WIKI资讯
WIKI资讯
每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上。 尽管遗传因素可导致先天性心脏病，但许多先天缺陷儿童的父母和兄弟姊妹都是健康的，这表明也有可能是自发性产生的新突变，又称之为新生突变(de novo mutation)导致了这一疾病。“直到最近，我们才获得这种技术来检测这一可能性，”霍华德休息医学研究所(HHMI)研究人员Richard Lifton说。 利用近年来开发的强大测序技术，研究人员将有无先天性心脏病的儿童的基因组蛋白质编码区域与他们父母的进行了对比，发现大约10%的严重病例可用新突变进行解释。这些结果表明，虽然数百个不同基因的突变可导致不同的患者出现......阅读全文
CT扫描，即电子计算机断层扫描，通过横断面X射线对多种疾病进行诊断，包括胸痛、骨折和消化系统问题等等。 《美国心脏病学会杂志》一篇学术论文报道：CT扫描存在副作用——损伤DNA！ 斯坦福大学的研究人员以67例需要接受CT扫描的病患作为试验对象：患者接受全身且最低辐射量扫描后，研究人员检测她们
胚胎干细胞具有变成任何身体细胞类型的潜能，其命运是由基因，结合DNA的蛋白质和修饰这些基因与蛋白质的分子之间复杂的相互作用所决定。 在发表于9月13日《细胞》(Cell)杂志上的一篇新研究论文中，来自麻省理工学院和加州大学旧金山分校的生物学家们概述了这些相互作用是如何指导干细胞发育形成成熟
相关研究延长寿命据国外媒体11日报道，一项开创性研究可能成为老年人长寿和保持健康的关键。美国研究人员发现一种名为SIRT1的蛋白质。它不仅可以延长老鼠寿命，还能推迟和健康有关的发病年龄。另外，它还改善老鼠的总体健康，降低胆固醇水平，甚至预防糖尿病。研究人员表示，虽然这项研究是在老鼠身上进行的，但它有
所谓的“三亲婴儿”，又称3P婴儿（3P即英文three parents的缩写）。为了避免夫妇把线粒体缺陷遗传给下一代，导致后代患有先天性心脏病、失明、肝衰竭等多种疾病，医生将捐献者卵子的细胞核DNA移走，再将母亲卵子的细胞核DNA移入捐献者的卵子中，最后再按照标准的试管婴儿技术进行培育。这样诞生
每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上
悉尼的一个科学家小组在端粒生物学上取得了突破性的发现，这对从癌症到衰老和心脏病的各种疾病都有意义。该研究项目由威斯米德儿童医学研究所(CMRI)基因组完整性单位负责人托尼·塞萨尔博士领导，他与来自CMRI的科学家以及新南威尔士大学悉尼分校的凯瑟琳娜·戈斯合作。 端粒是每个人类染色体末端的DNA
11月以来，伴随着APEC在京如火如荼地召开，我们的基因检测行业也爆发了许多新鲜的大事。本文由测序周报（资讯篇）重点搜集了与无创基因检测相关的国内外最新资讯，回顾了9条上周关注及13条综合资讯。大家品读完之后，一定会觉得基因检测离我们已真的不远了! 上周关注 01 达安基因测序仪和唐筛试剂盒
这真是应了西方的一句俗语“坏消息的腿更长”，在遗传学领域，一些“坏消息”似乎也传播得更快一些。 英国广播公司近日援引该国一位遗传学家的研究结果，我们每个人都有数以百计的DNA缺陷。尽管其中绝大多数是“隐性”突变，不影响健康，不过一旦传给后代仍可能引发问题。其他缺陷则与晚年出现的癌症或心脏病
男性或比女性更擅长一心多用 此前的研究认为女性比男性更擅长一心多用，但最近有研究者提出相反观点。斯德哥尔摩大学心理学教授TimoMaentylae表示：“我们通过研究发现，其实男性比女性更擅长同时做多件事。”其研究报告发表在美国《心理科学》杂志上。过去有研究认为，记性好的人通常更擅长一心多
美国的研究人员希望通过对15只常用于生物医药研究的小鼠的DNA进行研究来帮助科研人员确定出与环境疾病敏感性相关的基因。目前这些数据被存放在了基因变异数据目录之下，即小鼠基因组单体型图谱（将染色体分隔成许多小的片段），从而帮助研究人员找出小鼠中影响健康和疾病的基因和遗传变异。这个单体型图谱公布在7月2
人类正处在科技发展再次飞跃的时期，而这一次飞跃，有三大工具，也是目前最为热门的科技前沿领域：基因工程、人工智能和机器人。 AI、人造胚胎、基因占卜等入选MIT2018全球十大突破性技术基因占卜 入选理由：大规模基因研究将让科学家能够预测普通疾病及人格特征 技术突破：科学家们现在可以利用你的
寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开，一些大型DNA测序研究公布了初步成果，这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在这一领域有一个颇为普遍的观点，一般人群中或多或少携带着一些罕见突变，这些突变大大增加(或
密歇根州立大学(Michigan State University)开发出一个“神器”——一种新的DNA工具，可以准确预测人的身高。更重要的是，它还有望评估人们患心脏病和癌症等严重疾病的风险。 研究结果以“Accurate Genomic Prediction of Human Height”
2016年科学发现、发展和趋势中,哪个最令你印象深刻?不久前,《科学》杂志收回11000张读者对这一问题的投票,刊登出读者所选的5项“年度科技突破”。《科学》杂志还将于12月22日宣布“2016年度十大科技突破”,届时读者可以将自己的答案与权威发布进行对比,来一场智慧较量。 老细胞清除术
加州大学圣地亚哥分校的生物工程师Kevin King领导的一项研究发现，在心脏病发作后，免疫系统扮演了一个令人惊讶的角色。这项研究可能会导致新的心脏病治疗策略。相关成果于11月6日发表在Nature Medicine杂志上。 1免疫系统的“误解” 经过长时间的进化，免疫系统已经形成了
在过去的十年中，科学家们在数十亿人的DNA中发现了一种神秘的“基因幽灵”，无论采用什么饮食，增加运动或者医疗手段，都会增加人体患上心脏病，动脉瘤或中风的风险。 近期，来自Scripps研究所的研究人员通过精确切割基因组中的DNA罪魁祸首，揭开了这一医学之谜，取得了重大突破，防止与这些破坏性疾病
Cell创刊于1974年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。Cell以发表具有重要意义的原创性科研报告为主，许多生命科学领域最重要的发现都发表在Cell上。本月《Cell》前十名下载论文为 Unveiling the
许多年来，有一家科技巨头一直对 DNA 分子计算机的前景表现出浓厚的兴趣，那就是微软。 就在 2016 年，微软的研究者们就创下 DNA 数据存储量的记录（该记录今年被哈佛团队打破）。如今，微软又把研究目标转向 DNA 分子计算机的另一个重要分支——数据运算。 微软与华盛顿大学的研究
据俄《塔斯社》消息，来自库尔斯克国立医科大学、托木斯克国家医学研究中心及别尔哥罗德国立大学的科学家发现了3个突变基因，这些突变基因与缺血性心脏病有关，该研究结果已刊发于《Gene》科学杂志，此发现将有助于缺血性心脏病的治疗。 缺血性心脏病是指心脏肌肉无法得到足够的供血，从而导致心绞痛、心梗
基因决定了人生命中的方方面面，不过环境也能对基因产生强烈的影响，这种影响在人出生前就已产生，而且其造成的影响将会伴随人的一生。日前，研究人员首次展示了子宫内环境对新生儿表观遗传学图谱的影响，即我们出生时就带有的DNA化学修饰，这项研究将为人们提供宝贵的疾病风险信息。文章发表在7月16日的Geno
美国《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果，将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现，每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。 欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA（脱氧核糖核酸），将这些数据与临床信息相结合，可发现基因突变与疾病之间的联系。 为了找到罕见的疾病
《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果，将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现，每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。 欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA（脱氧核糖核酸），将这些数据与临床信息相结合，可发现基因突变与疾病之间的联系。 为了找到罕见的疾病
近日，一项刊登在国际杂志Acta Neuropathologica上的研究报告中，来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究发现，通过有效管理胆固醇和甘油三酯或能帮助降低阿尔兹海默病的患病风险。文章中，研究人员通过对来自150多万人机体的DNA进行研究，鉴别出了特殊的DNA位点或能增加个体患心血管疾
日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中，来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。 这项研究非常重要，因为具有不同血统的群体都共享着
我们知道，不吸烟、控制体重和定期锻炼是非常健康的生活方式。麻省总医院的研究人员发现，这种生活方式可以显著降低遗传性心脏病的风险。在遗传风险很高的人中，健康生活方式可以使心脏病发病率减少一半。这项研究最近发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上。 “我们研究显示，DNA并不能决定命运，”这篇文章的资
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
科技部发布2018国家重点研发计划，生殖健康、出生缺陷在列；国务院安排了50件医药大事；上海市卫计委发布首个遗传咨询服务管理办法；柳叶刀权威揭示饮酒没有“安全值”；中国科学家利用碱基编辑技术成功修复人类胚胎中的基因突变；科学家在人类大脑中发现新的脑细胞……更多资讯，请跟随小编一起回顾吧。 1、
生物通报道 由俄勒冈健康与科学大学胚胎细胞和基因治疗中心的Shoukhrat Mitalipov博士和Salk生物研究所Juan Carlos Izpisua Belmonte领导的一项新研究，为开发出新型基因和干细胞疗法来治疗罹患线粒体疾病的患者迈出了关键的第一步。 这一发表在今天《自然》（
今天(美国时间4月25日)是DNA分子结构被发现的六十周年钻石纪念日，在1953年两位学者：Francis Crick和James Watson揭示了遗传信息如何通过双螺旋结构被编码的，从而开启了 “基因组时代”。然而时间过去了超过半个世纪，当时由这篇Nature论文引发的人类基因组计划