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采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团近日获得2018年度国家技术发明奖二等奖。 早期诊聋防聋诞生中国“芯” 听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0～6岁儿童超过80万人，且每年新增3万名聋儿。研究表明，约60%的重度耳聋由遗传因素导致；正常人中有4%～5%的耳聋基因携带率，是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。传统的耳聋筛查和诊断技术操作繁琐、通量低且耗费人力物力。 遗传性耳聋基因诊断芯片系统项目第一完成人、中国工程院院士程京说：“要解决这些问题，先要找到中国人群的致聋基因，然后解决现有检测芯片和设备问......阅读全文
如果在出生时关于你的身体基因、相关分子的大数据可被记录在案，那么你不仅可以照镜子了解自我，还能翻看属于自己的“遗传密码百科全书”…… 也许若干年后，上述的想象会实现。届时，我们对医疗的概念将完全刷新：医疗机构主要面向的不再是病人，而是每个人。你会定期来到医院分析自己的大数据，医生通过大数据全面
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，
人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半
2015年1月20日，美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词，迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问，奥巴马口中的精准医学长什么样子？为什么要在这个时候启动精准医学计划？精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的，却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年
精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的，却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年，各种形式的医学学术会上，精准医学都成为必不可少的“座上宾”。 什么是精准医学？ ——在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生 2015年1月20日，美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告
“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳聋。除了出生缺陷筛查，基因检测还被用于个体化医疗、疾病风险预测、环境和食品安全监测等众多领域。”生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物健康科学研究院院长孙义民博士表示。 几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读
11月8日下午3点，全国政协举办第58次双周协商座谈会，主题是“重视特殊教育”。来自深圳华大基因股份有限公司（下称华大）的CEO尹烨，是本次双周协商座谈会邀请的专家之一。 尹烨是受全国政协教科文卫体委员会副主任马德秀的推荐前来参加本次座谈会的。关于推荐理由，马德秀委员这样告诉记者：“残疾人，不
在人体和小鼠体内，如果Tmc1-a出现异常，那么内耳中负责感应声波振动的关键细胞：毛细胞（hair cells）就会受损，从而造成耳聋。来自哈佛大学的一组研究人员利用CRISPR-Cas9基因组编辑技术，剔除了该基因的突变拷贝，从而减少了小鼠听力损失。这一研究成果公布在12月20日的Nature
在人体和小鼠体内，如果Tmc1-a出现异常，那么内耳中负责感应声波振动的关键细胞：毛细胞（hair cells）就会受损，从而造成耳聋。来自哈佛大学的一组研究人员利用CRISPR-Cas9基因组编辑技术，剔除了该基因的突变拷贝，从而减少了小鼠听力损失。这一研究成果公布在12月20日的Nature
作为潜在的新一代治疗和研究工具，几乎没有什么生命科学技术比基因组编辑蛋白质更具发展前景——研究人员可通过编程这些分子来改变特定基因，以治疗或甚至治愈一些遗传性疾病。 可是，要将这些基因组编辑蛋白导入到细胞中，尤其是活体动物或人类患者体内，对于研究人员而言却仍是一个巨大的挑战。 通常，研究人
“一口唾液，就能测出孩子的天赋。家长可以有的放矢地去开发孩子的天赋和潜能，不用尝试那么多的兴趣班来挖掘特长。”最近一段时间，很多人的朋友圈都被这么一条信息刷屏了。这是脑洞大开？还是黑科技？ “如果他有运动基因，他可能是下一个博尔特；如果他有音乐基因，你可能把他培养成肖邦……”类似的广告词让不少
国家基因检测技术应用示范中心工作人员进行基因检测工作 国家基因检测技术应用示范中心在松山湖揭幕，该中心将开展基因检测技术在重大疾病的防治领域的应用。 二胎时代，高龄产妇增多，怀上缺陷儿风险也随着增加了许多。如何通过前期产前基因检测精准排查缺陷儿，让更多家庭迎接健康宝宝的到来，这成为广大二胎家庭关
前段时间我们说过基因检测预报的问题，虽然是作为一项未来科技，但它的1.0版本已经进入我们的生活。 于是人人都面临一个新问题：基因检测，到底要不要做？ 其实，最简单的答案就是：能做就做，心态要开放；结果仅供参考，心态要放松。 对急性子的人来说，本文已结束。但对活得更仔细的人，关于基因检测的深
我是谁？我从哪里来？我将到哪儿去？这一终极哲学命题，有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案，无疑是非常重要的一种。近一段时间，有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题，一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于：基因是如何影响人类的长相、身高、
近期的医学网络热词，莫过于“精准医疗”了，因为给它做广告的是美国总统奥巴马，而在奥巴马身后，是现任NIH（美国国立卫生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美国国家癌症研究所）的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、
自1975年英国生化学家弗雷德里克·桑格发明末端终止法DNA（脱氧核糖核酸，其中具有遗传效应的片段叫做基因）测序技术之后，基因测序被视为打开生命奥秘之门的金钥匙。如今在一些发达国家，基因测序已从实验室走入临床应用；特别是一些名人利用基因测序提前预防癌症等疾病，更让这一技术炙手可热。 基因测序到
2019年度国家科学技术学术著作出版基金资助项目评审工作已经结束。经专家评审、国家科学技术学术著作出版基金委员会批准，确定了2019年度国家科学技术学术著作出版基金资助项目，现予以公示（见附件）。公示时间为2019年11月1日至11月5日。 具体名单如下： 2019年度国家科学技术学术著作出版
2019年度国家科学技术学术著作出版基金资助项目评审工作已经结束。经专家评审、国家科学技术学术著作出版基金委员会批准，确定了2019年度国家科学技术学术著作出版基金资助项目，现予以公示（见附件）。公示时间为2019年11月1日至11月5日。 具体名单如下：2019年度国家科学技术学术著作出版基金资助