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新研究揭示自闭症致病分子机理

哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究组合作完成的一项研究揭示了自闭症致病的分子机理。相关研究成果日前在线发表于《分子精神病学》。 自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病,多发于儿童早期,目前尚无有效的药物治疗方法。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科学领域的热点之一。 研究人员在自闭症病人中筛查到DYRK1A基因的9个错义突变,并通过构建突变型Dyrk1a,对其在细胞生长、皮层发育等过程中的功能作进一步研究,发现Dyrk1a在神经发育过程中扮演了重要角色,并且与自闭症相关的两个无义突变导致了DYRK1A蛋白的功能缺失。 研究认为,与该病发生相关的遗传机制多元复杂,其中位于第21号染色体上的DYRK1A基因即为在近年来被识别的自闭症候选基因之一。该基因被大家所熟知是由于其在唐氏综合征中扮演了重要角色。外显子测序数据显示,自闭症病人也检测......阅读全文

我国学者揭示PAK2型自闭症发病分子机制

   8月21日,国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的

中科院孙中生在Cell发表:自闭症新基因PAK2

  8月21日,国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研

科学家揭示自闭症致病的分子机理

  2月7日,国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。

Cell子刊:仇子龙研究员发表自闭症研究综述

  国际著名学术期刊《Current Opinion in Neurobiology》发表了中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究员题为“Deciphering MECP2-associated disorders: disrupted circuits and the h

吴柏林、仇子龙合作研究发现:自闭症致病的分子机理

  自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病,多发于儿童早期,临床诊断由三个典型特征所判定,分别是社交障碍、重复刻板行为以及语言沟通障碍。目前没有有效的药物治疗方法。且近年来自闭症的患病率逐渐升高,引起社会各界广泛关注。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科

2019中国生命科学20大进展榜单出炉 除了颜宁还有谁?

  经过1500位左右的读者投票,最后iNature编辑部得到了2019年中国生命科学领域20大进展,其中结构有2项,植物3项,生物机理研究4项,新方法/技术/动物模型6项,生物医学5项。  结构:颜宁团队Cav通道结构,这些结构为未来针对Cav通道病的药物发现奠定了基础;  中科院生物物理所饶子和

Science大型低成本,外显子测序成果

  来自华盛顿大学医学院,霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术,完成了多达2446个样品外显子测序分析,找到了自闭症谱系障碍(ASD,Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变,不仅为治疗ASD疾病提供了新思路,而且也提出了一种低成本,多基因测序新方法。相关成

中科院发布改革开放四十年40项标志性重大科技成果

  12月19日,中国科学院发布改革开放四十年40项标志性重大科技成果。  中科院以“三个面向”为线索,在系统梳理改革开放40年来广大科研人员取得的众多重大科技成果基础上,发布面向世界科技前沿成果15项、面向国家重大需求成果15项、面向国民经济主战场成果10项。  习近平总书记在庆祝改革开放40周年

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

基金委与NIH生物医学合作项目初审结果发布

  经公开征集,2016年度国家自然科学基金委员会(NSFC)与美国国立卫生研究院(NIH)生物医学合作研究项目共接收项目申请183项,根据双方项目指南的要求和相关规定,予以受理以下158个项目申请。#科学部编号项目名称申请人单位名称18161101162吲哚胺-2,3-双加氧酶IDO在HIV-1感

权威期刊:怀孕期间得流感与孩子自闭症无关

自闭症又称孤独症,是一种发育障碍类疾病,可导致严重的社交行为变化,主要表现为社交障碍、沟通困难、重复性行为、行为刻板以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前,生活基本不能自理,可能需要持续一生的治疗。到目前为止,人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症的病因非常复杂,半真半假的流言也特别的。儿科领

2019年中国学者86篇Cell,Nature及Science文章汇总

  2019年上半年很快就结束了,iNature盘点了中国学者在Cell,Nature及Science发表的成果,我们发现总共有86篇(截至2019年6月24日),具体介绍如下:  4-6月发表的文章  【1】2019年6月21日,西北工业大学王文,中科院昆明动物研究所/BGI 张国捷及丹麦哥本哈根

盘点:2015年医学与生物学取得重大进展的国家Top10

  美国  人脑研究取得新成果,医学与疾病防治取得多项重大突破,合成生物学成果纷呈。  2015年,美国科学家在人脑研究领域取得重大突破:8月,俄亥俄州立大学在实验室中培育出近乎完全成型的人类大脑,尽管它只有铅笔上橡皮擦那么大,发育程度与一个5周大胎儿的大脑相当,尚没有任何意识,但具备人脑绝大多数细

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

中国发现特殊蛋白质调控机理或助精神疾病治疗

  大脑发生严重疾病像精神分裂症、自闭症、抑郁症,甚至脑肿瘤等,都可能是因为神经细胞某种蛋白质表达出现问题所致。如果有一种方法可以知道基因是如何表达的,为什么这样表达,发生大脑疾病时,是哪一基因表达出了问题,对于研究此类疾病机理,“对症下药”,将起到关键作用。   上海交通大学近日对外发布,该校系

上交大破解神经细胞身份密码

  大脑发生严重疾病像精神分裂症、自闭症、抑郁症,甚至脑肿瘤等,都可能是因为神经细胞某种蛋白质表达出现问题所致。如果有一种方法可以知道基因是如何表达的,为什么这样表达,发生大脑疾病时,是哪一基因表达出了问题,对于研究此类疾病机理,“对症下药”,将起到关键作用。   上海交通大学12月5日对外发布,

科学家破解神经细胞身份密码

  大脑发生严重疾病像精神分裂症、自闭症、抑郁症,甚至脑肿瘤等,都可能是因为神经细胞某种蛋白质表达出现问题所致。如果有一种方法可以知道基因是如何表达的,为什么这样表达,发生大脑疾病时,是哪一基因表达出了问题,对于研究此类疾病机理,“对症下药”,将起到关键作用。   上海交通大学12月5日对外发布,

【盘点】单细胞测序研究进展一览

  细胞是生物学的基本单位,近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术,该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组,更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降,破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始

中科院多项成果入选中国生命科学领域十大进展

  3月16日,中国科协生命科学学会联合体发布了2016年度“中国生命科学领域十大进展”。中国科学院相关单位独立或合作取得的5项科学进展入选,分别是:基于胆固醇代谢调控的肿瘤免疫治疗新方法、植物雌雄配子体识别的分子机制、精子tsRNAs可作为记忆载体介导获得性性状跨代遗传、MECP2转基因猴的类自闭

强迫症有救了!最新研究帮助开发强迫症疗法

  近日,一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究论文中,来自韩国延世大学等处的研究人员通过研究揭示了突触粘附分子的三维结构,突触粘附分子可以调节突触的发生,该研究同时也揭示了突触起始阶段形成的分子机理。  某些大脑疾病,比如强迫症(OCD)或双极神经元障碍都是由突触的功

一文了解我国肠道微生物行业的产业现状

   人体是由自身细胞及共生的大量微生物细胞所共同组成的复杂共生生命体。人体肠道微生物数量庞大、种类繁多,被称为“第二基因组”。在人体微生物组学中,96-99%的微生物聚集在胃肠道,肠道微生物与机体健康有着极为密切的联系。  本文,我们整理了肠道微生物行业的产业现状,包括肠道微生物的应用场景、产业化

2016中国生命科学领域十大进展公布

  日前,中国科协生命科学学会联合体组织18个成员学会推荐,由生命科学领域专家审核并评选出2016年度“中国生命科学领域十大进展”。  植物分枝激素独脚金内酯的感知机制植物分枝激素独脚金内酯的感知机制示意图  植物激素调控植物的繁衍生息,与人类生存环境和粮食安全息息相关。独脚金内酯作为新型植物激素,

2016年度中国科学十大进展发布!

  钴/氧化钴杂化二维超薄结构电催化还原CO2为液体燃料01  1、研制出将二氧化碳高效清洁转化为液体燃料的新型钴基电催化剂  将二氧化碳在常温常压下电还原为碳氢燃料,是一种潜在的替代化石原料的清洁能源策略,并有助于降低二氧化碳排放对气候造成的不利影响。实现二氧化碳电催化还原的关键瓶颈问题是将二氧化

中科院多项成果入选2016年中国科学十大进展

   2月20日,科学技术部基础研究司与高技术研究发展中心联合召开“2016年度中国科学十大进展解读会”,发布了2016年度中国科学十大进展。中国科学院相关单位独立或合作取得的7项重大科学成果入选,包括:研制出将二氧化碳高效清洁转化为液体燃料的新型钴基电催化剂;开创煤制烯烃新捷径;揭示水稻产量性状杂

科学家实验室培育出数百个微型人类大脑:迷你“类器官”

  北京时间10月8日消息,据国外媒体报道,我们为什么是右撇子或左撇子?我们为什么会出现自闭症?人类大脑至今仍有很多未解之谜。有些问题可以通过研究其它动物的大脑来解决,比如老鼠等。但有些独特的问题只有人类大脑才会遇到,这种方法便束手无策了。  最近研究人员在实验室中培植出了数百个微型人类大脑,试图利

三箱社交实验及自发活动实验(二)

三箱社交实验及自发活动实验-雷帕霉素对自闭症大鼠病症行为的改善作用2结果2. 1雷帕霉素处理显著改善自闭症大鼠的社会交往能力社会交往实验分析发现,与对照组相比,VPA处理组幼鼠社会交往能力显著下降(P <0.05),体现为自我梳理时间增加,不愿意与陌生幼鼠交往,不愿接触新事物,符合自闭症儿

动物所揭示自闭症相关基因GRM7影响脑发育的机制

  自闭症又称孤独症,是全世界非常严重的脑发育疾病,主要表现为社交障碍、以自我为中心、刻板行为和语言障碍。自闭症给家庭和社会造成巨大物质和精神负担,但对自闭症的致病分子和机理远未解析。  大脑神经发育要经历神经干细胞分化、神经元迁移、突触形成以及神经环路的建立与重塑等过程,最终形成一个复杂的脑功能神

著名华人科学家Nature连发重要成果

  美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍(ID)、孤独症谱系障碍(ASD)在内的发育障碍。最近人们发现,有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见,PTCHD1很可能

《自然》撰文探究微生物群落研究未来走势

  科学家一直在探究人体内的微生物群落对健康和疾病的影响,现在该领域的研究正在从一知半解向全面、普适化方向发展。过去5年来,研究者的主攻方向是寄居在人体中的微生物对多种疾病的影响,例如糖尿病、癌症及自闭症。  随着研究的推进,公众对微生物菌落的热情也在升温,《纽约时报》就曾以“我们是细菌”为标题予以

大跃进 | 中国学者CNS发表超过100篇生命科学领域研究成果

  截至2019年12月13日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了105篇文章(2019年的Cell已经全部更新完毕,而对于Nature及Science只剩下了一期,将分别会12月19日及20日进行更新),小编对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了30