【血友病】病因及临床表现

病因

为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长所致。

1.血友病A（血友病甲）

即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症；

2.血友病B（血友病乙）

即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症；

3.因子Ⅺ缺乏症（血友病丙）

即Ⅺ因子缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。

临床表现

1.出血

为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血的程度与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：

（1）重型血浆中FⅧ活性<1%，常在2岁以前就出血，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。

（2）中间型FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。

（3）轻型FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。

（4）亚临床型只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。

一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

2.出血所导致的压迫症及并发症

（1）周围神经受累病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。

（2）上呼吸道梗阻口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。

（3）压迫附近血管可发生组织坏死。

FⅧ缺乏症及FⅨ缺乏症皆具有上述类似的典型出血症状。不同点在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）较血友病A少，而轻型较多，因此临床上较血友病A为轻；②女性传递者也可出血；③发生抗FⅨ抗体者较少，仅占1%。FⅪ缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。