中国“芯”读出耳聋遗传密码

采集一滴新生儿足跟血,将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上,放进普通打印机大小的配套仪器里,就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统,使我国320多万名新生儿获益,并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团近日获得2018年度国家技术发明奖二等奖。 早期诊聋防聋诞生中国“芯” 听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0~6岁儿童超过80万人,且每年新增3万名聋儿。研究表明,约60%的重度耳聋由遗传因素导致;正常人中有4%~5%的耳聋基因携带率,是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。传统的耳聋筛查和诊断技术操作繁琐、通量低且耗费人力物力。 遗传性耳聋基因诊断芯片系统项目第一完成人、中国工程院院士程京说:“要解决这些问题,先要找到中国人群的致聋基因,然后解决现有检测芯片和设备问......阅读全文

中国“芯”读出耳聋遗传密码

   采集一滴新生儿足跟血,将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上,放进普通打印机大小的配套仪器里,就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统,使我国320多万名新生儿获益,并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解

耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险

  什么是遗传性耳聋?  基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着我们的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,当这些基因和听觉功能密切相关时,其基因突变就产生了遗传性耳聋。  遗传性耳聋有哪些分类?  遗

遗传密码的特点

一方向性:密码子及组成密码子的各碱基在mRNA序列中的排列具有方向性(direction),翻译时的阅读方向只能是5ˊ→3ˊ;二连续性:mRNA序列上的各个密码子及密码子的各碱基是连续排列的,密码子及密码子的各个碱基之间没有间隔,每个碱基只读一次,不重叠阅读;三简并性:一种氨基酸可具有两个或两个以上

利用DNA遗传密码构建出化学密码

  大自然每天都表明它是复杂的和有效的。有机化学家们羡慕它,这是因为他们的常规性工具限制他们取得更为简单的成就。多亏瑞士日内瓦大学教授Stefan Matile研究团队的研究,这些限制可能成为过去的事情。相关研究结果刊登在Nature Chemistr

关于遗传性耳聋的遗传方式介绍

  (1)常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发

关于遗传性耳聋的遗传类型介绍

  人类精卵细胞核的染色体是遗传物质的载体。精卵细胞中共有23对46条染色体。其中22对44条称常染色体,另外一对称性染色体。性染色体决定性别,男性为XY,女性为XX。人类遗传物质的特性是能够准确地复制自己,在遗传的传递中,引用了“基因”这个概念。基因是比染色体更小的单位,不能在显微镜下观察到,只能

遗传密码的阅读方式

破译遗传密码,必须了解阅读密码的方式。遗传密码的阅读,可能有两种方式:一种是重叠阅读,一种是非重叠阅读。例如mRNA上的碱基排列是AUGCUACCG。若非重叠阅读为AUG、CUA、CCG、;若重叠阅读为AUG、UGC、GCU、CUA、UAC、ACC、CCG。两种不同的阅读方式,会产生不同的氨基酸排列

遗传密码的破译方法

尼伦伯格等发现由三个核苷酸构成的微mRNA能促进相应的氨基酸-tRNA和核糖体结合。但微mRNA不能合成多肽,因此不一定可靠。科兰纳(Khorana,Har Gobind)用已知组成的两个、三个或四个一组的核苷酸顺序人工合成mRNA,在细胞外的转译系统中加入放射性标记的氨基酸,然后分析合成的多肽中氨

关于遗传密码的简介

  遗传密码是活细胞用于将DNA或mRNA序列中编码的遗传物质信息翻译为蛋白质的一整套规则。mRNA的翻译是通过核糖体完成的,核糖体利用转运RNA(tRNA)分子一次读取mRNA的三个核苷酸,并将其编码的氨基酸按照信使RNA(mRNA)指定的顺序连接完成蛋白质多肽链的合成。由于脱氧核糖核酸(DNA)

遗传密码的基本特点

方向性密码子是对mRNA分子的碱基序列而言的,它的阅读方向是与mRNA的合成方向或mRNA编码方向一致的,即从5'端至3'端。连续性mRNA的读码方向从5'端至3'端方向,两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上碱基的插入、缺失和重叠,均会造成框移突变。简并性指一

遗传密码的发现历史

遗传密码的发现是20世纪50年代的一项奇妙想象和严密论证的伟大结晶。mRNA由四种含有不同碱基腺嘌呤(简称A)、尿嘧啶(简称U)、胞嘧啶(简称C)、鸟嘌呤(简称G)的核苷酸组成。最初科学家猜想,一个碱基决定一种氨基酸,那就只能决定四种氨基酸,显然不够决定生物体内的二十种氨基酸。那么二个碱基结合在一起

关于遗传性耳聋的简介

  遗传性耳聋其中一部分病人,在出生后就对声音没有反应,如果不配戴助听器和接受语言训练,不但无法进行正常的交流,而且还阻碍了聋儿正常的智力发育,成为家庭和社会沉重的负担;另一部分病人,只在10~30岁之间发病,表现为听力下降,并随着年龄增加不断加重,以至达到极重度耳聋,这类病人虽然己学会说话,但由于

中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码

  在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内,一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。  聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单

中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码

   在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内,一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。  聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用

简述遗传密码的阅读方式

  破译遗传密码,必须了解阅读密码的方式。遗传密码的阅读,可能有两种方式:一种是重叠阅读,一种是非重叠阅读。例如mRNA上的碱基排列是AUGCUACCG。若非重叠阅读为AUG、CUA、CCG、;若重叠阅读为AUG、UGC、GCU、CUA、UAC、ACC、CCG。两种不同的阅读方式,会产生不同的氨基酸

简述遗传密码的破译方法

  尼伦伯格等发现由三个核苷酸构成的微mRNA能促进相应的氨基酸-tRNA和核糖体结合。但微mRNA不能合成多肽,因此不一定可靠。科兰纳(Khorana,Har Gobind)用已知组成的两个、三个或四个一组的核苷酸顺序人工合成mRNA,在细胞外的转译系统中加入放射性标记的氨基酸,然后分析合成的多肽

解开遗传密码进化的谜题

  大自然是不断进化的——其极限仅取决于威胁物种生存能力的变异。研究遗传密码的起源和发展,对于解释生命的进化非常重要。最近在《Science Advances》发表的一项研究中,专门从事这一领域的一组生物学家,解释了遗传密码进一步发展的一个限制,我们知道,遗传密码是一套通用的规则,地球上所有生物都用

中药丹参基因遗传密码破译

  近日,中国中医科学院中药研究所陈士林团队和中国科学院植物研究所漆小泉团队联合中国医学科学院药用植物研究所、澳大利亚昆士兰大学、美国田纳西州大学健康科学中心、美国爱荷华州立大学、澳门大学、英国桑格研究院和广药集团等单位,在著名植物学杂志《Molecular Plant》发表丹参全基因组,标志着作为

关于遗传密码的历史介绍

  遗传密码的发现是20世纪50年代的一项奇妙想象和严密论证的伟大结晶。mRNA由四种含有不同碱基腺嘌呤(简称A)、尿嘧啶(简称U)、胞嘧啶(简称C)、鸟嘌呤(简称G)的核苷酸组成。最初科学家猜想,一个碱基决定一种氨基酸,那就只能决定四种氨基酸,显然不够决定生物体内的二十种氨基酸。那么二个碱基结合在

关于遗传密码的基本介绍

  遗传密码是一组规则,将DNA或RNA序列以三个核苷酸为一组的密码子转译为蛋白质的氨基酸序列,以用于蛋白质合成。  它决定肽链上每一个氨基酸和各氨基酸的合成顺序,以及蛋白质合成的起始、延伸和终止。  遗传密码又称密码子、遗传密码子、三联体密码,匿藏了生命及其历史演化的秘密。

简述遗传密码的基本特点

  方向性  密码子是对mRNA分子的碱基序列而言的,它的阅读方向是与mRNA的合成方向或mRNA编码方向一致的,即从5'端至3'端。  连续性  mRNA的读码方向从5'端至3'端方向,两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上碱基的插入、缺失和重叠,均会造成框移

关于遗传性耳聋的症状介绍

  根据迷路的解剖特征,先天性聋包括遗传性耳聋和其他出生前内耳畸形已定型的非遗传性聋,可分成4种基本类型。  1、Michel型遗传性耳聋  (发育不全型):这是最严重的内耳畸形,其特征是部分或整个迷路不发育(包括耳蜗和前庭),偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如,一般无听觉。  2、

关于遗传性耳聋的基本介绍

  遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性聋的群体发病率已超过27/1000,在所有

包虫病元凶遗传密码“破译”

  包虫病威胁着我国约5000万人口,其元凶——细粒棘球绦虫的遗传密码最近被科学家“破译”。昨天,记者从国家人类基因组南方研究中心获悉,经过中外科学家长达三年的协同努力,解析出了细粒棘球绦虫的基因组合转录组,英国《自然·遗传学》杂志前天在线发布了这一成果。   由棘球绦虫所引起的包虫病是人和家畜共

NEJM:找到“遗传密码”-预防肝癌复发

由复旦大学附属中山医院汤钊猷院士指导、中美科学家合作完成   复旦大学附属中山医院的肝癌研究再次取得突破性进展,10月15日发布已发现人体微小遗传密码miR-26在乙型肝炎病毒感染相关的肝癌发生中起较为关键的作用,找到了肝癌患者中该遗传密码表达水平低的人最有可能采用干扰素预防肝癌复发的可能机制,从

Nature:深入第二套遗传密码

        基因的表达过程是将 DNA 上的遗传信息传递给 mRNA, 然后再经过翻译将其传递给蛋白质。在翻译过程中 tRNA 负责与特定氨基酸结合,并将它们运送到核糖体,这些氨基酸在那里相互连接形成蛋白质。这一过程由 tRNA 合成酶介导,一旦出现问题就会生成错误的蛋白质,进而造成灾难性的后果

破译药用植物的遗传密码

成都中医药大学2日举行发布会,宣布启动“千种本草基因组计划”。该计划拟以中国、印度、欧盟、美国、日本、韩国、巴西、埃及等药典收集的药用植物物种为基础,系统收集整理药用植物资源,构建实体库,完成1000种以上药用植物基因组测序,并开展基因功能、遗传育种和合成生物学等后续研究。  中医药是中华民族的瑰宝

中国首创遗传性耳聋基因检测芯片

  我国每年有近3万新生儿先天性耳聋,其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床,这一残酷现实将得到缓解。  记者日前从生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司了解到,其自主研发可以快速诊断遗传性耳聋的基因检测芯片已经在国内率先取得国家食品药品监督管理局医

关于遗传性耳聋的治疗方法介绍

  1、具有开窍、通络、益肾、通窍、解毒、活血、聪耳等功效,有针对性地运用中药方剂,以通络解毒、养血化瘀、滋阴补气、淳香开窍,辨证治疗耳聋,耳鸣。  2、具有行气开窍,改善内耳供血、增强耳内代谢,提高毛细胞兴奋性等,打通血液循环障碍,营养修复再生耳细胞,激活耳蜗神经,使耳部细胞得以修复再生。  3、

Science重要论文:揭示隐藏的遗传密码

  科学家们常常试图通过重编程细菌来生成蛋白质药物,生物燃料及更多的东西,为了让这些细菌听从指令他们一直在付出极大的努力。一个隐藏的遗传密码特征有可能让细菌遵循这一程序。这一特征控制了细菌能生成多少想要的蛋白质。来自哈佛大学Wyss生物启发工程研究所的一个研究小组将这一研究成果在线发表在9月26日的