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华大医学完成婴儿乳白色血样检测致病基因突变终确认

2014年11月11日,两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认,华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变,且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日,当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部,所有的目光都聚焦至此,等待基因技术破解这又一令常规医学束手无策的罕见病。 为患儿采血寻找病因 10月27日下午,华大医学联系上患儿母亲何女士,表达了华大医学现有技术可以通过基因检测寻找病因,并将免费为患者家庭提供帮助。何女士在感谢之余也表达希望华大能为与自己孩子患同样遗传病的小病友做检测寻找病因。 两天后,华大医学工作人员对何女士夫妇及其宝宝,以及同病房来自四川的同样患病的另一个婴儿及其父母、哥哥的样本进行血样采集。 华大医学面向新生儿检测项目,采血方式便捷、安全,可用脐带血、足跟血、指尖末梢血及外周血来检测,取血量少,对宝宝不会造成任何危害。由于这两位患儿已有典型的高脂血症......阅读全文

程京院士谈生物芯片检测技术:人类健康的侦察兵

  邰丽华在《千手观音》中的精彩表演给观众留下了难忘的印象,人们为这位美丽的舞者是聋哑人而感到惋惜。两岁时,邰丽华因高烧注射链霉素而失去了听力。科技发展到今天,有了生物芯片检测技术,像她这样的“一针致聋”的情况是完全可以避免的。  “假如邰丽华在刚刚出生时做过基因芯片检测,得知自己是药物性

生物芯片开辟个性化诊治前景

    盲区一:不知道乙肝病毒的局部点突变。临床上同样是乙肝,却可以有不同的病毒点突变,找到不同的突变从而选择不同的治疗是生物芯片——乙肝病毒基因突变检测体系的优势所在。乙肝病毒DNA有四个开放读码框,分别称为S区、C区、X区和P区,不同区域的突变直接影响着治疗方式的选

GEN:展望微流控芯片在生命科学领域的应用

  微流控技术,也被称作“芯片实验室”(LOAC),在欧洲被称为“微整合分析芯片”(micrototal analytical systems),它是微流控技术(Microfluidics)实现的主要平台,可以把生物、化学、医学分析过程的样品制备、反应、分离、检测等基本操作单元集成到一块微米尺度的芯

电泳技术在医学中的应用(二)

6. 高效毛细管电泳及高效毛细管电泳2质谱联用:高效毛细管电泳是以弹性石英毛细管为分离通道,以高压直流电场为推动力,依据样品中各组分之间淌度和分配行为上的差异而实现分离的电泳分离分析方法。利用毛细管代替平板凝胶,分离效率得以提高。高效毛细管电泳的应用范围从小分子、无机离子到生物大分子,甚至整个细

通过海力孚生化分析仪可以检测血脂吗

    生化分析仪是现在临床检验科常用的检验仪器之一,主要检测项目有肝功、肾功、血糖血脂、心肌酶、离子等项目。海力孚是国产生化分析仪的生产厂家,有全自动生化分析仪和半自动生化分析仪之分,适用于不同的医疗单位使用。从生化分析仪的检测项目来看,生化分析仪是可以检测血脂的指标

中国实验动物学科发展40年

  实验动物学是一门新兴交叉学科,它集成了生物学、兽医学、生物工程、医学、药学、生物医学工程等学科的理论和方法,以实验动物和动物实验技术为研究对象,产生实验动物资源、动物模型资源、动物实验技术、生物信息和动物实验设备等,为生命科学、医学、药学、食品、农业、环境、航空航天等相关学科发展提供系统性生物学

张锋综述:CRISPR的前景和挑战

  麻省理工学院的张锋(Feng Zhang)博士是近两年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年,这位 80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统,自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。  七月十五日,张锋博士在国际学术期刊《Hum

“十三五”第一批26个重大项目指南正式发布

  近日,国家自然科学基金委员会发布了《关于发布“十三五”第一批重大项目指南及申请注意事项的通告》。《通告》表示,国家自然科学基金委员根据6月发布的《国家自然科学基金“十三五”发展规划》优先发展领域,发布了“十三五”第一批26个重大项目指南。  6月,《自然科学基金委“十三五”发展规划》(以下简称“

直接抗病毒药物在真实世界中的疗效及更多获益

  HCV是全球范围内导致慢性病毒性肝炎的重要病原体之一。干扰素和利巴韦林联合用药广泛用于HCV感染的治疗,但这一疗法治疗效果有限,并且具有很强的副作用。HCV小分子直接抗病毒药物(DAA)的出现大大提高了治疗效果,并有望最终完全取代干扰素疗法。近期发表在Medscape上的一篇述评介绍了直接抗病毒

MicroCT原理及应用

1895年,Wilhelm  C. Roentgen 发现了 X 射线,并为夫人拍下了世界上第一张 X 片 —— 戴戒指的手掌照片。1967年,Godfrey N.  Hounsfield 发明了第一台 CT  设备,能够从多个角度摄片,采集被摄物体的三维信息,在不破坏

用基因编辑治疗家族性高胆固醇血症 你相信吗?

  11月29日,国际学术期刊Circulation在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组的最新合作研究成果“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis

科学家揭示基因编辑治疗家族性高胆固醇血症研究新进展

  11月29日,国际学术期刊Circulation在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组的最新合作研究成果“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis

Micro-CT 原理及应用

1. Micro-CT简介Micro-CT(micro computed tomography,微计算机断层扫描技术),也称为显微CT、微焦点CT或者微型CT。它是采用了与普通临床CT不同的微焦点X线球管,对活体小动物或多种硬组织和相关软组织进行扫描成像分析的技术,它的分辨率高达几微米,仅次于同步加

梅毒实验室检测技术评价

梅毒是一种经输血或使用血制品以及性传播的传染病,因此梅毒抗体检测是献血员必不可少的检测项目。梅毒的病原体是梅毒螺旋体(treponema pallidum,TP),其含有表面抗原,能刺激机体产生两类抗体,一类为螺旋体的特异性抗体;另一类为螺旋体的非特异性抗体。根据梅毒螺旋体的生物学及免疫学特性,目前

Cell发布里程碑成果:控制饮食真正实现逆转糖尿病

  南加州大学的研究人员发布了一项具有里程碑意义的研究发现:通过为小鼠提供短暂特殊的禁食模拟饮食(FMD™),促进了原本不能生成胰岛素的胰腺细胞重编程,再次产生了胰岛素,减少了I型和II型糖尿病的症状,这项研究也在来自I型糖尿病患者的培养胰腺细胞中得到了类似的结果。  这一研究成果公布在2月23日的

中日科学家合作研究高原医学取得新成果

  由青海大学附属医院、日本京都大学亚洲东南亚研究中心、日本综合地理研究所学者组成的联合科研小组经过5年的研究探索,在青藏高原发现了导致老年人动脉硬化、心血管疾病及相关慢性高原病的危险因素。5月15日,这一成果通过了青海省科技成果办公室组织的专家组评审,专家一致认为,新发现有利于尽早进行干

科学家发现导致老年人高原病危险因素

  由青海大学附属医院、日本京都大学亚洲东南亚研究中心、日本综合地理研究所学者组成的联合科研小组经过5年的研究探索,在青藏高原发现了导致老年人动脉硬化、心血管疾病及相关慢性高原病的危险因素。15日,这一成果通过了青海省科技成果办公室组织的专家组评审,专家一致认为,新发现有利于尽早进行干预治疗,可大幅

II型糖尿病研究需要使用的动物模型介绍

今天师兄告诉我,如果我们实验室要研究糖尿病,应该主要研究2型糖尿病,这让我听到之后愣在了那里,原来在研究糖尿病上面我还年轻着呢(暗自说道)。那,2型糖尿病是不是也需要相对应的动物模型来支持研究呢?师兄能帮忙讲讲嘛?(我厚着脸皮问道)。当然了,研究2型糖尿病怎么能少得了其相关的动物模型呢?你上周已经掌

C-反应蛋白与超敏C-反应蛋白的检测及其临床意义

一、C 反应蛋白的发现、结构 C 反应蛋白( C-reactive protein,CRP)是急性时相反应蛋白之一,1930 年美国洛克菲勒研究院 AVERY 实验室的 Tillett 和 Fransic 发现急性感染患者的血清能和肺炎双球菌细胞壁上的 C 多糖发生沉淀反应,后证实参与反应的是一种

C-反应蛋白与超敏 C-反应蛋白的检测及其临床意义

北京大学第一医院 张晓慧 李光韬 张卓莉一、C 反应蛋白的发现、结构C 反应蛋白( C-reactive protein,CRP)是急性时相反应蛋白之一,1930 年美国洛克菲勒研究院 AVERY 实验室的 Tillett 和 Fransic 发现急性感染患者的血清能和肺炎双球菌细胞壁上的 C 多糖

hs-CRP,一种蛋白的“分身术”

C 反应蛋白的发现、结构C 反应蛋白( C-reactive protein,CRP)是急性时相反应蛋白之一,1930 年美国洛克菲勒研究院 AVERY 实验室的 Tillett 和 Fransic 发现急性感染患者的血清能和肺炎双球菌细胞壁上的 C 多糖发生沉淀反应,后证实参与反应的是一种蛋白质,

C-反应蛋白与超敏C-反应蛋白的检测及其临床意义

一、C 反应蛋白的发现、结构C 反应蛋白( C-reactive protein,CRP)是急性时相反应蛋白之一,1930 年美国洛克菲勒研究院 AVERY 实验室的 Tillett 和 Fransic 发现急性感染患者的血清能和肺炎双球菌细胞壁上的 C 多糖发生沉淀反应,后证实参与反应的

1981~2006年全球制药界25年大事回顾

    与现在相比,上世纪80年代的制药界相对简单,那时非专利药畅销的潮流尚未出现,品牌药的竞争也远不及当前激烈,制药企业还无需为产品生命周期管理而绞尽脑汁,如火如荼的DTC(直面消费者)广告还未广泛开展……从1981~2006年的25年间,全球制药界到底走了多远?从历