Biogen和Ionis Pharmaceuticals公司近日在《The New England Journal of Medicine (NEJM)》上发表了3期临床研究CHERISH的积极结果,该研究旨在评估SPINRAZA(nusinersen)治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的疗效和安全性。
由于SMA患者脊髓和下部脑干中运动神经元蛋白(SMN)缺失,导致严重和渐进性的肌萎缩和虚弱。患有严重SMA的患者最终可能会瘫痪并且难以执行呼吸和吞咽等生活基本功能。SMN蛋白不足与患者SMN1基因缺失或有缺陷有关。SPINRAZA是一种反义寡核苷酸,旨在治疗由SMN1基因中的突变或缺失引起的SMA,有可能增加SMA患者全长SMN蛋白的数量。
CHERISH是一项3期,多中心、随机、双盲、假手术对照研究,评估SPINRAZA对晚发型SMA患者的疗效和安全性。这项为期15个月的试验在126名有6个月以上症状发作的2~12岁非门诊患者中研究SPINRAZA。主要疗效终点是患者运动功能改善,通过Hammersmith运动功能评分量表(HFMSE)中由基线的变化定义。HFMSE是一种专门用于评估SMA患者运动功能的工具。
SPINRAZA的工作原理(图片来源:SPINRAZA官方网站)
最终的分析表明,用SPINRAZA治疗的患者与对照组相比,运动功能有高度统计学显著和临床意义的改善,从基线至第15个月的HFMSE评分平均变化为4.9点(p=0.0000001)。接受SPINRAZA(n=84)的个体在15个月时从基线平均改善了3.9分,而未接受治疗的个体(n=42)平均下降了1.0分。研究结束的主要终点结果与中期分析一致。其他终点的分析数据,包括实现新的运动里程碑和上肢运动功能,同样支持接受治疗的患者。使用SPINRAZA治疗的患者由修订上肢模块(RULM)测量的上肢功能(4.2分)与未治疗的个体(0.5分)相比得到改善。RULM是非门诊患者运动功能的重要测量指标。SPINRAZA还展示了有利的收益风险特征。安全性数据与一般SMA晚发型人群以及腰穿患者的预期结果一致,并与在晚发型SMA患者的开放标签研究报道的结果相似。
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