关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、慢性淋巴细胞白血病，此类患者中β-葡糖脑苷脂酶正常，但由于白细胞太多，如慢性粒细胞白血病中神经鞘脂的日转换率为正常的5～10倍；重型珠蛋白生成障碍性贫血时，红细胞的神经鞘脂转换率也增加，超越组织巨噬系统的分解代谢能力，而出现葡糖脑苷脂的沉积，形成戈谢细胞。艾滋病及分枝杆菌属感染及霍奇金病时也可有戈谢细胞。鉴别有赖于临床、辅助检查及β-葡糖脑苷脂酶的测定。 此外，本病应注意与某些有肝脾肿大疾病相鉴别。......阅读全文
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
如何诊断小儿戈谢病？
临床有贫血、肝脾大和淋巴结肿大的病儿除做血常规外，均应做骨髓检查。在骨髓涂片尾部寻找戈谢氏细胞，并做组织化学染色。同时应检测β-葡糖脑苷脂酶活性及双亲的酶活性，有条件者可同时做基因诊断。
关于小儿戈谢病的检查方式介绍
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3.酶
关于小儿戈谢病的预后预防介绍
一、预后 1.Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。葡糖脑苷脂酶替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神经系
关于小儿贫血的鉴别诊断介绍
1.营养性缺铁性贫血 地中海贫血、铁粒幼细胞贫血、肺含铁血黄素沉着症、维生素B6缺乏性贫血、铅中毒、慢性感染、慢性消耗性疾病、遗传性小细胞性贫血等也表现为小细胞低色素性贫血，但相对少见，可根据各病的特点加以鉴别。[2] 2.营养性巨幼细胞性贫血 应与红白血病、骨髓增生异常综合征以及溶贫引起
小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺
关于小儿急性胃炎的鉴别诊断介绍
患急性胃炎的患儿几乎均述上腹部疼痛，以上腹痛为主要症状者应与下列疾病鉴别： 1.急性胰腺炎 有突然发作的上腹部剧烈疼痛，放射至背部及腰部，常伴恶心、呕吐和发热。血清淀粉酶升高。B超或CT显示胰腺肿大，严重患者腹腔穿刺可抽出血性液体且淀粉酶增高。 2.肠蛔虫症及胆道蛔虫症 （1）肠蛔虫症常
关于小儿脑脓肿的鉴别诊断介绍
需要与脑脓肿鉴别的疾病很多，包括感染性和非感染性两类疾病。 1.感染性疾病 许多颅内感染性疾病的临床和实验室表现与脑脓肿相似，例如脑膜炎、脑炎（大多由病毒引起）、脑外脓肿（如硬膜下或硬膜外脓肿）、颅内静脉窦感染颅骨骨髓炎的症状和体征也可与脑脓肿相似。结核性脑膜炎、结核瘤或结核性脓肿中枢神经系
关于小儿iga肾病的鉴别诊断介绍
1.除外其他能导致血尿的疾病，如尿路损伤、高钙尿症、结石、结核、家族性良性血尿等。 2.免疫病理显示肾小球内IgA沉着时，应与其他全身性疾病鉴别，有继发的IgA肾病的可能。 （1）全身性多系统疾病：过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、慢性肝病等。 （2）感染性疾病：支原体感染、弓形虫病、病毒性肝炎
关于小儿急性喉炎的鉴别诊断介绍
1.呼吸道异物 首先应与呼吸道异物进行区分，急性喉炎多无异物吸入病史，起病前可有发热、流涕、咳嗽等上呼吸道感染病史，可与之鉴别。 2.小儿喉痉挛 还应与小儿喉痉挛鉴别，喉痉挛常见于较小婴儿，吸气时可有喉喘鸣，声调尖而细，发作时间较短暂，症状可突然消失，无声嘶、发热等。 3.喉部先天性疾病
关于小儿尿路梗阻的鉴别诊断介绍
应注意病史，当患儿诉说腹痛或腰痛时，须与急腹症鉴别。如以腹部肿物为突出表现，则须与其他腹膜后肿物如肾母细胞瘤，畸胎瘤和神经母细胞瘤等鉴别。如以膀胱颈部刺激症状如尿频，尿急和排尿困难为主诉，则须注意排尿情况，如排尿细小无力，排尿时间延长，排尿后有滴尿等，如膀胱内有移动性梗阻，则尿流可突然发生中断，
关于小儿胆道感染的鉴别诊断介绍
胆囊炎应与传染性肝炎相鉴别，后者肝脏肿大，白细胞数可不增高且有肝功能减退现象。急性胆囊炎、胆管炎伴发腹膜炎时，应与其它原因所致腹膜为如阑尾炎、胰腺炎及消化道穿孔（如伤寒肠穿孔）等症相鉴别。除一般病史、体征及X线检查外，超声波可测知胆囊大小及囊壁是事粗糙增厚，腹腔穿刺检查也有助于诊断。
关于小儿房缺的鉴别诊断介绍
小儿房缺应与功能性杂音、肺动脉瓣狭窄、肺静脉异位引流、室间隔缺损等鉴别。 1.功能性杂音其收缩期杂音较短，无固定性第二音分裂以及心电图、X线检查和心脏超声可帮助鉴别。 2.肺动脉瓣狭窄杂音响亮、呈喷射性，常伴震颤，P2减低或缺如，X线可见肺纹理稀少，肺野清晰，右心导管检查可发现右心室与肺动脉
治疗小儿戈谢病的方法介绍
1.一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂、改善出血和感染，对I型和部分Ⅲ型患者建议脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。 3.酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。此酶的来源
关于小儿真菌性肺炎的鉴别诊断介绍
肺部真菌病的临床及X线表现多无特异性，易与肺部常见疾病如肺结核、肺炎、寄生虫病、肺肿瘤、慢性支气管炎等混淆。气道侵袭性曲霉菌病没有特异性、类似于细菌性、支原体性、病毒性支气管炎或支气管肺炎，应予鉴别。
关于小儿腮腺炎的鉴别诊断介绍
1.其他病毒所致腮腺炎 现已知流感、副流感、腺病毒、肠道病毒等均可引起腮腺炎。初步鉴别可参考流行病史及临床伴随症状，最终的鉴别方法是进行病原学及血清学的检查。 2.化脓性腮腺炎 常多次复发，且均位于同侧腮腺，应疑及化脓性腮腺炎，挤压腺体可见腮腺管口有脓液流出。局部表面皮肤红肿，压痛明显，周
关于小儿肾性糖尿的鉴别诊断介绍
1.糖尿病 此类患者常空腹血糖升高，葡萄糖耐量降低，但有少数情况是肾性葡萄糖尿和糖尿病同时存在。 2.其他原因糖尿 （1）戊糖尿尿Bial反应（盐酸二羧基甲苯） 呈阳性，可确定为戊糖尿。 （2）果糖尿尿Selivanoff反应（间苯二酚） 呈阳性，可确定为果糖尿。 （3）尿纸上层析法
关于小儿疱疹性咽峡炎的鉴别诊断介绍
1.手足口病 （1）病原体 两者均为肠道病毒感染引起，疱疹性咽峡炎为柯萨奇A组病毒，手足口病以柯萨奇A组16型、肠道病毒71型（EV71）多见，重症手足口病多由EV71感染引起。 （2）诊断 仅于口腔咽腭部位、悬雍垂的黏膜上或口腔其他部位出现疱疹，诊断为疱疹性咽峡炎，如手、足、口、臀、膝关节
关于小儿慢性胰腺炎的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据患儿有典型的胰腺炎病史，以及影像学上有慢性征象，小儿慢性胰腺炎很容易诊断。更典型的是患儿有反复发作的腹痛、呕吐及血清淀粉酶升高。有些患儿有吸收不良和生长障碍。脂溶性维生素缺乏很少见。 鉴别诊断 与脂肪泻、糖尿病、上腹部包块、黄疸等其他病因相鉴别。
关于小儿气管、支气管异物的诊断及鉴别诊断介绍
1、据患者异物吸入病史或可以病史，典型的临床症状及辅助检查不难诊断，但是少数患儿，异物史不明确，如有突然发生而又久治不愈的咳喘，并伴有或不伴有发热、憋气或者反复发生的支气管肺炎的患儿，应考虑异物可能，应与支气管炎，支气管肺炎等相鉴别。 2、X线检查 不透光的金属异物在正位及侧位透视或者拍片下可
关于小儿软骨发育不全的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据临床表现及X线特征，本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，诊断并不困难。 2、鉴别诊断 需要与脊柱-骨骺发育不全、佝偻病、克汀病、维生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多发性骨骺发育不良(Catal氏病、干骺端发育不良、脊椎骨骺发育不良)、垂体性侏儒
关于小儿原发型肺结核的鉴别诊断介绍
在做X线检查前应与上呼吸道感染、流行性感冒、气管炎、伤寒、风湿热等鉴别，在做X线检查后浸润型气管淋巴结结核应与气管支气管周围炎及各种肺炎相鉴别，肿瘤型气管淋巴结结核应与肺、气管、支气管肿瘤和支气管囊肿、肠原性囊肿、畸胎瘤、肺错构瘤、霍奇金病、淋巴肉瘤等相鉴别。
关于小儿急性胆囊炎的鉴别诊断介绍
1.急性病毒性肝炎 患儿有肝脏肿大，肝功能改变如转氨酶增高，而白细胞数增高不明显。B超检查显示肝脏肿大明显，胆囊可有增大但胆囊壁无水肿增厚。 2.急性胰腺炎 疼痛以上腹部或左上腹为明显，范围较广。体征不如急性胆囊炎明显。尿淀粉酶和血清淀粉酶明显升高，B超检查能发现胰腺肿大、水肿。 3.急
关于小儿巴特综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症（IAddle综合征） 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物
关于小儿急性阑尾炎的鉴别诊断介绍
1.急性肠系膜淋巴结炎 多与上呼吸道感染同时存在，炎症累及回盲部的淋巴结时能与急性阑尾炎相混淆。本病可有体温升高，胃肠道症状不明显，右下腹虽有轻微压痛，但腹肌紧张不存在且右下腹压痛不固定。 2.急性胃肠炎 多因不洁饮食引起，开始有发热、痉挛性腹痛和多次腹泻，腹痛多无固定部位，有时在脐部周围
关于小儿卡肺囊虫肺炎的鉴别诊断介绍
本病需与细菌性肺炎、病毒性肺炎、真菌性肺炎，AIDS及淋巴细胞性间质性肺炎（LIP）相鉴别。其中尤以LIP与本病均易发生于AIDS患儿而更难鉴别，但LIP多呈慢性，以咳及肺部干啰音为主，有全身淋巴结增大及唾液腺增大，肺活检病理以成熟淋巴细胞广泛肺间质浸润为特点。
关于小儿髓母细胞瘤的鉴别诊断介绍
1.四脑室室管膜瘤 起源于四脑室室管膜，病程较髓母细胞瘤长，小脑的实质性损害没有髓母细胞瘤重，部分病例甚至五明显的小脑特征。CT、MR增强扫描不如髓母细胞瘤强化显著。 2.脉络丛乳头状瘤 好发于四脑室及侧脑室，年龄一般在50岁以下，10岁以下儿童约占1/3，病程长短不一。CT和MR显示肿瘤
关于小儿肠系淋巴炎的鉴别诊断介绍
（一）与肠痉挛鉴别： 小儿肠系淋巴炎是免疫病，用激素治疗；肠痉挛是神经粘膜紊乱，用解痉药。肠痉挛是由于肠壁平滑肌阵阵强烈收缩而引起的阵发性腹痛，是小儿急性腹痛中最常见的情况。小儿肠痉挛出现腹痛，常呈阵发性发作，发作时面色苍白，额头冒汗，四肢冰凉，间歇期腹痛减轻或玩耍如常，几分钟或十几分钟后又发
关于小儿脑干胶质瘤的鉴别诊断介绍
1.脑干脑炎 好发于青壮年。半数患者发病前1～4周有上呼吸道感染病史或其他病毒感染病史，起病急骤，早期出现精神症状和意识障碍，并在较短时间内出现双侧颅神经麻痹，长束症状较少。症状和体征较弥散。儿童急性起病者，仍首先考虑脑干胶质瘤。 2.小脑肿瘤 小脑蚓部的髓母细胞瘤长向第四脑室时，可压迫脑
关于小儿单纯性血尿的鉴别诊断介绍
诊断小儿单纯性血尿时须鉴别以下疾病： 1.IgA肾病 IgA肾病是以肾小球系膜区有显著IgA沉着为特点的肾小球疾病，多数患儿表现为复发性血尿，尿中红细胞除呈肾小球性严重变形外，于发作期也可呈非肾小球性。部分小儿血清IgA升高，确诊有赖于肾活检免疫荧光检查。 2.良性家族性血尿 有家族史，