研究监测发现精英运动员存在心脏变化的遗传倾向

研究评估精英运动员异常心脏功能和遗传因素

一项涉及澳大利亚和比利时281名精英运动员的研究发现，六分之一的运动员存在心脏测量值，通常表明心脏功能减弱。遗传分析进一步揭示，这些运动员还具有与心肌疾病相关的基因富集。

这一研究结果由澳大利亚和比利时的研究团队报告，表明运动可能会导致基因倾向被“强化”，从而引起重要的心脏变化。这一国际合作将继续长期监测这些运动员，以确定其对心脏健康的影响。

该研究结果突显了对精英运动员心脏健康的更为密切的监测的需求，澳大利亚和比利时的HEART实验室负责人、博士安德烈·拉格什（Andre la Gerche）博士提出了这一建议。该实验室由墨尔本的圣文森特研究所和悉尼的维克多·张心脏研究所联合支持。拉格什进一步指出：“我们发现六分之一的运动员的心脏泵血功能降低，同时首次展示了基因在这些运动员心脏功能中的作用。我们希望保持我们的运动员健康，防止他们突发心脏骤停。我们对运动员的心脏了解得越多，就越能提前识别风险。”

拉格什和同事在题为“精英耐力运动员的左室射血分数降低—与扩张型心肌病的临床和遗传重叠”的文章中报告了他们的研究结果。

作者写道，运动员通常享有良好的健康状况，“...但是少数人的心脏结构和功能发生极端变化，需要考虑潜在的心脏病理学原因。” 习惯性强度耐力运动所导致的心脏适应性变化，通常称为“运动员之心”，包括所有心脏腔室的扩张，以及对收缩功能测量的降低。

表现出异常射血分数（EF）的耐力运动员在作者看来构成了“临床上具有挑战性的重叠”，介于运动员之心和扩张型心肌病（DCM）之间。团队继续指出，“此外，强度耐力运动与纤维化以及心房和心室心律失常的增加有关，其中一些可能导致突发心脏骤停。”

拉格什指出：“我们长期以来一直知道精英运动员的心脏与普通人不同。运动促使心脏发生深刻的变化。”他表示：“所有精英运动员的心脏都很大，但仍然存在相当大的变化，从大到巨大不等。最极端变化的长期意义尚不确定。”

在他们最新的研究中，团队希望评估健康的年轻精英耐力运动员中左心室射血分数（LVEF）或右心室射血分数（RVEF）降低的患病率、遗传关联以及其后果。来自精英训练计划的281名运动员接受了心脏表型分析和遗传分析，并在平均4.4年的时间里接受了随访。进行了遗传测试以评估与扩张型心脏病相关的左室舒张末期容积的验证多基因风险评分（LVESVi-PRS）。

结果发现，六分之一的运动员（15.7%）心脏测量值处于通常与心脏

疾病相关的范围内，包括心脏增大、不规律的快速心跳以及负责将含氧血液泵送到身体的心脏左室腔中的变化。然而，降低的心脏功能仅在静息时观察到。在运动时，心脏功能在已知为超正常的水平运行，实际上它们的心脏能够在需要时显著增加泵血功能以提高心排出量。通过基因筛查评估与发展DCM相关的基因发现，那些具有最高遗传负荷的精英运动员心脏功能测量降低的可能性是其他运动员的11倍。

关于他们研究结果的临床意义，作者指出：“在对精英运动员进行临床评估时发现降低的射血分数可能被视为运动员的心脏表型谱的一部分，而不是心脏疾病的标志……射血分数降低但无症状的运动员应被允许继续竞技运动，但需要持续随访。目前尚不清楚具有高LVESVi-PRS的运动员将来是否会发展为DCM，需要进行前瞻性随访。”

比利时李芝大学的Jess医院、Haselt大学和KU Leuven的Guido Claessen博士是第一作者，他表示，研究结果主要支持对精英运动员进行密切的心脏随访，并且未来遗传筛查可能成为顶级运动员接受的预防性检查的一部分。Claessen表示：“最极端变化的长期影响需要进一步研究，至关重要的是我们需要继续长期监测这些运动员，以确定未来的健康影响，这可能是积极的或负面的。”研究人员现在已经招募了400多名精英耐力运动员，包括世界最大的自行车比赛的获胜者，参加了Pro@Heart研究。

维克多·张心脏研究所的Diane Fatkin博士在与副教授Eleni Giannoulatou博士一起进行了运动员的基因分析，她表示，这项研究是世界上首次研究了运动员易患DCM的遗传成分。Fatkin说：“长期以来，运动员之心现象一直存在，但我们是第一个研究团队，调查了运动员的基因组在他们的心脏功能和结构中的作用。”她说：“我们发现，变化比预想的要深刻得多，许多运动员的心脏功能确实发生了改变。非常重要的是，我们不认为这些运动员患有心脏病，因为他们仍然可以在非常高的水平上运动。但我们不知道长期效果会是什么，以及这是否意味着这些运动员将会发展成心肌病。”

比利时安特卫普大学医院（UZA）的Hein Heidbuchel博士建议，现在有必要继续在未来25年内对同一组运动员进行随访，以确定他们是否确实会出现心脏问题。Heidbuchel教授说：“定期锻炼与明显的健康益处相关。但可能存在一小部分人具有遗传倾向，早年发展出精英运动员之心，但如果他们继续以这个非常高的水平锻炼，从长远来看可能会危险。我们研究的主要目标是使体育锻炼对所有参与者都安全。更好地理解基因特征和高强度运动之间的相互作用是实现这一目标的重要一步。”

在他们的论文中，研究团队指出：“在对精英运动员进行临床评估时发现射血分数降低可能被视为运动员心脏表型谱的一部分，而不是心脏疾病的标志”，并总结道：“遗传和影像标志可能有助于识别需要进行长期临床结局监测的耐力运动员。”