研究揭示结构变异和新基因在家犬驯化中的作用

　　近日，中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室、动物进化与遗传前沿交叉卓越创新中心张亚平团队与中国农业科学院农业基因组研究所开展合作，第一次系统地构建了家犬在驯化中的结构变异（Structural Variations）图谱、探讨了新基因在驯化中的作用、并指出了大尺度基因组变异在驯化研究中的重要性。该研究成果发表在国际期刊《国家科学评论》（National Science Review）上。

　　张亚平团队长期致力于家养动物的起源和驯化研究。因为缺乏家犬的野生近缘种和外群的基因组，前期研究大都集中在单核苷酸多态位点（SNPs）上，而对结构变异这一类大尺度基因组变异研究甚少。结构变异包括大的插入缺失、重复、倒位、易位等，在表型多样性、疾病易感性、环境适应中扮演了重要的作用。该研究通过二代测序和基因组从头组装的方法，获得了灰狼（Canis lupus）和豺狗（Cuonalpinus）的基因组，scaffold N50分别为6.04 Mb 和3.96 Mb。通过对家犬、灰狼、豺狗三个犬科物种的基因组比较分析，得到家犬驯化特异的结构变异，包括16,315个插入，2,565个缺失，443个重复,16个倒位和15个易位。这些结构变异显著地影响到能量代谢、神经处理过程和免疫系统相关的基因。更有意思的是，该研究发现家犬基因组中一个通过逆转录转座（retroposition）产生的新基因ENSCAFG00000002440，它作为AKR1B1的新拷贝在小肠和肝脏中高表达，参与脂肪的从头合成和降低高淀粉饮食带来的毒性等功能。这一发现不仅阐明了家犬从肉食性到杂食性的遗传机制，而且展示了新基因在家养动物驯化过程中的作用。该研究为家养动物的驯化研究提供了新的思路和视角。

　　昆明动物所研究员王国栋、农业基因组研究所邵秀娟、昆华医院博士白冰为文章的共同第一作者，农业基因组研究所研究员阮珏和昆明动物所张亚平为文章的共同通讯作者。

　　该研究得到了国家自然科学基金重大研究计划、中科院战略性先导科技专项（B类）、中科院青年创新促进会和中科院信息化专项等的支持。