多国研究小组首次发现人身高基因
一直以来科学家们都在寻找影响一个人身高的基因，但是获得的进展甚少，最近来自英国半岛医学院（Peninsula Medical School），美国麻省哈佛总医院，儿童医院，瑞士隆德大学（Lund University），芬兰赫尔辛基大学（University of Helsinki）等多国研究人员组成的研究小组发现了一个与人类身高有关的遗传变异，解开了近一个世纪的谜团，这也是目前报道的第一个连续的遗传相关性。 这一研究公布在9月2日的《Nature Genetics》网络版上，研究小组利用一种新的“基因组范围相关性”方法寻找相比于矮个个体，在高个个体中出现得更多的遗传编码中的单个基因差异。他们分析了将近35,000个个体的DNA，发现HMGA2基因变异——DNA编码中T被C替换了，遗传了C突变的个体比较高：一个拷贝能增加大约半个厘米，两个拷贝增加大约一个厘米。 原文检索：Nature Genetics Published ......阅读全文
华大基因Nature－Genetics发表重要测序成果
Nature Genetics杂志十一月十六日连发两项测序研究，揭示了一个复杂表型差异的简单遗传学基础。研究显示，流苏鹬的复杂交配策略取决于一段被称为超级基因的DNA。华大基因Xin Liu领导的研究团队参与了流苏鹬的全基因组测序。 流苏鹬（Philomachus pugnax）在北欧和亚洲的
Nature－Genetics：52个“智力基因”被发现！
5月22日，发表在Nature Genetics上题为“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
《Nature－Genetics》：癌症的基因组结构研究
癌症的基因组结构研究发表《Nature Genetics》 B细胞通过一系列精心控制的染色体重排和“良好”突变产生抗体，这些突变使细胞能够产生大量不同的抗体。“尽管变化对产生大量多样的抗体至关重要，但仍有可能发生‘坏’突变并导致B细胞源性癌症，”研究负责人、哥伦比亚大学内科医师和外科医生学院微
Nature－Genetics：多种技术解析草莓基因组
近日，美国密歇根州立大学和加州大学戴维斯分校的研究人员组装出近乎完整的栽培草莓基因组，并揭示了这种复杂的异源多倍体的起源和进化过程。 一转眼又到了草莓上市的季节。这种小巧可爱的果实有着酸甜可口的味道，可搭配出各种各样的美妙滋味。不过，对于草莓的基因组，你又了解多少？ 世界各地广泛种植的凤梨草
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
Nature－Genetics揭示基因与环境的复杂互作
目前的个性化医疗主要是通过分子分析（尤其是基因测序）来鉴定遗传突变，进而评估个体患上特定疾病的风险。但日内瓦大学（UNIGE）的科学家们指出，真正的个性化医疗远没有这么简单。 研究人员对四百对双胞胎进行了RNA测序，量化了遗传背景和环境背景对基因表达的影响。这项发表在Nature Geneti
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
Nature－Genetics：癌症“大爆炸”
南加州大学USC的科学家们首次追溯了结直肠癌(Colorectal cancer)的起源，并从中发现了癌细胞生长的重要线索，提出了癌症发生时的“大爆炸”理论。这项研究发表在二月九日的Nature Genetics杂志上。 “大爆炸”原本是一个经典的宇宙起源理论，该理论认为宇宙是在一次奇点大爆炸
你容易过敏吗？《Nature－Genetics》公布过敏疾病风险基因
皮肤过敏反应和哮喘有什么关系？众所周知，过敏性疾病往往同时发生或相继发生。存在某些特定基因为各种过敏体质负责？还是一种过敏性疾病容易引发另一种过敏？ 迄今为止，基因研究只关注个体过敏性疾病。此次世界规模的过敏性疾病遗传研究则采取了不同策略。来自柏林的工作组总共收集了36万名参与者的数据报告，重
Nature－genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带来
Nature－Genetics：基因组其实是这样转录的
在人类基因组中大约储存着两万个基因和数千个调控元件。基因编码蛋白质合成的信息，其他基因组元件负责调节基因活性和执行其他功能。所有这些DNA编码信息都需要被复杂的分子机器读取，并转换为细胞能使用的信息。 人们一般认为，读取基因就和读一个语句差不多。读取机器被多种序列引导到基因的起始位置，然后从左
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
－Nature－Genetics：你为何长不高？
一个国际小组对25万余人身上的DNA进行了比较，以期找到能够解释人类身高差异的遗传变异。 这些专家在英国《自然•遗传学》杂志上撰文说，他们发现遗传密码方面的697个单一改变，这些改变位于424个基因座。此图像显示了真核细胞中的DNA片段的编码区。 他们说，本次发现的遗传变异数目占到
《Nature－Genetics》染色体外DNA会改变癌基因扩增水平
恶性胶质瘤（glioblastoma，GBM）是最常见且最具攻击性的脑癌，标准治疗反应很差，两年生存率仅为15%。最近，《Nature Genetics》的一篇文章发现了GBM肿瘤耐药的一个关键密码。 为了靶向遏制GBM的攻击性，杰克逊实验室（Jackson Laboratory，JAX）教授
Nature－Genetics－：发现鸭对禽流感产生免疫反应的基因
近日，《自然—遗传学》期刊发表了鸭基因组的全序列，并找出令鸭子对禽流感产生免疫反应的遗传基因。此一发现将有助科学家进一步了解水禽的免疫保护机制。 最近出现的H5N1亚型禽流感病毒已在家禽中广泛散布，而鸭子更被视为此病毒的天然宿主。早期的研究显示，鸭子能在毫无症状的情况下传播流感病毒。
Nature－Genetics报道重量级发现：开启人类生命的基因
人类胚胎的形成始于精子细胞和卵母细胞的结合。 这只初生的受精卵携带了分别来自母亲和父亲的一个拷贝的基因组。但是，这些遗传信息只有在受精卵分裂几次后才会被表达，这一事件被称为 “合子基因组激活（zygotic genome activation，ZGA）”，是什么触发了ZGA？有研究报道过斑马鱼
中国科学家Nature－Genetics发布重要基因组草图
来自国家人类基因组南方研究中心、新疆医科大学第一附属医院和复旦大学等处的研究人员，成功绘制出了细粒棘球绦虫(Echinococcus granulosus)的基因组序列草图。这一研究提供了关于这种寄生虫与宿主的相互作用、养分吸收、节裂(strobilization)、生殖、免疫逃避和成熟机制
影响身高基因密码破译
华东师范大学上海市调控生物学重点实验室与青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室罗剑、刘明耀教授团队在骨骼发育与身高研究领域取得重要突破，成功破译影响身高的基因密码。该研究成果论文3月20日发表于《科学进展》。 身材矮小是青少年群体中的一种常见病症，一直严重困扰着众多家庭。在诸多影响青少年身高
Genetics：新型“神器”能预测身高－未来可拓展评估疾病风险
密歇根州立大学(Michigan State University)开发出一个“神器”——一种新的DNA工具，可以准确预测人的身高。更重要的是，它还有望评估人们患心脏病和癌症等严重疾病的风险。 研究结果以“Accurate Genomic Prediction of Human Height”
Nature－Genetics：多基因风险评分不一定准确哦
多基因风险评分（PRS）是一个时髦的新名词。它可以预测一个人患上冠状动脉疾病、乳腺癌或糖尿病等疾病的风险。最近，23andMe公司也开始提供2型糖尿病的多基因风险评分。 许多疾病是由一系列常见变异和低频变异所介导的。尽管每个变异的影响很小，不过综合起来可以预测一个人的风险。多基因风险评分的目标
福建农林大学发表Nature－Genetics－全球首次破译甘蔗基因组
甘蔗是基因组最为复杂的作物之一。根据全国糖业信息中心最新数据，2018/19年度全国种植甘蔗128万公顷，产量为7700万公吨，农业直接年产值约385亿人民币。由于甘蔗经济价值重大，近十多年来，国际上很多国家都在积极开展甘蔗基因组的研究，如巴西、法国、泰国，但由于受复杂的大基因组、高多倍体以及
外显子基因为什么保守？《Nature－Genetics》出新答案了！
基因的基本结构分外显子和内含子，比较不同物种的基因发现外显子序列通常是保守的，而内含子序列则很少保守。外显子的种间差异不大，换句话说，人和老鼠、线虫的外显子基因都很相似。 这种相似性的科学解释是，外显子是生物体生存的关键区域，这部分区域的许多变异都会导致死亡表型，所以未存于世。内含子由于没有
Nature－Genetics：全基因组测序领域的开拓性进展
当我们提到DNA的甲基化，通常是指胞嘧啶(C)碳环上5号碳原子的甲基化，5-甲基胞嘧啶(5mC)。实际上，在原核生物中存在着3种DNA甲基化型式，5mC、4mC（4-甲基胞嘧啶）和6mA（6-甲基腺嘌呤），6mA起主导作用，缺乏6mA可导致一些细菌的死亡。科学家们曾经以为具有重要生理功能的DNA
Nature－Genetics：GWAS和HiC技术解密全新癌症相关基因
睾丸癌是最常见的年轻男性癌症。铂类化疗是较为成功的治疗手段，但仍有少部分男性对其缺乏反应。一般患者的初次确诊年龄在二三十岁，这意味着他们今后的人生不得不忍受长期化疗带来的副作用。 伦敦癌症研究所（ICR）的科学家们调查了3万名男性DNA，发现了19种与睾丸癌有关的新基因变异。结合先前鉴定的遗传
中国科学家Nature－Genetics发表基因组研究新成果
红彤彤的现代番茄（西红柿）比起最初来自南美洲安第斯山脉区域、豌豆大小的野生祖先要大了近一百倍。为了追踪番茄育种的悠久历史，以及了解人类施加的选择如何改变了番茄的基因组，由来自中国农业科学院、华中农业大学等10多家国内外机构的研究人员组成的一个国际研究小组，对360个番茄品种，其中包括野生型和驯化
Nature－Genetics发现近视的遗传规律
一项新的研究发现了三种导致近视的遗传机制，这些机制之前从未发现过。 这项研究发现了遗传学如何在近视中发挥作用的，相关成果公布在4月1日的Nature Genetics杂志上，由伦敦国王学院，UCL和美国Kaiser Permanente领导完成，同时23andMe也参与了该项研究。 在这篇文
研究破译影响身高基因密码
华东师范大学上海市调控生物学重点实验室与青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室罗剑、刘明耀教授团队在骨骼发育与身高研究领域取得重要突破，成功破译影响身高的基因密码。该研究成果论文3月20日发表于《科学进展》。 身材矮小是青少年群体中的一种常见病症，一直严重困扰着众多家庭。在诸多影响青少年身高
Nature－Genetics报道抑制前列腺癌和其他癌症的新基因
前列腺癌是英国男性第二常见的癌症（为中国男性第6常见癌症）。在英国每年约有4万7千人被诊断为前列腺癌。超过一半的前列腺癌患者有突变或缺失的PTEN基因，部分脑肿瘤、子宫内膜癌患者也有类似的基因变异。PTEN是调节细胞生长和分裂的重要途径。然而，很少有人知道哪些其他基因或是其他途径与PTEN协同抑
Nature－Genetics－揭示eccDNA功能—驱动神经母细胞瘤基因组重排
在刚刚过去不到一个月的时间，染色体外环状DNA（eccDNA）重大科研成果相继刊登上Nature、Cell、Nature Genetics等重量级期刊，这无疑将eccDNA推向21世纪20年代科学研究的风口浪尖，吸引无数科学工作者的眼球。前期报道表明eccDNA能导致原癌基因扩增，极大地促进肿瘤
三篇《Nature－Genetics》文章公布：只要打开1个基因，你就瘦了
2018年1月8日，加州大学旧金山研究所（UC San Francisco，UCSF）1、丹麦哥本哈根大学（University of Copenhagen）和南丹麦大学（University of Southern Denmark）2、英国帝国理工学院和里尔大学3等机构同期在《Nature G