新生儿足跟血基因测序有助于疾病早发现

澳大利亚默多克儿童研究所近日发布一项研究成果说，在新生儿筛查中加入基因组测序有助于额外发现数百种疾病风险，便于更早的诊断和治疗。

这一研究由默多克儿童研究所与澳大利亚维多利亚州临床遗传学服务共同领衔，研究成果新近发表在英国《自然·医学》杂志上。研究人员发现，如果在现行的澳大利亚新生儿足跟血筛查中纳入基因组测序，就可以在14天内提供数百种可治疗疾病的筛查结果。

这项研究利用足跟血样本对维多利亚州1000名新生儿进行了基因组测序，检查了605种与早发、严重且可治疗疾病相关的基因。结果发现，其中16名新生儿出现基因疾病的可能性更高，而常规筛查只发现了1人。

目前，澳大利亚新生儿足跟血筛查能覆盖32种疾病。研究发现，新生儿家长对基因组测序的接受程度较高，99.5%的家长认为这样的检查应推广到所有新生儿中。

研究人员说，将基因组测序纳入新生儿筛查能扩大疾病筛查范围，包括那些易导致儿童患癌的隐患以及目前的标准筛查技术无法检测到的心脏和神经系统疾病。

研究人员同时提醒，新生儿基因测序还面临着操作和伦理上的风险，包括费用、公平性、数据存储安全性以及孩子成年后的决策权等。