拯救渐冻人，发现ALS真正诱因
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被称作卢伽雷氏症，也就是最近被大家所关注的渐冻人。该疾病是由于破坏性的神经退行性变和运动神经元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在发病后2到5年内就会死亡。目前，这种疾病仍然无药可治。 ALS与其他神经退行性变疾病的遗传型和表型有一定的相似性，比如额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，这种疾病会影响人的性格和语言能力。Mizielinska等研究者发现，在人的9号染色体第72个开放阅读框 (C9orf72)上所出现的基因突变是造成ALS和FTD的最常见原因。该突变主要表现为，一个位于C9orf72基因的非编码区域内的六核苷酸重复序列GGGGCC，出现非正常大量扩增。通常情况下，重复序列拷贝数从2到23个不等，但是在ALS和FTD病人体内，这个重复序列拷贝数达到了上百个甚至上千个之巨。研究者认为正是这些重......阅读全文
高度重复序列的概念
高度重复序列是一组基因序列，在基因组中重复频率高，可达百万(10^6)以上，因此复性速度很快。在基因组中所占比例随种属而异，约占10-60%，在人基因组中约占20%。
反向重复[序列]的定义
存在于双链核酸分子中排列顺序方向相反的一段核苷酸序列。
串联重复[序列]的定义
中文名称串联重复[序列]英文名称tandem repeat定 义首尾相连的重复序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
重复[DNA]序列的概念
中文名称重复[DNA]序列英文名称repetitive [DNA] sequence定 义DNA分子中重复出现的核苷酸序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
低度重复序列的概念
低度重复序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢。单拷贝顺序在基因组中占50-80%，如人基因组中，大约有60-65%的顺序属于这一类。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。尚不清楚单拷贝基因的确切数字，但是是有其在单拷贝顺序中只有一小部份用来编码各种蛋白质，其他
中度重复序列的概念
中度重复序列(moderately repetitive sequence )一般是非编码序列，有十个到几百个拷贝，如 rRNA基因和 tRNA 基因等。这类重复序列的平均长度大约为 300bp ，往往构成序列家族，常以回文序列形式出现在基因组的许多位置上，有些同单一序列间隔排列。大部分中度重复序列
Alu重复序列的概念
中文名称Alu重复序列英文名称Alu repetitive sequence;Alu family定 义哺乳动物和人基因组中的一种中等重复序列，因该序列中有限制性内切酶Alu的切点而得名。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
简单重复序列的概念
简单重复序列（Simple Sequence Repeat，简称SSR），是指重复单位长度和碱基组成基本一致，只 有少数基因出现微小的差异的一类短串联重复序列。
同向重复[序列]的概念
中文名称同向重复[序列]英文名称direct repeat定 义核苷酸排列次序一致的重复序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
散在重复序列的定义
散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列,是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。