首款罗氏SMA片剂治疗药物获FDA批准

罗氏集团（Roche）近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Evrysdi®（risdiplam）片剂的新药申请（NDA），用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。Evrysdi是目前唯一一款改变SMA疾病进程的非侵入性治疗药物，已在 100 多个国家/地区获得批准。

Evrysdi 片剂能够在室温下储存，并与目前在用的口服液具有相同的有效性和安全性。患者可以整片吞服，也可以溶解在水中服用。Evrysdi片剂的批准基于一项生物等效性研究，该研究表明，5 mg片剂无论是整片吞服还是溶解在非氯化饮用水中，risdiplam在体内的暴露水平与原有口服液相当。患者可以自由选择片剂或是口服液，为SMA患者和护理者提供了更多便利。预计Evrysdi片剂将在未来几周内上市，适用于2岁及以上或体重超过20公斤的患者。

Evrysdi是一种小分子mRNA剪接调节剂，通过调节SMN2基因的mRNA剪接，提高能够表达正常运动神经元 （SMN）蛋白的mRNA水平，从而缓解SMA患者的症状。

Evrysdi由罗氏旗下基因泰克（Genentech）公司与PTC Therapeutics公司联合开发，是罗氏在SMA治疗领域的重要突破。

关于SMA

SMA是一种严重且呈进行性的神经肌肉疾病，可能致命。该病大约每10,000名婴儿中就有1例，是导致婴儿死亡的首要遗传性原因。SMA是由运动神经元生存蛋白1（SMN1）基因突变引起的，导致SMN蛋白缺乏。这种蛋白广泛存在于人体中，对于控制肌肉和运动的神经功能至关重要。缺乏这种蛋白时，神经细胞无法正常工作，随着时间推移会导致肌肉逐渐无力。根据SMA的类型，患者的体力以及行走、进食或呼吸的能力可能会显著减弱甚至丧失。