Antpedia LOGO WIKI资讯

种族多样化缺失限制新疗法研发

目前,关于人类疾病的遗传研究,特别是大规模研究,主要基于欧洲血统人群。而种族多样性不足阻碍了人们充分理解人类疾病遗传结构的能力,并加剧了卫生不平等,甚至意味着人们将基因研究成果转化为临床实践或公共卫生政策的能力可能严重受损。或者更糟的是,这一切都是错误的。 近日发表在《细胞》杂志人类遗传学特刊的一篇评论指出,尽管科学界努力将更多的少数种族纳入研究,但在人类基因组学研究中,欧洲血统的人群还是占绝大多数,而种族多样化的人群在很大程度上被排除在外。 而这种研究中的多样性缺乏给科学和医学带来了严重后果。研究人员认为,数据偏差限制了科学家对环境和遗传因素影响健康和疾病的理解,还限制了基于遗传学准确预测人类疾病风险以及开发可能更有效的新疗法的能力。 量化偏见 该文章通讯作者之一、美国宾夕法尼亚大学人类遗传医学部高级研究员Giorgio Sirugo在接受《中国科学报》采访时表示,人类遗传学是一个始于欧洲和美国的研究领域,科学家对......阅读全文

《Nature》子刊揭开哮喘新基因位点!

  通过对来自种族多样化人群的全球哮喘全基因组相关联的研究(23,948例哮喘病例,118,538例对照)进行Meta分析,研究人员检测出了哮喘风险的常见变异。哮喘风险基因之间的相关性圆图  这确定了五个新的哮喘位点,在两个已知的哮喘位点发现了两个新的关联,在之前的两个位点上建立了哮喘的关联性,其中

人工智能科学家发现 “衰老时钟”,我们的生物钟可以倒转

  “我从来没有体验过生物钟。我从来没有听到过生物钟的滴答声。“ —— 美国知名影视喜剧明星珍·林奇(Jane Lynch)Insilico Medicine创始人兼首席执行官Alex Zhavoronkov博士  喜剧演员Jane Lynch大可以嘲笑一番生物钟,但对于我们大多数人来说,我们的生物

美司法部:哈佛歧视亚裔学生,违法!

  日前,哈佛歧视亚裔学生的案件有了新的进展。美国司法部发声,认为哈佛大学歧视亚裔学生的录取政策违法!  事件需要稍微往前追溯一下。今年6月,根据法庭所提供的文件显示,哈佛大学在其新生录取程序中,设置了5个类别来评价申请者,包括“学业”“课外活动”“体育”“个性”与“综合”,用1~6的分数来衡量,1

Stroke:更年期女性摄入低卡饮料可能会导致中风风险升高

  根据发表在美国心脏协会杂志上的一项研究,在绝经后的女性中,每天饮用多种减肥饮料会导致动脉阻塞,特别是小动脉引起中风的风险增加。  这是首批研究饮用人工加糖饮料与特定类型卒中风险之间关系的研究之一,这些研究涉及一大群种族多样化的绝经后妇女。虽然这项研究确定了饮食与中风之间的关联,但它并不能证明因果

美国加州大学总校长Robert Dynes宣布辞职

据美国《科学》杂志在线新闻报道,加州大学总校长罗伯特•戴恩斯(Robert Dynes)于8月13日宣布将辞去校长职务。在此之前的一年多的时间里,戴恩斯被指控给数十位大学高级管理人员过高的工资,调查结果已经确认这项指控基本属实。 今年64岁的物理学家戴恩斯在1990年离

研究揭示摄入不同种类的食物如何影响机体健康?

  本文中,小编整理了多篇研究成果,共同解读摄入不同种类的食物如何影响机体健康?分享给大家!图片来源:CC0 Public Domain  【1】J Neurosci:摄入酮类饮食或有望帮助机体抵御阿尔兹海默病  doi:10.1523/JNEUROSCI.1446-19.2019  日前,一项刊登

Stroke:更年期女性摄入低卡饮料可能会导致中风风险升高

  根据发表在美国心脏协会杂志上的一项研究,在绝经后的女性中,每天饮用多种减肥饮料会导致动脉阻塞,特别是小动脉引起中风的风险增加。  这是首批研究饮用人工加糖饮料与特定类型卒中风险之间关系的研究之一,这些研究涉及一大群种族多样化的绝经后妇女。虽然这项研究确定了饮食与中风之间的关联,但它并不能证明因果

吸烟这么多危害 还不赶紧戒烟?

  我们都知道,抽烟对机体健康多种负面影响,即便如此,每天还有很多人在吸烟,同时也有很多人在饱受二手烟的危害,本文中小编盘点了多篇研究来告诉你吸烟到底对机体有着怎样的影响。  【1】JIM:鼻烟或会增加个体患2型糖尿病的风险  DOI: 10.1111/joim.12592  日前,一项刊登在国际杂

美国科学院院士增选趋向年轻化

庄小威   据《科学》网站报道,美国科学院(NAS)是世界上著名的学术团体。但她的成员一直以来给人的印象是——年老、白人、男性。近年来,美国科学院一直在朝院士的多样化方面努力,2012年新公布的当选院士名单印证了这一点。   今年新当选的84位院士中,有26位是女性,远远超过了之前的记录——

人类肤色发生差异,90万年前就开始了

  《新科学家》官网日前报道称,一项最新的研究成果表明,人类肤色差异变大,至少从90万年前就开始了。基于非洲地区人们皮肤色素沉着相关基因变异的分析发现,黑皮肤相对来说拥有比较古老的遗传变异,表明“白种人更先进”的种族主义观念存在缺陷。  美国宾夕法尼亚大学尼古拉斯·克劳福德和沙拉·泰什科夫在埃塞俄比

陈竺接受《科学》专访:创建中国版的NIH是我的一个梦想

3月28日出版的美国《科学》杂志发表了对中国卫生部部长陈竺的专访文章。陈竺指出,“中国的卫生保健政策有三大支柱:一是预防,二是以农村人口为重点,三是平等对待西医和传统中医。” 在今年3月两会召开期间,《科学》亚洲新闻编辑理查德·斯通专访了陈竺,内容涉及中西医关系、建立中国版的美国国立卫生研

JAMA子刊:多基因测序改善乳腺癌的检测

  斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现,与传统的BRCA1和BRCA2检测相比,对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍,但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。  这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Ku

“刷脸”窥见遗传病:深度学习算法助疾病诊断

   去年8月的一天,美国特拉华州威尔明顿市内穆尔/阿尔法雷德爱杜邦儿童医院医学遗传学家Karen Gripp接待了一位年仅4岁的患者。  这个小女孩虽比同龄孩子稍矮,且已经失去了大部分乳牙和几颗已经长出来的成年牙齿,但并没有其他明显的罕见病指征。  Gripp曾阅读过描述Wiedemann-Ste

氨基肽酶A抑制剂,会成为难治性高血压患者的新希望吗

  当地时间3月15日,在第68届美国心脏病学会科学年会(ACC 2019)上,主要研究者Keith C. Ferdinand博士公布了NEW-HOPE 2b期试验结果,一种新型氨基肽酶A抑制剂Firibastat,可有效降低高危患者的血压水平。  Firibastat的作用机制是阻断氨基肽酶A,将

科学时报:哈佛大学实施无障碍招生政策

哈佛大学在招生的时候,不仅注重SAT标准测验分数,还看重一个人成功的基本素质。  美国高等教育早已进入普及化阶段,但承担精英高等教育的大学不断采取新的招生策略,即录取更加精英的、具有广泛代表性的现代精英。哈佛大学的无障碍招生政策是一个政策组合,主要包括“两不一需”的录取资助政策、肯定

观五官知罕见病,AI“望诊”靠谱吗

   将人工智能(AI)用于医疗辅助诊断早已经不是什么新鲜事,仅AI医学影像辅助诊疗一项就有非常多的应用场景。然而,近日来自美国波士顿一家名为FDNA的数字医疗公司的研究人员大开脑洞,提出用深度学习技术仅仅通过“看面相”,就能帮助医生识别罕见基因疾病,并付诸实践。他们的研究于1月7日登上了《自然—医

美国FDA批准史上使用时间最长的激素宫内避孕器(IUD)Liletta

  艾尔建(Allergan)与全球非营利女性保健医药公司Medicines360近日联合宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准Liletta(左炔诺孕酮宫内缓释系统,52mg)的一份补充新药申请(sNDA),将该产品用于避孕的持续使用时间延长至6年。值得一提的是,Litetta是美国市场获FD

The Lancet:糖尿病的多面性

         糖尿病是一组异质性疾病,比目前所假定的细分为1型和2型更为复杂。1型和2型糖尿病代表了糖尿病范围的两个极端,它们是基因和环境相互作用的结果。尽管遗传倾向增加了该疾病的易感性,但是环境的快速改变(如生活方式)则最可能是导致这

美评估资金申请审查中的隐性歧视

   美国国立卫生研究院(NIH)科学审查中心负责人Richard Nakamura从未想过,自己在工作时潜意识地具有种族主义倾向。但是,一份专门分析Nakamura面对不同人种时说话的语速及选词的研究表明,他的确会受到种族因素的影响。Nakamura猜测,如果连他都具有这种倾向,那么在整个NIH研

遗传多样性缺失导致少量人种被忽略 基因组学应包容性

  一个来自被忽略人种的研究  几十年来,Néstor Ruiz Hernández一直在争取认可。他在墨西哥南部太平洋沿岸的一个小镇长大。在那里,他和其他许多人都是十六世纪被人贩子从非洲贩运到墨西哥的奴隶的后代。他们认为自己是Afromexican,但该组织并未被墨西哥政府正式承认为少数族裔群体。

频频被“泼冷水” CRISPR/Cas基因编辑未来究竟何去何从?

   CRISPR/Cas这项基因编辑技术自从问世以来,已经吸引了无数欢呼和掌声,在短短几年之内,它已经成为了生物科学领域最炙手可热的研究工具。然而它最近也频频被“泼冷水”,那么基因编辑未来究竟何去何从呢?  基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行“编辑”,实现对特定DNA片段的敲除、加入等。CRI

用户需求多样!2019年消费级基因检测有望快速增长

  2018年,美国消费级基因检测公司创造了新的销售记录。据业界观察人士估计,在接下来的几周内,随着对已获得样本处理的完成,进行消费级基因检测的人数将达到3000万。  随着越来越多基因数据的积累,Ancestry、23andMe、Helix、MyHeritage、Insitome、Family T

黄金大米,穷人的大米?

  亚洲最大的国际农业科研机构——国际水稻研究所(IRRI)已向美国食品和药物管理局(FDA)、澳大利亚和新西兰食品标准局(FSANZ)、加拿大卫生部(HC)、菲律宾农业部-植物工业局(DA-BPI)递交了关于GR2E黄金大米可直接用于食品、饲料或加工食品的生物安全认证的申请。  现在,澳大利亚和新

混种交配:改变人类基因 影响人类进化

   关于人类的进化史,一直谜雾重重。科学家最新研究认为,当现代人第一次离开非洲大陆后,他们曾经与尼安德特人进行混种交配,这一定程度上改变了人类基因,并提高了人类的免疫力。正是由于混种交配,人类才成功进化存活至今,而人类的文化也才得以发展进步。然而,由于目前尚无法对远古时代人类的基因进行分析,因此很

卫生部办公厅关于印发《儿童孤独症诊疗康复指南》的通知

  卫办医政发〔2010〕123号   各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局:   为进一步规范儿童孤独症诊疗康复行为,提高医疗质量,使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效的康复治疗,我部制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》。现印发给你们,请参照执行。   二○一○年七月二十三日  

从坟墓到实验室:他们等待再次为人

  从坟墓到实验室  2014年,在危地马拉,骨骼遗骸并不是从万人冢里搜集的唯一生物材料。在我和我的田野学校同学挖掘圣马科斯山坡上尚无标记的坟墓的时候,同在现场的另外一处,危地马拉法医人类学基金会(FAFG)的社会人类学家们,正在采集活人的DNA样本。他们搭设了一个大帐篷,用口腔拭子采集当地公民的唾

熊庆年:大学应推行“通识教育”

   现在,我国越来越多的大学实施通识教育,然而,社会上的人们对什么是通识教育并不一定都知晓,有不少人对推行通识教育心存疑虑。即使在大学,甚至在已经实施通识教育的学校,人们对通识教育的认识也未必一致。至于如何才能有效地实施通识教育,那更是仁者见仁,智者见智。因而在这里想谈谈自己对通识教育的理解,并通

非小细胞肺癌表皮生长因子受体突变相关影像学进展

  肺癌是世界发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。近年来我国肺癌发病率逐年上升,居我国癌症死亡率的首位,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)占肺癌的80%以上,且大多数患者就诊时已处于晚期。对多数患者而言,传统手术治疗、放疗及化疗临床治疗效果较差。随着分子

世界防治结核病日 梳理肺结核诊断方法进展

  今年3月24日是第22个世界防治结核病日,今年的结核病日的宣传主题是“社会共同努力,消除结核危害”。世界上三分之一的人口被认为感染上结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB),即导致肺结核(TB)的细菌,但是只有一小部分人会患上有症状的疾病。即便他们当中只有10

咖啡与癌症到底有何关联?科学家来解释

  睡眼惺忪的清晨或是紧张忙碌的工作中,你是否会来一杯香浓醇厚的咖啡提提神呢?  咖啡是一种将咖啡豆烘培制作出来的含咖啡因的饮料,现今社会,咖啡与可乐,茶同基本已经成为很多人生活中的必需品。近些年来,科学家们进行了很多研究来揭示咖啡和人类机体疾病的关联,其中不乏有研究者将咖啡与癌症之间的关联作为重点