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安徽医科大学Nature子刊发表银屑病新成果

来自安徽医科大学、复旦大学附属华山医院、华大基因研究院等处的研究人员,通过基于测序的方法鉴别出了3个新的银屑病易感基因位点。相关论文发表在7月9日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。 安徽医科大学的张学军(Xuejun Zhang)教授、孙良丹(Liangdan Sun)副教授和香港中文大学的徐雷(Lei Xu)教授是这篇论文的共同通讯作者。 银屑病俗称牛皮癣,是一种复杂的、慢性、终身自身免疫炎症性皮肤病.它通常好发于15-35岁人群,也可以在任何年龄段发病,其中包括孩子。以皮肤出现大小不等,境界清楚的红斑鳞屑性斑块,上覆大量干燥的银白色鳞屑为特征。其中的脓疱型和红皮病型等特殊类型病情严重,甚至危及生命;关节病型可引起各关节的畸形,是所有关节炎中致残最为严重的。目前尚无有效的治疗方法,往往症状缓解后复发,且复发时病情加重 。这种可怕的疾病是由于环境、遗传和免疫等多种因素相互作用的结果。快......阅读全文

靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...

靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病,俗称干癣,是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病,被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中,研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验,寻找

多基因遗传与数量遗传

  多基因遗传(polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因

基因“剪刀”可加速特定基因遗传

  CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源:ISTOCK 近日,研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因

遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病病例分析

1 临床资料 患者男, 35 岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞 屑伴瘙痒 5 年,加重 1 年余。5 年前患者无诱因出 现躯干、四肢散在小丘疹、斑丘疹及红斑伴少量细薄 鳞屑,偶感痒,未重视。3 个月后皮损渐增多,先后 于当地多家医院以“湿疹、银屑病、副银屑病”治疗 ( 用药不详) ,皮损时好时发,冬

中外科学家发现6个银屑病易感基因

  国际著名学术期刊《自然遗传》10月18日在线发表中外科学家合作研究发现6个新的银屑病易感基因的研究成果。这项研究由安徽医科大学皮肤病研究所领衔,联合了美国密歇根大学、华盛顿大学,德国吉尔大学和复旦大学华山医院等国内外30多家单位共同参与完成。   2009年初,安徽医科大学皮肤病

基因与性状的遗传

生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中,精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞(除生殖细胞外的细胞)中,染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的,分别位于成对的染色体上,如人的体细胞中23

遗传重组热点基因研究

        遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候,在这一专门化的细胞分裂过程中,来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞,而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起,从而导致了后代中的基

安徽医科大学Nature子刊发表银屑病研究新成果

  来自安徽医科大学、复旦大学等20多家机构的研究人员在新研究中,采用全外显子组SNP微阵列(SNP array)技术鉴别出了15个新的银屑病易感位点。相关论文发表在4月9日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。  论文的通讯作者是安徽医科大学的张学军(Xuejun Z

具有遗传风险的基因介绍--MAX基因

该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链(bhlhz)转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体,包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点(e盒),这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控

具有遗传风险的基因介绍--PDGFRA基因

PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α,是一种细胞表面受体酪氨酸激酶,PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径,调控细胞的分裂和增殖,当基因激活异常时,则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成,PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤