上海交通大学联合思昆生物在国际期刊Scientific Reports发表了题为“Comparative assessment of the Sikun 2000 sequencing platform for whole genome sequencing”的研究成果。研究成果表明Sikun 2000 是一款具有竞争力的国产全基因组测序（WGS）平台。其在数据质量、平均测序深度和SNP检测性能方面与Illumina测序平台相当，同时在测序成本和有效数据利用率上展现出明显优势。
文章解读
1、研究策略
样本：人类基因组HG001、HG002、HG003、HG004、HG005。 测序平台：Sikun 2000、NovaSeq 6000、NovaSeq X。 数据分析：下机数据提取相同610M PE150 reads。 生信分析：BWA比对+GATK HaplotypeCaller变异检测。
2、基础数据分析
Sikun 2000测序平台的Q20值介于Novaseq 6000和Novaseq X之间，Q30略低。三个测序平台GC含量分布基本一致，但Sikun 2000测序平台低质量reads比例仅0.0088%，显著低于两个Novaseq平台（＞0.8%）。 表1：数据产出
3、比对结果
Sikun 2000、Novaseq 6000、Novaseq X产生的数据均使用BWA与参考基因组hg19进行比对，三个测序平台在覆盖率和10×覆盖深度方面表现相当。但Sikun 2000平台在相同数据量下平均测序深度更高（24.48x vs 20.41x vs 21.85x）、重复率更低（1.93% vs 18.53% vs 8.23%），在低频变异检测方面更有优势。 表2：比对结果
图1：三个测序平台的平均测序深度和重复率比较
4、变异检出分析 SNP检测：Sikun 2000平台的Recall、Precision、F1-score均略高于Novaseq 6000和Novaseq X平台。 Indel检测：在Recall、和F1-score方面，Sikun2000与NovaSeq X无统计学差异，Precision方面优于NovaSeq X；整体性能略低于NovaSeq 6000。 综合结果表明，Sikun 2000测序平台能够稳定产出高质量数据，其变异检测性能表现优异，整体已达到行业高标准。
图2：变异检测比较
关于Sikun 2000
文章：
Cai, K., Li, S., Pan, M. et al. Comparative assessment of the Sikun 2000 sequencing platform for whole genome sequencing. Sci Rep 15, 19070 (2025). https://doi.org/10.1038/s41598-025-04170-6
关于思昆生物
思昆生物以服务人类健康为宗旨，积极推动精准检测技术的应用，秉持“追求卓越，坚韧不拔”的创新理念，专注于基因测序领域技术研究和产品开发，现已在基因测序仪、基因检测试剂等领域全面布局，可为科研机构、企事业单位、社会卫生组织、医疗机构等提供精准检测系列化解决方案。
澳大利亚默多克儿童研究所近日发布一项研究成果说，在新生儿筛查中加入基因组测序有助于额外发现数百种疾病风险，便于更早的诊断和治疗。这一研究由默多克儿童研究所与澳大利亚维多利亚州临床遗传学服务共同领衔，研......
上海交通大学联合思昆生物在国际期刊ScientificReports发表了题为“ComparativeassessmentoftheSikun2000sequencingplatformforwhol......
上海交通大学联合思昆生物在国际期刊ScientificReports发表了题为“ComparativeassessmentoftheSikun2000sequencingplatformforwhol......
上海交通大学联合思昆生物在国际期刊ScientificReports发表了题为“ComparativeassessmentoftheSikun2000sequencingplatformforwhol......
近日，NatureGenetics在线发表中国农业大学等团队合作的题为“Pan-genomeanalysisrevealstheevolutionanddiversityofMalus”的研究论文，该......
天麻（GastrodiaelataBI.），兰科天麻属的多年生草本植物，在中国作为传统名贵中药材已有2000多年历史。它能发挥如抗惊厥、催眠、镇静等药理作用，其主要药用成分天麻素就来自干燥后的根茎。然......
2022年8月，从纽约拉什的比绍平农场获得成熟的田间种植德国硬颈蒜鳞茎（经度：?77.6374368；纬度：43.01495449999999）。用无菌手术刀无菌切除带有花茎的大蒜植株顶部，使用带无菌......
2025年2月20日，在IND2025第五届感染疾病诊断技术及检测自动化建设论坛上，思昆生物正式发布新一代桌面式小通量测序仪SikunRapidGS480（以下简称“GS480）和AISPre3200......
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌(HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对肝......
2023年8月8日，加利福尼亚州圣迭戈—ElementAVITI™系统（一款颠覆基因组学行业的创新DNA测序平台）的开发商ElementBiosciences,Inc.宣布扩大与安捷伦科技公司的商业合......