因测序的成本直线下滑，如今已降至约5000美元，
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。 全基因组测序（Whole-genome seque
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。 如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。 如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人
6年前，中国成为DNA测序的全球领导者，而这多数归功于华大基因（BGI）公司的贡献，位于深圳的华大基因公司已经购买了128台全球最快的测序机器，而公司解析DNA的能力已经超过全球50%，BGI组成了一支非常年轻的生物信息学家团队，并且同全球的研究者进行合作，如今已经发布了从古人类到大熊猫等各个物
6年前，中国成为DNA测序的全球领导者，而这多数归功于华大基因（BGI）公司的贡献，位于深圳的华大基因公司已经购买了128台全球最快的测序机器，而公司解析DNA的能力已经超过全球50%，BGI组成了一支非常年轻的生物信息学家团队，并且同全球的研究者进行合作，如今已经发布了从古人类到大熊猫等各个物
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。 “还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从
在中国两部委（食品药品监督管理局、国家卫生计生委）用一纸禁令将基因测序打入“冷宫”仅两个月，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人Jay Flatley先生就急冲冲跑来中国，并高调表示：“我十分看好中国基因测序市场。” 可能有人会怀疑Jay Flatley这一逆风言论，但没有人会
“中国现在每年有1700万新生儿，放开二胎，每年加100万，大概会到2000万。假设其中有1000万在城市，华大能覆盖25%，那就是每年250万，每例算1000元，就是25个亿……” 只需15秒，35岁的华大医学执行总裁尹烨就能把产前无创基因检测的商业“故事”讲完。近几年来，面对各路投资者讲述
即将在本周《美国科学院院刊》（PNAS）的网络版上发表的一篇论文中，一个国际研究小组介绍了一项利用高通量的转录组测序来发现乳腺癌细胞系中的基因组重排的原理论证研究。美国克莱格凡特研究院（J.Craig Venter Institute）、Lugwig癌症研究所的三个分所、以及纽约斯隆-凯特琳癌症
NGS 检测：高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测bai序技术（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。
单细胞测序被评为2013年年度技术 2014 年首刊，《Nature Methods》杂志将2013年度技术(Method of the Year 2013)授予了单细胞测序(single-cell sequencing)。同时，杂志还介绍了2014年值得关注的技术，包括
随着生命科学研究的微观化，基于细胞群体的研究方法已不适用于某些研究领域（如肿瘤异质性、早期胚胎发育等）。单细胞基因组测序通过在单个细胞水平上进行测序，解决了用组织样本无法获得不同细胞间的异质性信息或样本量太少无法进行常规测序的难题，为科学家研究单个细胞的行为、机制等提供了新的方向。 【应用概览
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞
著名的生物技术公司Life Technologies（纳斯达克股票代码：LIFE）3月28日宣布，在中国推出新的台式基因测序仪：Ion Proton™。借助该技术产品，只需 1000 美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。 这一新型测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深
约翰霍普金斯大学医学院的科研人员1月18日在《Science》上发表了一篇文章，报道了一种名叫“CancerSEEK”的癌症早期筛查新方法，只需要从检测对象体内抽取一管血，便可检测出8种癌症。这一消息迅速“刷屏”，包括新浪医药在内的广大媒体纷纷转发。 首先得说，“CancerSEEK”作为液体
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差