关于全基因组测序的内容介绍

　　1998年，克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立，而且宣布将在2001年完成测序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美国总统柯林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经完成。2001年2月，国际团队与塞雷拉公司，分别将研究成果发表於《自然》与《科学》两份期刊。在基因组计划的研究过程中，塞雷拉基因组使用的是鸟枪法测序（shotgun sequencing），这种方法较为迅速 ，但是仍需以传统测序来分析细节。全基因组测序技术主要包括第二代测序技术（NGS）和第三代测序技术。第二代测序技术已经能够快速、低成本的进行全基因组测序，其设备供应商主要是Solexa （现被Illumina公司合并），454（罗氏公司）和SOLiD（AB公司）。第三代测序技术于2011年4月正式推广，其单分子实时（SMRT）测序技术完全不同与第二代测序，它的序列读长高达3000 bp（Pacific Biosciences 公司研发）。 [1]

　　2015年10月24日，中国深圳--在第十届国际基因组学大会（ICG-10）上，华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统 BGISEQ-500。该仪器是华大基因继今年6月推出“超级测序仪”―Revolocity™之后的第二款测序系统。BGISEQ-500是一套小巧的集成式桌面测序解决方案，具有精准、简易、快速、灵活、经济的特点。该系统基于原有CG技术基础优化而成，个人基因组检测精度达到了99.99%，可以达到临床需求。

　　该测序仪的样品制备和测序操作都可通过配件自动完成，配备了无线射频识别（RFID）的样本追踪系统，可监控并记录实验全流程，结合其简洁的触控式操作界面，可真正实现一键测序。对于临床使用，可以通过其内置的应用软件直接生成分析报告，从DNA样本到数据分析结果的全过程最快可在24小时内完成。