实现满月即可诊断自闭症，从1cm头发中检出准确率高达81％
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，儿童的诊断率约为2%，平均诊出年龄约为4岁。然而，对语言和社交功能至关重要的神经通路却在婴儿期发育，目前的诊断方案错过了ASD治疗的最有效年龄。促进语言和感觉通路（包括视觉和听觉）发展的神经回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年越早检出ASD，对患儿的早期干预效果越好。但是，缺乏可在婴儿期应用的诊断工具和生物标志物，是ASD治疗发展和早期干预面临的主要挑战。 头发中的元素代谢，可反馈出1个月大婴儿患ASD风险 必需元素和有毒元素代谢的动力学失调是ASD的部分病因。胎儿和婴儿接触有毒金属和营养元素缺乏与ASD的患病率增加，以及ASD相关的不良发育结果有关，包括智力障碍、语言、注意力和行为问题。动物研究表明，各种金属对大脑发育的影响，可以通过改变神经传递调节以及额叶和皮质下大脑结构来调节。在细胞水平上，对动物模型系统的研究表明，通过饮食来源整合的基本元素，为......阅读全文
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
幼时接种疫苗不会引发自闭症
有些家长风闻，孩子两岁前接种疫苗可能提高患自闭症的风险，但美国研究人员发布的新研究结果再度驳斥了这一说法。 美国疾病控制和预防中心的研究人员在美国《儿科学杂志》上报告说，共有256名自闭症患儿和752名健康儿童参与这项研究。在儿童出生后3个月、7个月和两岁时，研究人员分别收集他们接种的疫苗
新研究揭示自闭症致病分子机理
哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究组合作完成的一项研究揭示了自闭症致病的分子机理。相关研究成果日前在线发表于《分子精神病学》。 自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，目前尚无有效的药物治疗方法。关于自闭症的基础与临床研究以
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
自闭症与基因胚系突变有关
近日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整
肠道菌群与自闭症，因果难辨？
孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又称自闭症，是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。典型自闭症，其核心症状是“三联症”，主要体现为在社会交往能力、语言能力、刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。
自闭症与外周神经缺陷有关
长期以来，自闭症被认为是一种大脑疾病。但美国《细胞》杂志9日发表的一项研究提出不同看法，认为一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等，约95％的患者会出现感官知觉异常，最常见的例
自闭症研究需警惕冒犯性语言
自20世纪80年代自闭症有了“临床”定义以来的几十年里，许多人一直主张将自闭症理解为神经多样性谱系中的正常部分，而不是一个需要“解决”的“问题”。尽管如此，在研究文献中，自闭症经常被使用医学或病理学语言来描述。 为了减少自闭症研究对相关群体的负面影响，科学家在一项研究中阐述了研究者在工作中应
FDA批准自闭症辅助诊断器械
一家致力于为行为健康疾病儿童患者开发诊断和治疗方案的公司Cognoa宣布，美国FDA已批准该公司自闭症辅助诊断器械Canvas Dx的De Novo 分类请求。这个基于人工智能的设备是首个获得FDA批准的自闭症辅助诊断设备，旨在帮助医疗保健人员对表现出潜在自闭症症状的18个月至 5 岁儿童患者进
Nature：科学家逆转自闭症症状
自闭症的发生有多种遗传原因，很多原因科学家们并不清楚，大约1%的自闭症患者机体中都缺失名为Shank3的基因，而该基因对大脑发育非常重要，如果缺失这种基因，个体就会出现典型的自闭症症状，包括重复性的行为及避免与社会互动的行为等。近日刊登在Nature上的一项报告中，来自MIT的科学家们就表示他们
自闭症遗传风险因素会隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响，也会受到遗传因素影响。过去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而一国际研究小组最新研究则表明，这种遗传风险因素还可以隔代累积，老年得子者第三代患上自闭症的风险同样要高于那些早年得子者的第三代。这一研究成果发表在最新一期《美国医学会杂
自闭症病不在大脑而是皮肤神经
这个研究的线索是从许多自闭症患者存在外周感觉紊乱，现在感觉异常也已经作为自闭症的典型表现，将外周感觉神经上几个自闭症相关基因关闭，结果发现动物触觉敏感和自闭症相关行为，研究说明自闭症可以只因为外周神经病变产生，这应该属于一种范式转换性质的研究。 经典看法认为，自闭症是大脑功能异常，但越来越多
研究揭示中国人自闭症基因
一项大型中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，相关成果11月9日发表于《自然—通讯》。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。 中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的
研究发现自闭症或与肠胃病相关
许多医生和父母反映自己身边的自闭症儿童通常都患有异常严重的胃肠道疾病，例如慢性便秘或腹泻。因此一些研究人员推测，在某些情况下，是境况不佳的肠道导致了疾病的产生，但是这样的推论一直以来都缺乏科学数据的支持。日前，一项具有挑战性的研究表明：解决胃肠道问题的益生菌疗法可以减轻小鼠自闭症的症状，而且该疗
自闭症风险由孕妇肠道细菌健康决定
人体寄生着一群微生物，菌群会因我们吃进去的东西而发生改变，越来越多证据表明，通过食用益生菌或“粪便移植”等操作，可能会阻止自闭症病情发展。 UVA的研究人员通过阻断免疫系统生产炎症分子（诱发多发性硬化症、类风湿性关节炎的分子），阻止了小鼠自闭症样疾病发展。他们还提供了怀孕早期检测自闭症的方法。
携带自闭症相关变异让你更聪明？
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 尽管如此，研
Cell子刊：自闭症研究获重要突破
哈佛大学的科学家们首次将人类大脑的一种神经递质与自闭症行为关联起来。这一突破性成果发表在十二月十七日的Current Biology杂志上，为理解、诊断和治疗自闭症提供了非常宝贵的信息。 Caroline Robertson领导研究团队发现，有一种视觉测试能刺激自闭症大脑和正常大脑产生不同的反
家系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进
Cell：微型大脑彻底改变自闭症研究
自闭症和精神分裂症这类疾病，影响着大脑的发育，由于这些疾病的复杂性，以及在人类组织中研究发育过程的难度，理解此类疾病一直是具有挑战性的。七月十六日在《Cell》杂志发表的一项研究中，研究人员通过将自闭症患者来源的皮肤细胞转换为干细胞，并在培养基中把它们培育成微型大脑，向克服这些挑战一步步迈进，并
利尿剂成治疗自闭症新希望
最近的研究表明，一种利尿剂有助于减轻自闭症的症状。 一种几十年来用于治疗高血压和其他疾病的药物在一项小规模的自闭症临床实验中表现出了希望。这种名为布美他尼(bumetanide)的药物在日服3个月后，减少了行为症状的总体严重程度。 研究人员表示，许多服药的儿童家长报告说，他们的孩子现在更
催产素可助改善自闭症症状
日本研究人员12月19日宣布，他们通过临床试验发现，将女性体内含量较高的一种激素喷射到自闭症患者鼻腔内之后，能够提高其交际能力。自闭症目前尚无治愈疗法，这一新发现或将有助于开发出治疗自闭症的药物。 这种激素就是女性体内分泌较多的催产素。东京大学研究人员在新一期《美国医学会杂志-精神病学》
只需少许唾液，即可快速筛查自闭症
近年来，自闭症儿童逐渐引起全社会的关注。实践证明，行为疗法可以改善自闭症的症状，而且干预越早收益越大。然而，自闭症的诊断相当困难，由于传统的检测方法存在假阳性，故评估需要一年左右的时间。 一项最新发表在《Frontiers in Genetics》上的研究表明，基于唾液的检测板（panel）能
FDA警告：停止推销虚假的自闭症疗法
近日，美国食品与药品管理局(FDA)向医疗行业发出警告，要求一些公司停止向市面推销所谓的自闭症疗法。FDA在美国自闭意识月发表声称，虽然他们已经通过了多种自闭症药品和疗法，但市面上仍存在大量的虚假疗法。FDA在声明中提到，虽然一些治疗方法合法，但它们实际上对自闭症并没有任何的治疗作用。 比
自闭症患儿尿液不同于正常儿童
英、澳两国科学家近日研究发现，自闭症患儿尿液的化学成分不同于正常儿童。研究人员认为，该发现有助于开发出新型尿液检测法，使自闭症的及早诊断和治疗成为可能。相关研究发表在最新一期《蛋白质组学研究》杂志上。 自闭症又称孤独症，被归类为一种由神经系统失调导致的发育障碍，症状主要
自闭症女孩的大脑偏男性化
科学家们称自闭症女性患者的大脑偏向“男性”。 研究人员说，自闭症女性大脑区域的表现特征类似于典型男性大脑部分的特征。 新的研究解剖患有自闭症男性和女性的大脑，发现男女大脑存在明显差异。 科学家认为患有自闭症的女性“神经解剖呈现阳性”——这说明她们的大脑也与男性有类似的特征——但
改变多巴胺信号或可治疗自闭症
刊登在国际杂志EbioMedicine上的一篇研究报告中，来自美国纳什维尔凡德比大学医学中心（Vanderbilt University Medical Center）的科学家发现，和自闭症谱系障碍（ASD）相关的遗传改变会改变多巴胺转运蛋白的功能，这就表明，多巴胺信号的改变会引发常见的发育问题
炎症和肠道菌群如何影响自闭症?
自闭症是一种以不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和重复或刻板行为为特征的神经发育障碍。在世界范围内，平均每150名儿童中就有1人患有自闭症，且发病率不断攀升；在美国每68名儿童中就有1个患有自闭症。虽然自闭症的发病率很高，而且进行了大量的研究，但是自闭症背后的原因仍然没有完全弄清楚。
Nature：单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的
自闭症相关研究进展一览
本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制，有助深入理解自闭症病因 doi:10.1038/nature22999 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何