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卫办医政发〔2010〕123号 各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局： 为进一步规范儿童孤独症诊疗康复行为，提高医疗质量，使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效的康复治疗，我部制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》。现印发给你们，请参照执行。 二○一○年七月二十三日 儿童孤独症诊疗康复指南 儿童孤独症(childhood autism)作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》，并在全国征求了部分医学专家的意见，以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预后，促进患儿康复。 一、概述 (一)概念......阅读全文
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征，两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞，而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交状态。 脆性X染色体综合征是一种遗传病。患者体内X染色体上的基因出现变化，导致脑细胞中不
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
据美国物理学家组织网2月27日报道，加州大学戴维斯分校科学家的一项最新研究表明，一种免疫系统蛋白分子能调控大脑神经元之间突触连接的数量。这也显示出，在人们的免疫能力、感染疾病和精神状态，如精神分裂、孤独症之间可能存在着某种关联。相关研究发表在2月27日出版的《自然·神经科学》上。
你也许抱怨自己缺少一个幸福的童年，其实有人比你更惨，童年无端端就突然彻底瓦解了！不幸罹患“童年瓦解性障碍”的孩子长到几岁的时候，语言、表情、人际交往、动作行为等各方面的能力突然大倒退，变得什么都不会了，之后出现严重的精神发育迟滞。医学专家表示，此病治疗效果不佳，结局比孤独症还惨，不是夭
精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病，其致病机理尚未明确。最近的一项研究1，在一组精神分裂症病人中进行新发突变（de novo mutation）的扫描，并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较，发现了这些疾病之间拥有相似的遗
什么是胎儿染色体异常筛查？ 2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
“我没有想到我们有机会知道我们是谁？是由什么基因来控制我们在演化过程中之所以成为人？……”这是龙漫远教授最近一次给一家学术期刊的编辑写的邮件中的话，不过他随即删掉了这句话：“Too passionate（太动情了），你在告诉人家，什么是真，应该以科学事实来让编辑接受我们的论文。” 我们何以生而
为人父母，经常为孩子们的身体和智力发育落后而担忧，尤其当遇到传统医学无法检测的“罕见病”病因时，父母倍感焦急甚至乱投医。随着现代生物技术的迅猛发展，上海交通大学医学院附属新华医院正在采取一些新型的诊断方法，使得原来的“试错模式”向“精准诊断”转变，患儿也不用因未知病因而被延误治疗。 这些新型的
11月5日，国际顶尖精神病学杂志《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)以“原创论文”的形式，在线发表了我国科学家关于儿童孤独症研究的最新成果。该研究采用全基因组关联研究(GWAS)方法，成功在 1号染色体位置发现了和孤独症发病相关的基因变异，并鉴定了几个可能的易感基
近日，两项大型精神分裂症研究提出迄今最令人信服的证据表明，基因变异会导致精神分裂症。研究人员将精神分裂症高风险与三个缺失了部分DNA的染色体区域联系了起来。虽然只有很少的患者携带这些突变，但是类似的缺陷可能有助解释精神分裂症的其它案例。 图片说明：研究人员发现新证据表明DNA缺陷可导致
最新一期的美国《福布斯》于2010年12月底正式出刊，本期封面文章标题为“基因测序科技突飞猛进”。文章对基因创业企业家Jonathan Rothberg和他发明的功能强大的基因测序仪器做了介绍。文章认为，这项发明可能会在医药、食品、能源，甚至消费产品上的一场革命，由此形成规模可达1000亿美元的
产前基因测序（Prenatal DNA Sequencing），是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。 胎儿产前DNA测序将是基因革命的下一个研发重点。你是不是也想知道肚子里的孩子长大后的命运？ 2013年初，因生产全世界最广泛使用的基因排序机器而闻名的技术公司Illumin
北京时间今晨，美国《时代》周刊“2009年度十佳”盘点出炉，涉及新闻、政治、科学、艺术、娱乐、商业、科技、体育、流行文化9大领域共50类500项“年度十佳”。 在各种年终盘点中，医学发现是人们最关注的焦点之一，在《时代》评出的2009年度“十大医学突破”中，在美国掀起轩然大波的“乳房X光造
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
本期为大家带来的是有关精神分裂症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell：在关键时间窗口内靶向激活PV神经元有望治疗精神分裂症DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023. 尽管诱发过程发生得更早，但精神分裂症在成年早期出现，这表明它可能涉及易感个体大脑发育
1991年的一天，神经学家Warren Strittmatter让他的老板看了一些令人困惑的数据。当时Strittmatter正在研究淀粉体-β——这是阿尔茨海默氏病患者大脑中分子块的主要成分。他正在寻找淀粉—结合蛋白，但却发现了载脂蛋白E（ApoE），它与该疾病并没有明显联系。 Strit
本期为大家带来的是有关精神分裂症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell：在关键时间窗口内靶向激活PV神经元有望治疗精神分裂症 DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023. 尽管诱发过程发生得更早，但精神分裂症在成年早期出现，这表明它可能涉及易感个体大脑
本期为大家带来的是有关精神分裂症相关的最新研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. 遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生 DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017 最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一
1991年的一天，神经学家Warren Strittmatter让他的老板看了一些令人困惑的数据。当时Strittmatter正在研究淀粉体-β——这是阿尔茨海默氏病患者大脑中分子块的主要成分。他正在寻找淀粉—结合蛋白，但却发现了载脂蛋白E（ApoE），它与该疾病并没有明显联系。 Stritt
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
来自国家自然科学基金委员会的消息，8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果，其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基
试管婴儿并不是试管里长大的婴儿，其全称是体外受精-胚胎移植技术（IVF），就是分别将卵子与精子取出后，置于试管受精，再将受精卵移植回母体子宫内发育成胎儿。 1988 年 3 月 10 日，中国大陆首例试管婴儿郑萌珠在北京大学第三医院诞生。2019 年 4 月 15 日，郑萌珠成为母亲，产下一名
“世上没有两片完全相同的树叶”，人类大脑中上千亿个神经细胞也是如此，每一个细胞都有一串由蛋白分子群构成的“密码”。上海交大12月5日宣布，系统生物医学研究院吴强教授团队发现了大脑发育中这类蛋白分子编制“密码”的机制，有助于揭示自闭症、精神分裂、抑郁症等脑神经系统疾病的病因。相关成果日前登上了综合
2月7日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。
来自国家自然科学基金委员会的消息，国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位，其科研管理人员可登录
2016年1月1日，我国全面二孩时代正式开启，给千千万万的大龄夫妇带来二次生育的机会，二孩政策的放开，给国内辅助生殖市场的发展带来了大好的机遇；再加上近年来不孕不育发病率的增加，又给辅助生殖市场的发展推了一把力。 全面二孩的放开，越来越多的高龄夫妇选择通过辅助生殖技术来实现生育的目的，而“高龄
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
已知的自闭症、智能障碍等神经发育疾病的发病病因极具多样性，其中包括基因风险因子如CNTNAP2, CASPR2, FOXP1/2等【1-4】，外因造成的大脑结构损伤，或先天/后天接触的环境因素等，但仍有一大部分患者无法被诊断出具体致病病因，这阻碍了治疗方法的发现。贝勒医学院Costa-Matti
最近，上海《文汇报》及时详尽地报道了美国医学研究的一项重大成果：发现16号染色体的短臂11区2带微小异常（缺失或重复）与自闭症密切相关。这一成果在国际权威刊物《新英格兰医学杂志》发表后，引起广泛关注，得到科学界的高度评价。这是因为，自闭症或孤独症是婴幼儿较常见且发病率上升的疾病。这种病病因不清，无明