拯救渐冻人，发现ALS真正诱因
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被称作卢伽雷氏症，也就是最近被大家所关注的渐冻人。该疾病是由于破坏性的神经退行性变和运动神经元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在发病后2到5年内就会死亡。目前，这种疾病仍然无药可治。 ALS与其他神经退行性变疾病的遗传型和表型有一定的相似性，比如额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，这种疾病会影响人的性格和语言能力。Mizielinska等研究者发现，在人的9号染色体第72个开放阅读框 (C9orf72)上所出现的基因突变是造成ALS和FTD的最常见原因。该突变主要表现为，一个位于C9orf72基因的非编码区域内的六核苷酸重复序列GGGGCC，出现非正常大量扩增。通常情况下，重复序列拷贝数从2到23个不等，但是在ALS和FTD病人体内，这个重复序列拷贝数达到了上百个甚至上千个之巨。研究者认为正是这些重......阅读全文
Alu重复序列的概念
中文名称Alu重复序列英文名称Alu repetitive sequence;Alu family定 义哺乳动物和人基因组中的一种中等重复序列，因该序列中有限制性内切酶Alu的切点而得名。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
重复[DNA]序列的概念
中文名称重复[DNA]序列英文名称repetitive [DNA] sequence定 义DNA分子中重复出现的核苷酸序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
低度重复序列的概念
低度重复序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢。单拷贝顺序在基因组中占50-80%，如人基因组中，大约有60-65%的顺序属于这一类。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。尚不清楚单拷贝基因的确切数字，但是是有其在单拷贝顺序中只有一小部份用来编码各种蛋白质，其他
中度重复序列的概念
中度重复序列(moderately repetitive sequence )一般是非编码序列，有十个到几百个拷贝，如 rRNA基因和 tRNA 基因等。这类重复序列的平均长度大约为 300bp ，往往构成序列家族，常以回文序列形式出现在基因组的许多位置上，有些同单一序列间隔排列。大部分中度重复序列
高度重复序列的概念
高度重复序列是一组基因序列，在基因组中重复频率高，可达百万(10^6)以上，因此复性速度很快。在基因组中所占比例随种属而异，约占10-60%，在人基因组中约占20%。
反向重复[序列]的定义
存在于双链核酸分子中排列顺序方向相反的一段核苷酸序列。
串联重复[序列]的定义
中文名称串联重复[序列]英文名称tandem repeat定 义首尾相连的重复序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
简单重复序列的概念
简单重复序列（Simple Sequence Repeat，简称SSR），是指重复单位长度和碱基组成基本一致，只 有少数基因出现微小的差异的一类短串联重复序列。
散在重复序列的定义
散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列,是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。
末端反向重复[序列]的定义
中文名称末端反向重复[序列]英文名称inverted terminal repeat;ITR定 义排列顺序相反的、等同的或密切相关的核苷酸序列。常出现于某些转座子的末端。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
散在重复序列的概念
散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列，是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。
简单重复序列的功能特点
SSR 标记具有高度重复性、丰富的多态性、共显性、高度可靠性等优点，但由于其需要对所研究物种的一系列微卫星位点进行克隆和测序分析，以便设计相应的引物，这是非常费时、费力和代价昂贵的工作，没有足够的投资、人力和时间，是不可能实现的，因而给它的利用带来了一定困难。
同向重复[序列]的概念
中文名称同向重复[序列]英文名称direct repeat定 义核苷酸排列次序一致的重复序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
长末端重复序列的定义
长末端重复序列(long terminal repeats,LTRs)是相同的DNA序列,重复数百或数千次发现在两端retrotransposons或前病毒的DNA由反转录的RNA逆转录病毒。
高度重复序列的结构特点
倒位（反向）重复序列这种重复顺序复性速度极快，即使在极稀的DNA浓度下，也能很快复性，因此又称零时复性部分，约占人基因组的5%。反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对，形成发夹式或“+”字形结构。倒位重复（即两个互
短散在重复序列的概念
中文名称短散在重复序列英文名称SHORT INTERSPERSED REPEATED SEQUENCE定 义以散在方式分布于基因组中的较短的重复序列。重复序列单元长度在50BP以下。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
长散在重复序列的概念
中文名称长散在重复序列英文名称long interspersed repeated sequences定 义以散在方式分布于基因组中的较长的重复序列。重复序列的单元长度在1000bp以上。常具有转座活性。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
细胞化学词汇末端反向重复[序列]
中文名称：末端反向重复[序列]英文名称：inverted terminal repeat;ITR定 义：排列顺序相反的、等同的或密切相关的核苷酸序列。常出现于某些转座子的末端。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
高度重复序列的主要功能
a.参与复制水平的调节反向序列常存在于DNA复制起点区的附近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质（包括酶）和DNA的结合位点。b.参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转录到核内不均一RNA分子中，而有些反向重复顺序可以形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解有重要作用.c.参与转位作用几乎所有转
重复序列长度多态性的定义
中文名称重复序列长度多态性英文名称repeat sequence length polymorphism定 义亚种、品系或个体间相同或相似重复单元的重复拷贝数不同而造成的多态现象。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
简单重复序列多态性的概念
中文名称简单重复序列多态性英文名称simple sequence repeat polymorphism;SSRP定 义由组成比较简单的(如二、三核苷酸或四核苷酸序列)串联重复所具有的拷贝数不同而造成的多态现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），方法与技术（二级学科）
科学家提出治疗渐冻人症新策略
4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。该项研究揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可
导致ALS和FTD细胞自主式兴奋毒性的新机制
7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用
科学家提出治疗渐冻人症新策略
4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。该项研究揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可
科学家发现导致ALS和FTD细胞自主式兴奋毒性的新机制
7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用
Neuron：ALS中大脑运动神经元在是如何死亡的
最近神经科学研究人员在了解肌萎缩侧索硬化症（ALS）的原因上更近了一步，带来了治疗本病新方法的新希望。相关研究已经刊登于Neuron杂志上，这项新研究表明，ALS一个共同的基因突变会产生致命的蛋白质，可能引起大脑损害，导致ALS。 约5％的ALS患者携带C9orf72基因变异，其在ALS患者中
散在重复序列的结构分布特点
散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列，是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。
－一个神经内科医生眼中的ALS
最近“冰桶挑战”在网上大热，这使得人们关注到一个神经内科的罕见病：肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，这令作为一个从事神经内科医生来说感到十分的欣慰。自2006年至今，在过去8年的时间里，我们共接诊治疗了125位确诊为肌萎缩侧索硬化症的患者，这个
拯救渐冻人，发现ALS真正诱因
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被称作卢伽雷氏症，也就是最近被大家所关注的渐冻人。该疾病是由于破坏性的神经退行性变和运动神经元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在发病后2到5年内就会死亡。目前，这种疾病仍然无药可治。 ALS与其他神经
Nature：DNA重复序列是否致病取决于什么？
DNA重复序列在人类基因组中是很常见的。重复序列已经被提出作为一种进化机制，但是它们可能与人类疾病相关。现在，马克斯-普朗克分子遗传学研究所和Charité – Universitätsmedizin Berlin的科学家已经证明，DNA重复序列是否与人类疾病相关，取决于它们在基因组中的位置，序