多组学研究中心：探索精准医疗正确路径的创新试验田

2015年是精准医疗的发展元年。这一年，美国率先提出精准医疗计划（Precision Medicine Initiative）。同年３月，我国科技部组织召开国家首次精准医学战略专家会议，提出中国精准医疗计划，并指出，2030年前，我国将在精准医疗发展投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。2016年3月17日，精准医疗被正式纳入《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》，为其发展带来前所未有的机遇。

精准医疗备受关注及重视的主要原因之一，在于传统医疗模式与当下人类健康需求间越来越大的缺口。随着人类科技的进步，临床案例中发现了越来越多的疑难杂症，异病同治的传统方案难以满足治疗需求，各个疾病领域的临床及医务工作者们迫切地想要了解精确的病理及处理方案；另一方面，人们健康意识愈发超前，“治未病”的需求愈发强烈，同样对病理的精确检测分析能力提出要求。

在多元化且迫切的需求驱动下，国内外各行各业企业蜂拥而至，在人类未来健康新方向中发力探索。多家券商研报测算，中国精准医疗趋势下涉及的产业规模达上万亿元，直接相关的产业规模超过100亿元。相关数据显示，截至2016年，国内的医疗投资公司接近300家，而精准医疗投资标的则接近200家，其中，超过10家公司在去年获得了亿元以上的融资。

然而，虽然布局者无数、市场大热，从业者是否真正了解“精准医疗”的内涵？在空前的热度及发展机遇下，相关产业链上的企业又该如何正确定位自己？北京大学医学部精准医疗多组学研究中心主任黄超兰教授分享了她的观点。 

黄超兰教授

精准医疗：主动发现早期治疗 对病程进展和疗效进行分子水平检测

谈及“精准医疗”，人们往往会第一时间想到“肿瘤靶向药”、“基因筛查”等突破性的医疗手段，但黄超兰教授认为这里存在认知误区：“精准医疗本身不是一个行业、更不是一门技术。它是传统医疗的延伸，也是现代医疗发展的必然趋势。由于过去许多研究人类健康、疾病的方法和思维已经无法满足当下人类和社会对医疗的巨大需求，所以医生与科家们开始寻求新的思维模式和手段，解决面临的难题。”

在业内人士看来，所谓精准医疗，是一种新兴的综合考虑到居民基因、环境、生活方式等变量的疾病预防和治疗理念。与传统的被动医疗相比，精准医疗强调主动发现并在早期治疗的模式，同时对病程进展和疗效进行及时的分子水平检测。

总体来说，精准的要求贯穿着从前端研究、技术开发、到临床应用的所有流程，并对现代和未来医学研究提供指导性的新思路和做法。“它是过去整个医疗体系的延续，是多学科交叉的系统性工程。”

如何在精准医疗趋势下有所作为

黄超兰表示，精准医疗的根本是解决医生关心的临床问题。因此，问对临床问题就格外重要。“这也是我认同詹启敏院士的理念，在他的感召下，加入北京大学医学部，成立精准医疗多组学研究中心的初衷。”

“以肿瘤领域为例，医生想要探究某一肿瘤的发病机制，就要凭借积累了几十年的临床经验提出想要解决的临床问题。有了这些问题后，再设计队列，收集样品，进入技术研究阶段，利用高通量手段获取分子信息，将这些信息与临床大数据、基础科研信息整合研究，最后回到实验室验证，方能得出结论。”黄超兰教授指出，“认为病人多、样本量多，就有绝对的优势发展精准医疗，这其实是很片面、很危险的想法。如果忽视临床问题或问不对，队列就可能设计不对，这样即使病人数据再多也得不到有效的结果。”在北京大学和医学部的支持下，黄超兰教授建立的北京大学医学部精准医疗多组学研究中心，正是这样一个目标展示精准医疗正确道路的中国创新试验田。

精准医疗理念的最终实现还是离不开国家政策。“无论是美国的精准医疗计划，还是在欧洲、澳洲等地区，精准医疗的发展都离不开政府的顶层设计。同样的，中国要发展精准医疗，我们的政府首先要深刻认识到精准医疗到底是什么，其次出台相应的政策，根据中国人群患病的特点来推动相关技术的优化。”

对于企业而言，黄超兰教授认为，“企业想要做出成绩，只有拒绝跟风，明确自己能够解决怎样的临床问题并深入进去，才有可能成功。”

在抓住机遇的同时，企业还需解决投入成本过高、数据采集速度等制约因素。

有业内人士表示，很多用户认为个人健康信息与数据是一项保密内容，不愿意透露给他人。这就给精准医疗造成了一定的困难，精准医疗需要大量的数据为基础，若没有这些数据基础作为支撑，精准医疗也就难以做到“精准”；同时，精准医疗计划本身就会带来数百万美元的成本，随着项目不断推进，未来数年需要源源不断地给予资金支持。

要想推动精准医疗理念落地，还需解决基因测序、组学数据收集，大数据分析、区分患者群体的异质性等问题，相关的治疗费用也亟待下降。

经过数年的迅速发展，我国很多技术应用已经跟上了国际步伐，无论是基础生物学的研究，还是对技术的认知都已经到了非常高的层级。“比如国内一流的大医院，在许多疾病的治疗上已经开始注重蛋白质、代谢与基因测定的联合应用，这就是比较大的进展。”言语间，黄超兰教授对我国精准医疗未来的发展充满信心。