拯救渐冻人，发现ALS真正诱因
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被称作卢伽雷氏症，也就是最近被大家所关注的渐冻人。该疾病是由于破坏性的神经退行性变和运动神经元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在发病后2到5年内就会死亡。目前，这种疾病仍然无药可治。 ALS与其他神经退行性变疾病的遗传型和表型有一定的相似性，比如额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，这种疾病会影响人的性格和语言能力。Mizielinska等研究者发现，在人的9号染色体第72个开放阅读框 (C9orf72)上所出现的基因突变是造成ALS和FTD的最常见原因。该突变主要表现为，一个位于C9orf72基因的非编码区域内的六核苷酸重复序列GGGGCC，出现非正常大量扩增。通常情况下，重复序列拷贝数从2到23个不等，但是在ALS和FTD病人体内，这个重复序列拷贝数达到了上百个甚至上千个之巨。研究者认为正是这些重......阅读全文
－一个神经内科医生眼中的ALS
最近“冰桶挑战”在网上大热，这使得人们关注到一个神经内科的罕见病：肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，这令作为一个从事神经内科医生来说感到十分的欣慰。自2006年至今，在过去8年的时间里，我们共接诊治疗了125位确诊为肌萎缩侧索硬化症的患者，这个
拯救渐冻人，发现ALS真正诱因
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被称作卢伽雷氏症，也就是最近被大家所关注的渐冻人。该疾病是由于破坏性的神经退行性变和运动神经元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在发病后2到5年内就会死亡。目前，这种疾病仍然无药可治。 ALS与其他神经
Nature：揭示常见基因突变引发肌萎缩侧索硬化症机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自美国麻省大学医学院（University of Massachusetts Medical School）等处的科学家通过研究揭示了肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)患者机体最为常见
仅用时2周，CRISPR快速筛出ALS治疗要害
美国国立卫生研究院资助斯坦福大学的研究人员，使用基因编辑工具CRISPR-Cas9快速鉴定出了C9orf72基因突变是修改人类肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）和额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD）严重性的
PNAS：华人科学家揭示神经退行性变背后的“RNA海绵”
近来人们发现，基因C9orf72的突变是肌萎缩侧索硬化症ALS和额颞叶痴呆FTD中最常见的病因。不过，人们还并不清楚该突变引发神经退行性疾病的机制。 Emory大学医学院的研究人员发现，这种ALS/FTD突变形成了一种“RNA海绵”，吸收并隔绝了一个重要的调节蛋白。文章于四月一日发表在美国
RNA:全世界都在看
2011年夏天，一项持续3年的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)研究终于完成。研究小组将重点集中在了一种引发家族性ALS的突变上――仅仅是9号染色体上的3个基因。 一直以来，研究人员通过使用各种新的排序技术和超大计算能力，进行了详细全面的基因分析，但未能发现任何有关连的突变。 而美国国
Nature及子刊连发三篇文章：核转运与神经元的那些事儿
Nature和Nature Neuroscience杂志前不久连发三篇文章，为人们揭示了核转运对神经元健康的重要性。文章指出，肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）中的基因突变会干扰细胞核的物质运输进而摧毁神经元。 ALS和FTD都是由特定神经元死亡引起的疾病。在ALS中，神经元死亡
Cell－Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复
Cell－Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复
Science：重磅！定制分子有望治疗DNA重复序列导致的疾病
弗里德希氏共济失调（Friedreich's ataxia）是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病（比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型）一样，它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。这些DNA重复序列能够含有上百个相同的短DNA序列（如GAAGAAGAA
麻栗坡兜兰简单重复序列表达调控关键基序获揭示
华南农业大学教授王艇团队、福建农林大学教授刘仲健团队和中山大学教授苏应娟团队在国家自然科学基金、广东省基础与应用基础研究基金等项目的资助下，基于统计基因组学分析揭示了麻栗坡兜兰简单重复序列的表达调控关键基序。相关成果近日发表于《先进科学》（Advanced Science）。简单重复序列（SSR）在
新算法TRFill解决生物基因组重复序列组装难题
近日，中国农业科学院农业基因组研究所农业基因组学技术研发与应用创新团队开发出了一种新算法——TRFill，解决了现有工具无法完全填补基因组间隙的难题，显著提升了基因组质量。相关研究成果发表在《基因组生物学》（Genome Biology）上。 动植物基因组的许多区域存在大量高度重复的DNA片段
鲤科鱼类散在重复序列研究取得新进展
4月29日，BMC Evolutionary Biology发表了研究论文 “Multiple source genes of HAmo SINE actively expanded and ongoing retroposition in cyprinid genome
核糖体DNA的重复单元的序列同质性
在大型的rDNA序列，rDNA的重复单元之间的多态性非常低，这表明rDNA的串联阵列通过协同进化演变。在对9种果蝇的5S串联重复序列区域彼此进行比较后得出的结果表明，因这一区域插入和删除较为频繁，在5'端以及3'端两侧发现有保守序列。他们可能在DNA复制或通过基因转换的过程中发生新合
关于真核基因组的高度重复序列的介绍
1、真核基因组的高度重复序列— 简介 高度重复序列在基因组中重复频率高，可达10^3以上，因此复性速度很快。在基因组中所占比例随种属而异，约占10-60%，在人基因组中约占20%。高度重复顺序又按其结构特点分为三种。 2、真核基因组的高度重复序列—倒位重复序列 这种重复顺序复性速度极快，即
Science发布渐冻人、痴呆研究重要成果
来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）的科学家们构建出了一种新型小鼠，其显示出与肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症）和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）
陈玲玲，杨力受邀Cell子刊发表综述：核重复序列
2月10日，上海生化细胞所陈玲玲研究员与上海生科院（健康院）计算生物学所杨力研究员受邀在《Trends Cell Biol》发表了题为“ALUternative Regulation for Gene Expression.”的综述论文，系统总结了灵长类（包括人）基因组中特异的Alu短散在核重复
Science：新研究揭示短串联重复序列如何影响基因表达
几十年来，科学家们已经知道，“垃圾 DNA（junk DNA）”实际上起着至关重要的作用：尽管基因组中的蛋白编码基因提供了构建蛋白的蓝图，但是基因组中的一些非编码部分，包括以前被认为是 “垃圾DNA”的基因组区域，似乎可以提高或降低这些基因的表达。但人们一直不清楚某些非编码区域如何影响基因表达水
关于核糖体DNA重复单元的序列同质性介绍
在大型的rDNA序列，rDNA的重复单元之间的多态性非常低，这表明rDNA的串联阵列通过协同进化演变。在对9种果蝇的5S串联重复序列区域彼此进行比较后得出的结果表明，因这一区域插入和删除较为频繁，在5'端以及3'端两侧发现有保守序列。他们可能在DNA复制或通过基因转换的过程中发生
运动神经元病的发病原因
MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。 遗传因素 目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因（superoxide dismutase 1，SOD1），其次是
Nature新文章阐析异病同源
来自约翰霍普金斯大学的研究人员称，他们发现了近期揭露的一种遗传突变有可能引起两种棘手的神经系统疾病的一条途径。受累基因有可能是促进了有毒RNA累积而非生成很多的蛋白质，问题的根源似乎在于突变位点生成的缺陷遗传物质混乱。 领导这一研究小组的是约翰霍普金斯大学医学院生物化学、分子生物学和神经科
Cell发表神经退行性疾病重要突破
最近，美国St. Jude儿童研究医院的研究人员发现，与最常见形式的肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关的有毒蛋白，可通过一种方式使得细胞内的无膜细胞器不能工作。有毒肽可通过干扰正常的相变——这个过程可使无膜细胞器进行组装和发挥功能，直接干扰这些重要细胞器的组装和作用。相关研究
DNA重复元件维持神经元功能研究新进展
我们基因组的一半以上由DNA中的重复元件组成。在极少数情况下，这些重复序列会变得不稳定并发生扩增。这些重复元件的“扩增”会导致神经退行性疾病，例如ALS和痴呆症，以及脆弱X综合征和自闭症等的发生。 迄今为止，很多研究集中于这些扩增的重复序列如何引起疾病，但是很少关注重复序列本身以及它们在基因中
两篇Nature证实基因沉默药物有望治疗两种致命的神经疾病
在两项针对小鼠的研究中，研究人员证实一种经设计抵抗导致脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2, SCA2）的基因突变的药物可能也被用来治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）。这两项研究均于201
PacBio－HiFi助力破译高度复杂的LPA串联重复序列的变异
背景介绍Lp (a)脂蛋白是冠状动脉疾病风险的重要因素，其表达与LPA基因的长度有关。不同种族/民族之间血浆中 LP (a)的水平存在显著差异性。个体之间在LP (a)水平上的差异也是巨大的，其变化范围能达到平均水平的3倍。例如，非洲人后裔的血浆LP (a)水平是欧洲或亚洲人的2-3倍。之前的研究证
研究发现简单重复序列对虾适应性进化的关键作用
3月9日，记者从中国科学院海洋研究所获悉，由该所李富花课题组主导完成的科研论文《简单重复序列促进对虾基因组可塑性和适应性进化》在Nature子刊《通讯-生物学》（《Communications Biology》）在线发表。该研究成果为阐明生物体内SSR的功能和甲壳动物对环境的适应进化研究提供了新
研究人员识别新的C9orf72相关ALS蛋白质靶点
在最新发表于《Science》的研究中，科学家们发现：以被称为SUPT4H1的单个蛋白质为靶点，能够减少C9orf72基因扩张所创造的三种毒性实体的水平。这一发现暗示，SUPT4H1可能作为有前途的候选者，为C9orf72基因导致的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者开发疗法。这项研究由美国ALS协会
Science：本不应出现的蛋白挑战翻译法则
在额颞痴呆FTD(也称额颞叶变性FTLD)和肌萎缩侧索硬化ALS等遗传性神经退行性疾病中，细胞内有一种神秘蛋白在累积。这些本不应被翻译出来的蛋白很可能就使疾病中的罪魁祸首。现在，研究人员揭开了上述蛋白的神秘面纱，有望使它们成为治疗的新靶标。 FTD 和ALS属于同一类神经退行性疾病，二
渐冻症的发病机理及相关小鼠模型的应用
前文将肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻症, ALS）的症状和治疗手段做了一个小小的总结（戳这里可查看），今天我们来聊一聊ALS的机理及相关的动物模型。在说机理之前，一个绕不开的话题就是运动神经系统及运动神经元，因为该疾病造成的损伤都是针对运动神经系统的，虽然肌肉也受到了影响，但只能算得上是“次生灾害”。
C9orf72基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质在内质体运输的调控中起着重要作用，并与参与自噬和内吞转运的rab蛋白相互作用。在该基因转录本的5'外显子之间的内含子序列中，GGGGCC重复序列从2-22拷贝扩展到700-1600拷贝与9P连锁的肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）有关（PMID:21944778