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英发现青光眼相关基因突变点有助开发早起诊疗方法

青光眼是一种常见的疑难眼病,病因多样,难以预防,患者眼内压力会间断或持续升高,若得不到及时治疗,将造成不可逆的视野丧失甚至失明,是导致人类失明的主要致盲眼病之一。最近,英国伦敦大学国王学院领导的一国际研究小组在《自然遗传学》杂志上发表研究论文称,他们研究确认了4个新的与青光眼有关的基因突变位点,这一发现或将为未来开发青光眼的早期诊断和治疗手段奠定基础。 研究人员通过对来自欧亚7个国家的35000多人的数据进行荟萃分析后获得了上述研究成果,这4个基因突变都与高眼压和青光眼有关的。其中一种突变发生在人们较为熟悉的ABO血型基因上,这种基因决定着人的血型,似乎在B型血个体中最为常见;还有一种突变发生在负责调控细胞胆固醇和血脂水平的ABCA1基因上,目前研究人员还不清楚这种基因在眼睛内部的运行机制,需要进一步深入研究来揭示突变基因是如何促使青光眼的发生的。 中国和澳大利亚研究人员发表在同期《自然遗传学》杂志上的另两篇研究论文也证......阅读全文

精准医疗 如何实现?

  在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前,大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测,更不知道BRCA1、BRCA2(均为乳腺癌基因)是什么。今年初,美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后,医疗界对“精准医疗”乐此不彼,中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?  须

上海生科院揭示泛素化信号调节细胞选择性自噬分子机制

  7月15日,国际学术期刊Cancer Cell 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡荣贵研究组的最新研究成果Ubiquitylation of Autophagy Receptor Optineurin by HACE1 Activates Selective Au

汕大女博导外显子组测序发现白内障突变

  汕头大学-香港中文大学联合汕头国际眼科中心的张铭志教授,从事眼科临床专业逾30年,专业方向白内障、青光眼、视光等,是我国最早开展白内障超声乳化手术和白内障屈光手术的知名专家之一,对合并有白内障青光眼的手术治疗,其研究结果引起国际同行的高度关注,并建立手术治疗模型。近年来将临床研究与基础研究相结合

第六届遗传咨询师培训班精华盘点

  第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授,四川省人民医院的杨正林副院长,第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。  龚瑶琴:单基因突变的类型与遗传模式  龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因

近视基因与环境相互作用的证据被发现

  哥伦比亚大学医学中心的视觉研究人员近期发现一个与近视相关的突变基因APLP2。当童年时期花大量时间阅读或者做其他用眼过度的事情时,该基因会显著增加近视的概率。具体研究成果于8月27日发表在《PLOSGenetics》。  哥伦比亚大学医学中心的首席研究员、医学博士AndreiTkatchenko

新研究:基因突变可以预防青光眼

  青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因,深深的困扰着许多人。近日,一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究,用深度基因测序的方法,发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature

基因检测,基因解码——让史蒂夫·乔布斯多活了7年

  都说基因解码基因检测是人体生命的说明书,通过基因解码基因检测,可以让我们了解自己的遗传背景,获得个性化的健康咨询管理服务,对疾病做到早知道、早预防、早治疗,让本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生,从而提高生存质量,延长寿命。光说不练假把式,我们先来看看这些名人做了基因解码基因检测后,是否真的带给

Nature:十年间,诱导性多能干细胞如何改变世界?

  2006年,诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)首次登上历史舞台。这一有着类似于胚胎干细胞(ESCs)功能的特殊细胞为再生医学带来了新视角和福音。科学家对其最初的设想是重编程成体细胞,并诱导其分化成干细胞、神经元或者其他任何细胞,最终用于疾

IOVS:利用基因疗法治疗青光眼有戏!

  当通过降低眼内压力来测试治疗青光眼的基因时,来自美国威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员偶然发现了一个问题:他们无法有效地将基因运送到控制眼内液体压力的细胞中。基因仅在进入细胞之中才能够发挥作用。  青光眼是最为常见的致盲性疾病之一,是由于眼内压力过高造成的,其中眼内压力过高通常是眼睛中的液体排出管

【盘点】咖啡真的有益于机体健康嘛?

  在睡眼惺忪的清晨或是紧张忙碌的工作中,你是否会享受一杯香浓醇厚的咖啡呢?现今社会,咖啡基本已经成为很多人生活中的必需品。  近些年来,科学家们进行了很多研究来揭示咖啡和人类机体疾病的关联,下面小编就来为您一一盘点咖啡与机体疾病之间的种种关系。  【1】Pharm Res:咖啡有益,可防止肥胖相关

2012国家自然科学基金哪些干细胞项目资助金额最大

  国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位,其科研管理人员可登录科学基金网络信息系统(https:

转录组测序“指证”老年性黄斑变性更多遗传线索

  AMD是65岁以上人群视力丧失和失明的主要原因。2月11日发表在Nature Genetics杂志上的这篇文章提供了一幅更广泛和深入的了解AMD遗传贡献的图片,并为治疗提出了新途径。  “在刑事调查中,不同的罪犯被锁定在34个邮政编码的52条街道中,”本研究主要作者、美国国立卫生研究院神经生物学

科技部公布已批准人类遗传资源行政许可项目汇总

  已批准的人类遗传资源行政许可项目信息汇总(2016年第一批)序号审批号年度(批次)项目名称申请单位/人/主管部门合作单位批准时间1国科遗办审字〔2016〕1号2016(1)评估早期或局部晚期HER2阳性乳腺癌患者术前接受帕妥珠单抗联合多西他赛、曲妥珠单抗(新辅助疗法)以及术后化疗后接受帕妥珠单抗

2012国家自然科学基金评审结果名单之复旦大学(生物类)

  来自国家自然科学基金委员会的消息,国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位,其科研管理人员可登录

诱导性多功能干细胞十年记:改变世界的伟大技术

  在2006年6月,来自日本京都大学的山中伸弥(Shinya Yamanaka)教授在国际干细胞研究协会的年会上提出了“诱导性多功能干细胞(iPSCs)”这一概念,震惊四座。大家都不相信有这样一种神奇的细胞,但是当时一起参会的来自麻省理工学院(MIT)的一位生物学家Rudolf Jaenisch对

Cell Stem Cell八大热点文章(10月)

  生物通报道:《Cell Stem Cell》杂志是2007年Cell出版社新增两名新成员之一(另外一个杂志是Cell Host & Microbe),这一杂志内容涵盖了从最基本的细胞和发育机制到医疗软件临床应用等整个干细胞生物学研究内容。这一杂志特别关注胚胎干细胞、组织特异性和癌症干细胞

实验动物科研中常见的小鼠种类

实验动物界谁对人类的贡献最大?我会投小鼠一票,众多科研领域中均离不开小鼠的贡献。向那些为 我们人类健康献身的小鼠致以最崇高的敬意!实验动物主要作为疾病动物模型使用,一般要求遗传背景明确或者来源清晰,主要分为近交系、封闭群等。今天我们一起聊聊那些常见的实验小鼠。免疫缺陷小鼠,最近很火的裸鼠不知谁把我们

史上最强基因检测测评

  很少有人知道“国际人类基因组计划”的首席科学家、美国国立卫生研究院的院长Francis S. Collins其实还是一个作家。他在2011年出版的《The Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine》一书中,

安斯泰来1.09亿美元收购Quethera 加码眼科基因治疗

  位于日本的药企安斯泰来(Astellas)以近1.09亿美元的价格收购了私有基因治疗公司Quethera及其青光眼和其他眼部疾病的新疗法。对该英国公司Quethera的收购巩固了安斯泰来的眼科疾病基因治疗平台。   在2016年,安斯泰来就视网膜色素病变的基因疗法与CLINO公司签订了许可协议

动物模型基础

第一部分 动物模型的分类一、按产生原因分类(一)自发性动物模型(Spontaneous Animal Models)是指实验动物未经任何有意识的人工处置,在自然情况下所发生的疾病。包括突变系的遗传疾病和近交系的肿瘤疾病模型。突变系的遗传疾病很多,可分为代谢性疾病、分子疾病和特种蛋白质合成异常性疾病。

涂抹箭头的毒药或将有助开发男性口服避孕药

  2017年,美国FDA很忙,一共批准了46个新药,是2016年的两倍多,也是近20多年来最高产的一年。2017年已经结束,又到了各种盘点的时刻。本文主要关注过去一年来全球眼科市场的情况,侧重新药获批及临床实验进展情况。   新上市产品   2017年眼科药物领域最大的突破来自青光眼疾病方面。

全球眼科市场盘点

  2017年,美国FDA很忙,一共批准了46个新药,是2016年的两倍多,也是近20多年来最高产的一年。2017年已经结束,又到了各种盘点的时刻。本文主要关注过去一年来全球眼科市场的情况,侧重新药获批及临床实验进展情况。   新上市产品   2017年眼科药物领域最大的突破来自青光眼疾病方面。

2012年中加健康研究合作项目初审结果公布

   2012年度国家自然科学基金委员会与加拿大卫生研究院(CIHR)健康研究合作计划项目集中征集期间,共接收项目申请104项。根据该项目指南的要求和基金委相关规定,予以受理以下71项申请: 编号科学部编号申请人/单位项目名称合作者/单位1812111323钱建华浙江大学识别新的葡萄胎致

药物代谢酶CYP1B1作为治疗代谢性疾病的靶标

   1991年,美国University of Wisconsin 的Colin R. Jefcoate教授首次发现药物代谢酶CYP1B1是CYP450家族的一个新成员。与CYP1A1、CYP1A2相比较,CYP1B1在肝脏以及肝外组织中都能够表达。CYP1B1不但参与许多外源物的代谢如多环芳烃类

永葆青春愿望有望实现!抗衰老药物研发火热

  令秦皇汉武也很烦恼的事情在今天或者不久的将来或将实现。几千年来令方士着迷却从未实现的梦想在今日或许成真。  长寿是人类不懈追求的,目前已有药物进入临床试验,在未来几年极有可能上市的。资本市场也很看重抗衰老药物的研发,有大笔资金投资到该领域,各大制药公司纷纷转向抗衰老药物,创业公司也迅速成长,如U

Nature综述文章:聚焦CRISPR–Cas系统应用

  麻省理工学院的张锋(Feng Zhang)博士是近两年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年,这位 80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统,自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。  12月10日,张锋博士在《自然综述神经科学

生物谷7月份结构生物学研究进展一览

  1. Cell:中科院生物物理所王艳丽/章新政课题组从结构上揭示Cas13a切割RNA机制  doi:10.1016/j.cell.2017.06.050  CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种免疫系统,被用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。在CR

新型化合物或有望治疗多种类型的人类疾病

  科学家们最早在开发一种药物或化合物时往往只是针对治疗或改善某一种疾病,然而,随着研究者们深入的研究或偶然间的研究发现,他们才意识到这些药物/化合物或许还有别的用处,能够治疗其它多种类型的疾病,比如说研究人员就发现,治疗糖尿病的药物二甲双胍不仅能够治疗镰状细胞病和β地中海贫血,还能够有效杀灭癌细胞