研究发现儿童孤独症染色体变异
11月5日，国际顶尖精神病学杂志《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)以“原创论文”的形式，在线发表了我国科学家关于儿童孤独症研究的最新成果。该研究采用全基因组关联研究(GWAS)方法，成功在 1号染色体位置发现了和孤独症发病相关的基因变异，并鉴定了几个可能的易感基因。这不仅为孤独症的致病机制研究提供了重要依据，也为其诊断和早期干预带来了新的希望。 该研究成果是中南大学医学遗传学国家重点实验室夏昆研究员与湘雅二医院精神卫生研究所赵靖平教授联合承担的国家“973计划”项目“儿童孤独症遗传基础及其致病的机制研究”的最新进展。近年来，中南大学团队就孤独症遗传基础及其致病机制的前沿科学问题开展了大量研究并取得了一系列成果。2011年获得国内首个孤独症的973计划项目，由夏昆担任首席科学家，现已建成国内最大的孤独症临床及遗传资源样本库。 据记者了解，《分子精神病学》(Molecular P......阅读全文
研究发现儿童孤独症染色体变异
11月5日，国际顶尖精神病学杂志《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)以“原创论文”的形式，在线发表了我国科学家关于儿童孤独症研究的最新成果。该研究采用全基因组关联研究(GWAS)方法，成功在 1号染色体位置发现了和孤独症发病相关的基因变异，并鉴定了几个可能的易感基
Nature：揭示引发孤独症谱系障碍的新型分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍（ASDs）及早期大脑发育基因的表达。 研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋
分子遗传学词汇染色体外DNA
中文名称：染色体外DNA英文名称：extrachromosomal DNA定 义：存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
Nature新文章揭示染色体重排分子机制
在9月8号的《自然》(Nature)杂志上，来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的生物学家们报告称，在哺乳动物细胞中发现两条信号通路让染色体发生了重排。人体内发生这类改变常与某些癌症和遗传性疾病相关。 论文的资深作者Edward P. (Paul) Hasty说：“我们的研究发现为阻
Nature新文章揭示染色体重排分子机制
在9月8号的《自然》(Nature)杂志上，来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的生物学家们报告称，在哺乳动物细胞中发现两条信号通路让染色体发生了重排。人体内发生这类改变常与某些癌症和遗传性疾病相关。 论文的资深作者Edward P. (Paul) Hasty说：“我们的研究发现为阻
Nature：孤独症治愈新希望
孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。 孤独症是一种通常起病于3岁之前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板
Nature：绘制孤独症神经通路
研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状，而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。 该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症，研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的
染色体及分子生物学检验
Ph染色体是CML的特征性异常染色体，检出字为90%～95%，其中绝大多数为t（9；22）（q34；q11）称为典型易位。Ph染色体存在于CML的整个病程中，治疗缓解后，Ph染色体却持续存在。基因分析发现，其正常位于染色体9q34上的癌基因c-abl移位至22q11的断裂点从集区bcr基因组成B
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
尿检可用于诊断儿童孤独症
科学家新近发现，通过尿检也可判断儿童是否患孤独症。 尽管儿童孤独症及相关紊乱症患儿的比例如今在全球已达到5%-7%。，但在临床诊断环节依旧存在诸多障碍，缺乏一套完善的化学检验方法。 而最近，英国的一项针对一批孤独症儿童展开尿检后发现，孤独症儿童尿检中可检测出某种菌群留下的特殊化学记号。
研究发现治疗孤独症的靶标
据发表在最近一期的《Nature》杂志上报道，日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。“开发一种药物治疗孤独症谱系障碍并不容易，而我们的发现为人们提供了一条颇有潜力的途径，”文章资深作者，纽约大学神经科学中心的EricKlann教授说。“
两例2q37缺失综合征临床及基因芯片分析
2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起，患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状，因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样，用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失，在临床上常易漏检。单核苷酸多态芯片(
揭秘压力加速细胞染色体乃至机体衰老的分子机理
机体衰老对于所有生物来讲都是不可逆的，尽管我们目前仍然并不知道机体为何会逐渐衰老，但如今我们已经开始了解衰老是如何发生的。日前，一项刊登在国际杂志Ecology Letters上的研究报告汇总，研究人员从DNA的层面上鉴别出了影响机体衰老过程最重要的一方面的因素，同时研究者揭示了压力是如何引发染
孤独的证据，难以挽救孤独症的孩子
许多孤独症儿童的家长花费了极大的心血，多年如一日地坚持为孩子做干预，改善孩子的心智状况。有些人效果好，有些人效果一般，一切仿佛是命运的安排。他们不知道，所有这些疗法，都尚未得到严格临床证据的支持。 编译 | 小叶二十年前，Andrew Whitehouse还是一名言语治疗师，他不记得自己接诊过多少名
研究发现一种药物有助治疗孤独症
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征，两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞，而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交状态。 脆性X染色体综合征是一种遗传病。患者体内X染色体上的基因出现变化，导致脑细胞中不
研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
中国首个孤独症康复样板基地在海口成立
5月的海南岛，阳光灿烂，绿树滴翠。 26日，位于海口市的中国残疾人福利基金会孤独症儿童（南方）康复基地（下称“南方康复基地”）正式挂牌成立，来自全国各地的孤独症患者及家长人头攒动。在之前举行的义诊活动上，有来自全国12个省区市的近300名孤独症儿童拿到了专家的诊断和康复建议。 为了“星星的孩
“记忆闪存法”或可提高孤独症患者学习能力
以色列政府新闻办公室1日发布公报称，该国近期一项研究发现“记忆闪存法”或能增强孤独症患者的视觉识别及学习能力，相关论文已发表在美国《当代生物学》杂志上。孤独症（也称自闭症）患者常常存在感知和记忆障碍，改善孤独症患者的认知能力一般需要长期繁琐的训练。由以色列特拉维夫大学和内盖夫本-古里安大学合作完成的
孤独症儿童道德判断能力研究获进展
中科院心理研究所行为科学重点实验室朱莉琪研究组采用道德故事和经典的囚徒困境博弈任务分别考察了高功能孤独症儿童的道德判断能力和合作行为以及二者间的关系，相关研究近日在线发表于自然出版集团下的《科学报告》。 孤独症是一种神经发育的谱系障碍，典型的临床特征主要包括社会功能缺陷、交流和语言缺陷、限
他们用运动干预“点亮”孤独症患者的“星空”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498206.shtm自2021年，我国发布“中国脑计划”，开展以探索大脑秘密、攻克大脑疾病为导向的脑科学研究作为重要方向。作为“中国脑计划”的重要研究领域之一，扬州大学陈爱国教授团队与儿童孤独症的“较量”
“记忆闪存法”或可增强孤独症患者学习能力
以色列政府新闻办公室1日发布公报称，该国近期一项研究发现“记忆闪存法”或能增强孤独症患者的视觉识别及学习能力，相关论文已发表在美国《当代生物学》杂志上。 孤独症（也称自闭症）患者常常存在感知和记忆障碍，改善孤独症患者的认知能力一般需要长期繁琐的训练。由以色列特拉维夫大学和内盖夫本-古里安大学合作
第330次香山会议研讨“植物染色体工程和作物分子育种”
以“植物染色体工程和作物分子育种”为主题的330次香山科学会议10月14～16日在北京举行。中国科学院李振声研究员， 中国农科院董玉琛研究员，中国科学院遗传与发育生物学所王道文研究员担任会议执行主席。 植物染色体工程的用途广泛，其中最重要的是基因定位和基因在亲缘关系较近物种间的转移。通过染色体工程
专家：环境中有害气体排放或导致儿童孤独症
据俄罗斯“医学论坛”新闻网消息，美国专家研究发现，空气中高含量的有害成分也许是造成儿童孤独症的原因。 美国学者研究发现，孤独症的病因和环境中铬和乙烯苯排放量的提高有关，甚至当孩子还未出生以及2岁前都已经受到影响。 研究小组负责人称：“孤独症是当今社会保健卫生领域的重大问题，孤独症儿童数
南特师新设“孤独症儿童教育”本科专业
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499343.shtm 教育部日前公布2022年度普通高校本科专业备案和审批结果，南京特殊教育师范学院申报的“孤独症儿童教育”目录外新专业通过审批，今年高考结束后将对外招生，首届预计招收50人。 孤
上海十院启动孤独症创新药物临床研究
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500575.shtm运用菌群移植疗法，同济大学附属上海市第十人民医院联手一家药企共同研发针对小儿孤独症的创新药物FMT-MLSC，并启动临床研究。澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从5月13日
美国NIH将集中力量投入孤独症研究
据悉，美国国立卫生研究院 (NIH) 将集中力量进行孤独症病因的研究，并获得该障碍最新的治疗方法。 NIH将要进行的ACE（Autism Centers of Excellence）研究项目代表了两个现有项目的合并，包括促进孤独症研究治疗项目和孤独症优异合作项目。 NIH向这项研究
研究发现儿童孤独症影响睡眠－失眠治疗或有新药
人生有1/3的时间在睡眠中度过。不过，许多人受到失眠的困扰，同时很多人因为神经精神疾病(如儿童孤独症等)导致睡眠障碍。记者近日从东南大学了解到，该校发现细胞黏附分子的缺失导致睡眠障碍，这是儿童孤独症关联基因首次被发现参与睡眠调节。 失眠的原因多种多样，有生理的、病理的甚至是情绪的。在科学家
JAMA:孤独症谱系障碍患病风险主要来自遗传
原始研究同样发表于JAMA，时间为2014年。该研究共纳入了超过200万个家庭，结果显示遗传因素占据ASD风险的50%。 两项研究均为美国西奈山伊坎医学院Sven Sandin博士及其合作者开展。Sandin博士认为，2014年的研究考虑了时间事件（time-to-event）效应，进而可
Y染色体的染色体结构
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家
x染色体的染色体结构
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基