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采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团近日获得2018年度国家技术发明奖二等奖。 早期诊聋防聋诞生中国“芯” 听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0～6岁儿童超过80万人，且每年新增3万名聋儿。研究表明，约60%的重度耳聋由遗传因素导致；正常人中有4%～5%的耳聋基因携带率，是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。传统的耳聋筛查和诊断技术操作繁琐、通量低且耗费人力物力。 遗传性耳聋基因诊断芯片系统项目第一完成人、中国工程院院士程京说：“要解决这些问题，先要找到中国人群的致聋基因，然后解决现有检测芯片和设备问......阅读全文
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
DNA双螺旋的解码者、诺贝尔奖获得者Watson说：“你可以继承DNA序列之外的一些东西。这正是现在遗传学中让我们激动的地方。” 不久前，美国国立卫生研究院利用由“路标计划”管理的新基金，启动了表观基因组学研究计划，一批表观遗传学项目和研究人员将获得数百万到上千万美元的经费支持。几乎在同时
研究人员已解开30种最常见癌症的DNA秘密，使我们离了解它们的起因更近一步。癌症是由DNA突变造成的。 有些癌症是由烟草、日光或衰老等明显因素造成的，但许多癌症原因依然是未知数。 科学家有望了解肿瘤DNA的遗传密码模式，例如由吸烟造成的肺癌等。但其他原因令人吃惊，例如科学家认为一种有助于我们抵抗
“最近30年测定人类遗传密码以后，迄今全世界科学家可以解读的遗传密码不超过3%。”12月20日在河北省保定市举行的第一期国际欧亚科学院院士大讲堂上，中科院生物物理研究所研究员、中国科学院院士陈润生表示，还有97%的遗传密码可以测出来但还没有人能很好解读，当中蕴含着大量原始创新的机会。 陈润生
目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着，基因检测尽管意义重大，如果不加以严格管理，就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。 在分子生物医学迅速发展的今天，基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者，在治疗前进行基因组测序，知道是哪种驱动基因导致的癌症，就可以有针
邰丽华在《千手观音》中的精彩表演给观众留下了难忘的印象，人们为这位美丽的舞者是聋哑人而感到惋惜。两岁时，邰丽华因高烧注射链霉素而失去了听力。科技发展到今天，有了生物芯片检测技术，像她这样的“一针致聋”的情况是完全可以避免的。 “假如邰丽华在刚刚出生时做过基因芯片检测，得知自己是药物性
在细胞进化过程中，先有核酸还是先有蛋白？先有复制还是先有代谢？这些依然是生命起源中的未解之谜。在生物个体水平，亦普遍存在类似的问题，如先有‘鸡’还是先有‘蛋’？或是先有‘雌’的还是先有‘雄’的？……这些看似简单的问题，却是现代科学无法解答的悖论，但我们岂可一避了之？ 1. 蛋白质与核酸之比较
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学
这个爱耳日重“预防” 3月3日即将迎来第19个“爱耳日”，今年的主题是“听见未来，从预防开始”，耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告，也于近期在社交网站刷屏。统计显示，有类似遭遇的儿童，我国每年约有3万名之多。针对这一问题以及防范方法，北京晨报记者日前采访了相关专家
这个爱耳日重“预防” 3月3日即将迎来第19个“爱耳日”，今年的主题是“听见未来，从预防开始”，耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告，也于近期在社交网站刷屏。统计显示，有类似遭遇的儿童，我国每年约有3万名之多。针对这一问题以及防范方法，北京晨报记者日前采访了相关专家
“虽然有很好的概念，虽然给我们展示了医疗体系未来的美好前景，但不论是组学检测还是大数据分析，都存在着一些巨大的障碍，所以我认为精准医学目前才刚刚起步，我们还有太多的事情要做。”12月8日，在北京举行的2016中国大数据技术大会上，中国科学院院士陈润生再三强调了这一点。 2015年1月20日，
在自然科学中，没有一个领域受到如此强烈的关注。 “物理当中我们尚未解的、最重要的部分是暗能量，它大约占整个物质世界的70%，非编码序列在整个人类遗传密码中实际上也是这个数量级的。”6月23日，在中国第一届分子诊断技术大会上，生物信息学家、中国科学院院士陈润生说。
加拿大多伦多大学教授布雷登·费雷率领的研究团队发现，在DNA中一个隐藏的“剪接密码”可用来解释为什么有限数目的人体基因能够产生出如此巨大数量的遗传信息。相关文章将发表在5月6日出版的《自然》（Nature）杂志上。 该发现揭开了遗传学研究中最主要的奥秘之一。科学家可据此来解
众所周知，细胞可以通过转录过程“解码” 其基因组DNA中包含的信息，并将其“翻译”为氨基酸，进而组装为蛋白质。通过大量的实验，科学家们找到了和核苷酸碱基分子与氨基酸分子之间的对应关系，并被称为“三联体”密码子。这种编码规则在进化上是十分保守的。例如，在几乎所有生物中，密码子“ AGA”对应着天冬
众所周知，细胞可以通过转录过程“解码” 其基因组DNA中包含的信息，并将其“翻译”为氨基酸，进而组装为蛋白质。通过大量的实验，科学家们找到了和核苷酸碱基分子与氨基酸分子之间的对应关系，并被称为“三联体”密码子。这种编码规则在进化上是十分保守的。例如，在几乎所有生物中，密码子“ AGA”对应着天冬
近年来，芝加哥大学赵英明教授课题组运用高分辨质谱技术发现了多种组蛋白密码，极大丰富了表观遗传修饰调控机制。在刚刚上线的国际知名期刊Molecular Cell上，该课题组又同时报道了三项最新研究成果。其中第一项研究首次发现了一种跟酮体代谢密切相关的表观遗传新修饰——组蛋白三羟基丁酰化[1]；第二
得知自己的基因检测结果后，吴峰（化名）如释重负。过去，他一直活在父亲抑郁症遗传基因的阴影下，甚至担心自己的社交能力有问题。“担心自己是生下来就被诅咒的人”。 直到他向一个小试管里吐了2毫升唾液，20天后拿到了自己的基因检测结果。“不易焦虑，偶尔抑郁，特别外向，宜人性高，尽责性高，共情性强。”1
为了加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，1月16日，海南省人民政府发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》，这也是继湖南、贵州、福建等地之后，又一省份发布政策措施支持促进基因检测技术的应用。 发展基因产业已上升为国家战略 2015年，发展基因产业上升为了国家
图片来源于网络 近日，美国生物合成领域专家弗洛伊德•罗穆斯伯格（Floyd Romesberg）在《自然》杂志发表了一项新成果。他首次用合成的X-Y碱基对和相应的氨基酸，在实验室内创造出了含ATGCXY六种碱基的全新生命体。这一成果打破了自然界的碱基束缚，创造出自然界中不存在的全新生命体。那么，这
近日，美国生物合成领域专家弗洛伊德·罗穆斯伯格（Floyd Romesberg）在《自然》杂志发表了一项新成果。他首次用实验室合成的X-Y碱基对和相应的氨基酸，在实验室内创造出了含ATGCXY六种碱基的全新生命体。 这一成果打破了自然界的碱基束缚，创造出了自然界中不存在的全新生命体。然而，这一
据《中华医学杂志》报道， 对父母进行耳聋基因诊断并配合胎儿产前基因诊断，在预防耳聋家庭再次生育聋儿上可以起到明确的指导作用，并可引入正确的干预机制。 此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第16期，题为“基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察”，第一作者为解放军总医院耳鼻
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
美国研究人员表示，他们正在开发一种突破性的神奇新药，可以治疗包括杜兴肌营养不良症及数种类型的囊肿性纤维化在内的2000余种遗传性疾病。 如果临床实验进展顺利，该药有望在三年内问市。该实验结果发表在4月23日的英国《自然》科学杂志。 杜兴肌营养不良症在每3500个男子中
出现在小说草稿中的错别字不是什么大灾难。但是，自然通常很少容忍错误。遗传密码中仅一个碱基的更改可能会对人类健康造成灾难性的后果。这种涉及DNA或RNA中单个碱基的基因组变化称为点突变。它们可导致轻微的异常，比如色盲，但也可导致严重的疾病，包括神经纤维瘤病、镰状细胞贫血、某些癌症和泰伊-萨克斯二氏
出现在小说草稿中的错别字不是什么大灾难。但是，自然通常很少容忍错误。遗传密码中仅一个碱基的更改可能会对人类健康造成灾难性的后果。这种涉及DNA或RNA中单个碱基的基因组变化称为点突变。它们可导致轻微的异常，比如色盲，但也可导致严重的疾病，包括神经纤维瘤病、镰状细胞贫血、某些癌症和泰伊-萨克斯二氏
生命对遗传密码的解读遵循“中心法则”，首先是细胞能够对基因中的遗传密码进行“阅读理解”，即将DNA分子“转录”产生RNA分子，进而将RNA分子“翻译”为蛋白质，才能实施各种生命活动。在控制基因“转录”的众多因子中，有一种重要的蛋白复合物叫“中介体”。中介体复合物担当了转录因子与基础转录机器之间的
在精准医学的概念下，我们目前依然存在着巨大的挑战。 现在，精准医学已成为大众热词，但我个人的观点是，精准医学虽然从本质上可能带来变革，引导新产业发展，并且也许产业规模是巨大的，但现在它才刚刚上路。在精准医学的概念下，我们目前依然存在着巨大的挑战。 为什么说精准医学才刚刚上路呢？我们的创新机遇
自从精准医学成为大众热词以后，大家认为我们现在什么都可以精准，医学很容易精准了，但是我个人的观点是，精准医学虽然从本质上可能带来变革，可能引导新的产业的发展，也许产业规模是巨大的，但是现在才刚刚上路，才刚刚开始。因为在精准医学的概念下，我们目前依然存在着巨大的挑战，依然存在着巨大的困难。 为