多国研究小组首次发现人身高基因
一直以来科学家们都在寻找影响一个人身高的基因，但是获得的进展甚少，最近来自英国半岛医学院（Peninsula Medical School），美国麻省哈佛总医院，儿童医院，瑞士隆德大学（Lund University），芬兰赫尔辛基大学（University of Helsinki）等多国研究人员组成的研究小组发现了一个与人类身高有关的遗传变异，解开了近一个世纪的谜团，这也是目前报道的第一个连续的遗传相关性。 这一研究公布在9月2日的《Nature Genetics》网络版上，研究小组利用一种新的“基因组范围相关性”方法寻找相比于矮个个体，在高个个体中出现得更多的遗传编码中的单个基因差异。他们分析了将近35,000个个体的DNA，发现HMGA2基因变异——DNA编码中T被C替换了，遗传了C突变的个体比较高：一个拷贝能增加大约半个厘米，两个拷贝增加大约一个厘米。 原文检索：Nature Genetics Published ......阅读全文
华大基因Nature Genetics发表重要测序成果
Nature Genetics杂志十一月十六日连发两项测序研究，揭示了一个复杂表型差异的简单遗传学基础。研究显示，流苏鹬的复杂交配策略取决于一段被称为超级基因的DNA。华大基因Xin Liu领导的研究团队参与了流苏鹬的全基因组测序。 流苏鹬（Philomachus pugnax）在北欧和亚洲的
Nature Genetics：52个“智力基因”被发现！
5月22日，发表在Nature Genetics上题为“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
《Nature Genetics》：癌症的基因组结构研究
癌症的基因组结构研究发表《Nature Genetics》 B细胞通过一系列精心控制的染色体重排和“良好”突变产生抗体，这些突变使细胞能够产生大量不同的抗体。“尽管变化对产生大量多样的抗体至关重要，但仍有可能发生‘坏’突变并导致B细胞源性癌症，”研究负责人、哥伦比亚大学内科医师和外科医生学院微
Nature Genetics：多种技术解析草莓基因组
近日，美国密歇根州立大学和加州大学戴维斯分校的研究人员组装出近乎完整的栽培草莓基因组，并揭示了这种复杂的异源多倍体的起源和进化过程。 一转眼又到了草莓上市的季节。这种小巧可爱的果实有着酸甜可口的味道，可搭配出各种各样的美妙滋味。不过，对于草莓的基因组，你又了解多少？ 世界各地广泛种植的凤梨草
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
Nature Genetics揭示基因与环境的复杂互作
目前的个性化医疗主要是通过分子分析（尤其是基因测序）来鉴定遗传突变，进而评估个体患上特定疾病的风险。但日内瓦大学（UNIGE）的科学家们指出，真正的个性化医疗远没有这么简单。 研究人员对四百对双胞胎进行了RNA测序，量化了遗传背景和环境背景对基因表达的影响。这项发表在Nature Geneti
Nature Genetics：癌症“大爆炸”
南加州大学USC的科学家们首次追溯了结直肠癌(Colorectal cancer)的起源，并从中发现了癌细胞生长的重要线索，提出了癌症发生时的“大爆炸”理论。这项研究发表在二月九日的Nature Genetics杂志上。 “大爆炸”原本是一个经典的宇宙起源理论，该理论认为宇宙是在一次奇点大爆炸
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带