马凡综合症的病因
本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。 发病机制：通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器(中胚层组织)，尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长，可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积。本病有家族倾向，呈常染色体显性遗传。 病理：肉眼改变有眼的异常，升主......阅读全文
马凡综合症的病因
本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，
马凡综合症的概述
马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Ac
马凡综合症的诊断
1.本综合征的诊断依据为： 2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为：(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜
马凡综合症的检查
血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。 其它辅助检查：1.X线检查表现为管状骨异常伸长，其伸长比例愈向远端愈明显所以指掌骨和趾跖骨特别增长。骨骼长度和宽度极不相称，骨长而细。骨皮质变薄骨小梁纤细骨成熟过程正常或加速。常见漏斗胸，可有脊柱侧弯后突畸形，下颌骨增大髋内翻及髋臼向盆腔
马凡综合症的诊断及检查
诊断 1.本综合征的诊断依据为： 2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为：(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌
马凡综合症的临床表现
两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外 2.皮肤改变最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。 3.心血管异常30%～40%的病人有心血管系统并发症，最常见的
马凡综合症的流行病学
本病有家族发病倾向，呈常染色体显性遗传。两性发病，无种族差异，多见于儿童也可见于成人其发病情况没 多数染色体病患儿的亲代核型都正常由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同；高龄产妇或有明显诱变因素接触史的双亲复发风险率可显著增高；染色体数目
马凡综合症的病因及临床表现
病因 本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相
马凡综合症的临床表现及诊断
临床表现 两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外 2.皮肤改变最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。 3.心血管异常30%～40%的病人有心血管系统并发
如何诊断马凡综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
关于马凡综合征的预后介绍
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的
治疗马凡综合征的基本介绍
1.一般治疗 目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭
关于马凡综合征的基本信息介绍
马凡综合征为一常染色体显性遗传性结缔组织疾病，多侵犯骨骼部及心脏，因此也叫作骨一心一眼综合征。本病临床上不常见，患者有明显的家族史，早期可无任何症状，晚期出现劳累性气促、心悸，进行性心力衰竭。马凡综合征患者中有30%-60%表现为主动脉瓣关闭不全。此类患者除有主动脉瓣关闭不全的一般体征如脉压增大
胸腹联合手术成功治愈马凡氏综合征患者
近50厘米的镰刀形切口、大规模的人工血管移植、不超过1小时的血管吻合……这些高难度的操作，都发生在对一位马凡氏综合征患者的手术中。日前，上海瑞金医院心脏外科和普外科专家联合实施了该手术，不仅挽救了患者的生命，而且将通常分两期完成的手术在一期完成，在国内较为罕见。 患者周先生是一位马凡
马凡综合征宜早期应用β受体阻滞剂
马凡综合征（Marfan syndrome , MFS）是一种累及多系统的结缔组织病，主要因纤维蛋白合成相关的 FBN1 基因突变所致。大约每 3000 个新生儿中就有一个患儿。该病主要并发症为主动脉扩张，可造成早产儿死亡，在成年患者中的发生率约 80%. 目前主动脉扩张的一线治疗药物
马方综合征的流行病学
该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的
中国科学家利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中基因突变
基因编辑技术发展势如破竹，遗传性疾病的有效治疗显得日益迫切。近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。这一研究成果代表着在重塑人类胚胎DNA的尝试基础上取得了重大突破。 8月13
重磅！利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中的基因突变
8月13日，这项成果以“Correction of the Marfan Syndrome pathogenic FBN1 mutation by base editing in human cells and heterozygous embryos”为题发表在《Molecular Thera
我国科学家在全球首次成功修复马凡综合征基因突变
8月14日国际学术期刊《分子治疗》(Molecular Therapy)上发表了广州医科大学附属第三医院刘见桥教授研究团队和上海科技大学黄行许教授团队在胚胎层面修复遗传疾病马凡综合征的最新成果，证明了碱基编辑技术在人类胚胎上对致病突变修复的高效性与安全性。图片来源于网络 马凡综合征是一种常
西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。 据了解，这名试管婴儿的父母均为30来岁，男方是马凡氏综合症患者，为避免子代携带马凡氏综合症基因，其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
凡这紧的概述
桑科。 别名：柘根、川破石、地棉根、拉牛入石、柘藤根、黄蛇、山黄箕、铁篱根、黄龙脱皮、刺楮、山黄芪、野黄芪、九层皮、千层皮。 性味：味淡；微苦；性凉。 归经：入心经、肝经。 功能：祛风通络；清热除湿；解毒消肿。 主治：风湿痹痛；跌打损伤；黄疽；腮腺炎；肺结核；胃和十二指肠溃疡；淋浊；蛊胀；闭经；
凡这紧的介绍
桑科。 别名：柘根、川破石、地棉根、拉牛入石、柘藤根、黄蛇、山黄箕、铁篱根、黄龙脱皮、刺楮、山黄芪、野黄芪、九层皮、千层皮。 性味：味淡；微苦；性凉。 归经：入心经、肝经。 功能：祛风通络；清热除湿；解毒消肿。 主治：风湿痹痛；跌打损伤；黄疽；腮腺炎；肺结核；胃和十二指肠溃疡；淋浊；蛊胀；闭经；
南方医科大侯凡凡教授权威杂志发新文章
科学时报消息，南方医科大学侯凡凡教授领导的研究团队，近期在肾脏病学权威国际期刊《美国肾脏病杂志》（J Am Soc Nephrol）和《国际肾脏病杂志》（Kidney Int）发表最新研究成果。 他们发现，患有慢性肾脏病的人血液中的主要蛋白质成分——白蛋白的结构会被某些氧化物质所改变，从而生成大
侯凡凡：循证医学可显著提高医疗卫生活动效率
在6月8日举行的中国科学院第十五次院士大会专题报告会上，中国科学院院士侯凡凡介绍了现代临床医学发展的新趋势。她说，循证医学研究在现代临床实践和医疗卫生决策中发挥着重要作用。这种研究不仅能提高医疗服务效率，而且为临床治疗决策提供了科学证据。 侯凡凡说，所谓循证医学，即遵循科学证据进行医疗卫
凡这紧的形态特征
常绿有刺灌木,直立或倾斜,全株有白色乳汁。单叶互生,椭圆状卵形至长椭圆状卵形或狭倒卵形,长3～8厘米,宽2～3.5厘米,顶端钝或短渐尖,基部楔形,边全缘,两面无毛。花单性,雌雄异株,头状花序单生或成对腋生。聚花果球形,肉质,直径达5厘米,熟时黄色,味甜可食。花期4～5月,果期8月。
侯凡凡院士获广东省科学技术突出贡献奖
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侯凡凡院士团队新研究：补充叶酸可延缓慢性肾脏病进展
南方医科大学侯凡凡院士又有重大发现！近日，侯凡凡与该校徐欣教授在内科学权威期刊《美国医学会杂志-内科学》（JAMA Intern Med）上发表的研究证实，适量补充叶酸可明显延缓高血压患者肾脏病变的发展，降低慢性肾脏病发展为尿毒症的风险。 补充叶酸使肾脏病变发展的风险降低21% 该研究团队前
马钱苷（马钱素）说明
马钱苷（马钱素）Loganin分 子 量：390.3874 CAS编号：18524-94-2 别 名：马钱苷;马钱子苷;马钱素;马钱子甙;番木鳖苷;马钱子苷/马钱苷;马钱苷（马钱素）;LOGANIN;LOGANINE;7-HYDROXY-6-DESOXYVERBENALIN;methyl