葡萄糖脑苷脂酶活性检测高雪氏症的介绍
葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低至正常值低限的 30%以下时，即可确诊戈谢病。国内相关研究表明戈谢病患者的酶活性常低于正常值的 28%，不同实验室由于检测方法及参考值存在差异，酶学的检测的结果可能有所不同，应该根据各实验室的实际情况确定酶活性正常值。 但是值得注意的是，少数患者虽然具有戈谢病临床表现，但其葡萄糖脑苷脂酶活性低于正常值低限但又高于正常低限 30%时，需参考该患者的血中生物学标记物（壳三糖酶活性等），并进一步做基因突变检测，从而实现确诊。 外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性检测需采集新鲜全血样本，并在短时间内分离白细胞。部分实验室使用干血纸片法（ 或称干血斑法 Dried Blood Spots，DBS） 采集、运输、储存样本，用于包括戈谢病在内多种溶酶体贮积症的诊断。该方法采样方法简便易行，仅需将患者新鲜全血滴在滤纸上，获得直径约 1cm 血......阅读全文
葡萄糖脑苷脂酶活性检测高雪氏症的介绍
葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低至正常值低限的 30%以下时，即可确诊戈谢病。国内相关研究表明戈谢病患者的酶活性常低于正常值的 28%，不同实验室由于检测方法及参考值存在差异，酶学的检测的结果可能有所不同，应该根据各实验室的
关于急性高雪氏症的介绍
Ⅱ型患者除有与Ⅰ型相似的肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现外，主要为急性神经系统受累表现。常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，精神运动发育落后，2~4 岁前死亡。一些重度患者会出现关节挛缩。
关于高雪氏症的基本介绍
高雪氏病，又称戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（gl
巴西培育出药用转基因山羊－可治疗罕见遗传病
巴西《圣保罗州报》15日报道，巴西科学家培育出了一只转基因山羊，其羊奶所含的酶可以治疗一种罕见的遗传病。 这是南美洲首次培育出此类“药用”山羊，这只羊能在体内生成一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白质。根据葡萄糖脑苷脂酶的英文前缀，科学家为这只山羊取名“格卢卡”。 高雪氏症是一种罕见的人类遗
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
高雪氏症的基本信息介绍
戈谢病（Gaucher disease）是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucoce
慢性亚急性的高雪氏症的介绍
早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。Ⅲ型可分为三种亚型，即以较快进展的神经系统症状（ 眼球运动障碍、小脑共济失调、痉挛、肌阵挛及痴呆）及肝脾肿大为主
特异性高雪氏症的治疗方法介绍
美国食品药品监督管理局于 1991 年批准上市了由胎盘中提取的葡萄糖脑苷脂酶，后于 1994 年又批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶[注射用伊米苷酶（Imiglucerase）]，用于戈谢病的 ERT治疗。临床实践显示，伊米苷酶可明显改善Ⅰ型戈谢病患者的临床症状体征，维持正常生长发育，提高
非型高雪氏症的基本信息介绍
为最常见亚型（ 在欧美达 90%，东北亚患者中占比例略低），无原发性中枢神经系统受累表现，一些Ⅰ型戈谢病患者随着疾病进展可能出现继发神经系统临床表现（如脊髓受压等）。各年龄段均可发病，约 2/3 患者在儿童期发病。症状轻重差异很大，一般来说，发病越早，症状越重。脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大
关于高雪氏症的骨髓形态学检查介绍
大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”，该细胞体积，细胞核小，部份胞质可见空泡。但该检查存在假阴性及假阳性的情况。 假阴性： 即当未查见戈谢细胞时，仍不能否定患有戈谢病，需要通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。假阳性：骨髓中的单核巨噬细胞等会吞噬细胞碎片或脂质代谢产物，形成
简述高雪氏症的诊断流程
由于戈谢病误诊、漏诊率较高， 对于脾肿大和（或）血小板减少的患者， 可通过以下流程（通过文献改编）， 排除恶性肿瘤等疾病后， 进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测以确诊或排除戈谢病。 本诊断流程图从脾肿大开始，因为脾肿大是戈谢病最主要的特征（在 ICGG 戈谢病登记研究有 87%的患者脾肿大为正常值的 5
如何诊断葡萄糖脑苷脂质沉淀？
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。
关于葡萄糖脑苷脂质沉淀的简介
葡萄糖脑苷脂质沉淀是一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾患，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚.临床表现为肝脾肿大，皮肤色素沉着，骨骼损伤和结膜黄斑。虽不常见，戈谢（Gaucher）病的脂质沉积症状最常被内科医师发现。
关于戈谢细胞的基本介绍
戈谢细胞（Gaucher′s cell），又称高雪氏细胞，法国皮肤科医生Gaucher P1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶（acid β-glucosidase），又称葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GC）缺陷导致戈谢病（Gaucher′s diseas
临床化学检查方法介绍唐氏症筛检
唐氏症筛检介绍： 唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。唐氏症筛检正常值： 验血筛查值小于1/700(危险性较低)。唐氏症筛检临床意义： 异常结果：验血筛查值大于1/270(高危人群)，建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16-18周内
非特异性高雪氏症的治疗方法介绍
可根据患者的临床症状与特征选择。贫血患者可补充维生素及铁剂，预防继发感染，必要时输注红细胞及血小板以纠正贫血或血小板减少。 骨骼病变的处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。在无法接受酶替代治疗的情况下，因病情进展（如脾功能亢进、脾梗死等） 可谨慎考虑脾
怎样治疗葡萄糖脑苷脂质沉淀？
静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状，现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时,每2周1次（剂量因人而异，最初的剂量为每次60u/kg).治疗计划（剂量，输入频率及输入速率）还需进一步研究，剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的。 当病人有贫血，白细胞减
葡糖脑苷脂酶的基本信息
中文名称葡糖脑苷脂酶英文名称glucocerebrosidase定 义编号：EC 3.2.1.45。一种溶酶体酶，催化D-葡糖-N-酰基鞘氨醇水解，反应生成D-葡萄糖和N-酰基鞘氨醇。缺乏该酶可导致戈谢病(Gauchers disease)。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科
葡糖脑苷脂酶的基本信息
中文名称葡糖脑苷脂酶英文名称glucocerebrosidase定 义编号：EC 3.2.1.45。一种溶酶体酶，催化D-葡糖-N-酰基鞘氨醇水解，反应生成D-葡萄糖和N-酰基鞘氨醇。缺乏该酶可导致戈谢病(Gauchers disease)。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科
如何测定葡萄糖氧化酶的活性
测酶活性的实验：.用萃取化学公司法（Amano法的改进型）测定葡萄糖氧化酶（1）试剂①磷酸盐缓冲液（pH7.0）：取6.805g磷酸二氢钾(KH2PO4; Merck, Art.4873)溶于350mL蒸馏水中。用1M氢氧化钠溶液(NaOH (4g溶于100ml水))将pH值调至7.0，用蒸馏水定容
葡萄糖脑苷脂质沉淀的症状，体征和预后
根据不同的细胞酶缺乏可归类为三种主要的临床类型.Ⅰ型：成人慢性非神经元型，最常见的临床表现是最初表现为脾功能亢进，脾肿大和骨损伤.Ⅱ型：急性婴儿神经元型，脾肿大，有严重的神经（系统）异常，多数于2岁内死亡.Ⅲ型：青少年型，发生于儿童期，有成人慢性型进展较为缓慢的特征，但有较轻的神经功能异常，病人
关于脑苷脂的基本介绍
脑苷脂（cerebroside）不含磷，常呈中性。其极性头含糖。最简单的脑苷脂为存在于脑细胞膜中的半乳糖脑苷脂，其极性头基为β-D-半乳糖。葡糖脑苷脂存在于其他组织的膜中，其极性头含β-D-葡萄糖。某些半乳糖脑苷脂的3位碳被硫酸化，称为脑硫脂。更复杂的脑苷脂的极性头含有 4个以上糖基组成的不分支
妊娠基因疗法预防致命神经变性疾病
KK妇女儿童医院、新加坡国立大学卫生系统和伦敦大学学院领导的一项新研究发现，一种被称为高雪氏症（Gaucher disease）的婴儿神经退行性疾病在小鼠模型已经证实，是可预防的。 这项研究发表在《Nature Medicine》，凸显了子宫内胎儿基因疗法对预防和治疗新生儿致死性神经变性
葡萄糖醛酸转移酶活性的测定
葡萄糖醛酸转移酶是指能催化间接胆红素与葡萄糖醛酸结合形成葡萄糖醛酸酯(即直接胆红素）的酶。
葡萄糖醛酸转移酶活性的测定
分光光度法 实验材料 肝微粒体蛋白 试剂、试剂盒 氯化镁 维生素C
酶的活性指标介绍
酶催化化学反应的能力叫酶活力（或称酶活性，active unit）。1961年国际酶学会议规定：1个酶活力单位是指在特定条件（25℃，其它为最适条件）下，在1min内能转化1μmol底物的酶量，或是转化底物中1μmol的有关基团的酶量。影响因素酶活力可受多种因素的调节控制，从而使生物体能适应外界条件
血液的化学检验项目唐氏症筛检
唐氏症筛检介绍： 唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。唐氏症筛检正常值： 验血筛查值小于1/700(危险性较低)。唐氏症筛检临床意义： 异常结果：验血筛查值大于1/270(高危人群)，建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16-18周内
Free－βHCG提升唐氏症筛检率
随着孕妇年龄的增加，生出唐氏症儿的机率也随之增加。据 Hook 的统计，20 岁的产妇生下唐氏症儿的机率为 1/1923，30 岁时机率为 1/885，35 岁为 1/365，40 岁则为1/109（1）。因此母亲年龄也可用来筛检唐氏症，通常建议生产时的实足年龄超过 35 岁应该要做羊膜穿刺术。虽然
治疗脑苷脂沉积病的介绍
1.一般治疗加强营养给予高热量、高蛋白饮食。 2.对症治疗。 (1)贫血者少量多次输新鲜血。 (2)四肢痉挛性屈曲者可给予减低肌张力的药物，如苯海索(安坦)等。 (3)有肺部感染者给予广谱抗生素治疗。 3.手术治疗脾功能亢进者可作脾切除。