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精确医学:不仅是简单的基因组测序

国内在介绍和讨论精确医学时,大多只强调基因组序列分析的重要性,给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上,“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初,美国国立卫生研究院 (NIH)主任弗朗西斯·柯林斯 (Frans Collins)和美国曾任国立癌症研究所所长的哈罗德·瓦慕斯 (Harold Varmus)在介绍美国的精确医学计划时,这样写到:“项目参与者被要求同意对其进行全面地生物学分析(包括细胞种类、蛋白质、代谢分子、RNA以及DNA;当经费允许时可进行全基因组测序)和行为分析,并与其电子健康档案相联”[1]。 1、系统生物学是精确医学的“抓手” “精确医学”并非美国总统奥巴马首创。早在2011年,美国国家研究理事会就发布了相关的战略研究报告:《迈向精确医学——构建生物医学研究的知识网络和新的疾病分类法》 (Toward Precision Medicine: Building ......阅读全文

精确医学”须谨慎解读

  美国于2015年年初提出的“精确医学”计划倍受世界各国关注。有消息称,我国的相关计划将在今年下半年或明年启动。对此,中科院上海生命科学研究院吴家睿研究员近期撰文指出,“精确医学”是一个有着丰富内涵的复杂概念,需要人们认真地思考和小心地解读。当前,亟需我们明晰的两个问题是:为何要在此时启动精确医学

基因测序市场发展现状分析 下一个万亿市场在哪里?

  一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧,基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗;但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚至

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒

  精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年,各种形式的医学学术会上,精准医学都成为必不可少的“座上宾”。  什么是精准医学?  ——在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒?

  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词,迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问,奥巴马口中的精准医学长什么样子?为什么要在这个时候启动精准医学计划?精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年

于军:从基因组生物学到精准医学

  今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年,而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。   科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴,其学科的真

于军:从基因组生物学到精准医学

  今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年,而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。   科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴,其学科的真

于军:从人类基因组计划到精准医学

  基因产业正受到前所未有的重视。今年,精准医学不仅被纳入“十三五”规划,作为精准医学的“排头兵”,基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单,要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。  对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说,基因组学引领的技术应用得到如此重视,既让他感到欣慰———20

【盘点】单细胞测序研究进展一览

  细胞是生物学的基本单位,近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术,该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组,更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降,破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始

盘点:2015年那些横空出世的“非典型”测序仪

  提及测序仪,那就不得不说Illumina和Thermo两只“大鳄”。这两家公司提供的测序仪占据了绝大部分市场份额。出于应对特殊政策的需要,国内的几家企业也纷纷推出了“自己”的测序仪。放眼国际市场,有一些企业另辟蹊径,研发出别具特色的测序仪,力图从垄断者手中分得一杯羹。小编今天就带大家认识一下这些

北大谢晓亮、黄岩谊教授PNAS开发单细胞测序新技术

   来自北京大学的研究人员报告称,他们开发出了一种基于乳液的扩增方法来抑制扩增偏移检测单细胞拷贝数变异(CNV),同时以高精确度检测单核苷酸变异(SNV)。这一方法能够与各种扩增实验方案包括广泛使用的多重置换扩增(MDA)相兼容。这一重要的成果发布在9月4日的《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。

《细胞》子刊11篇文章重磅回顾,这些年兴起的大牛技术

  还记得CRISPR-Cas9基因组编辑技术,cryo-EM,甚至高通量测序技术未出现之前,我们是怎样进行研究的吗?其实大家不用回忆太久,因为这不是很久以前的事。在过去几年间,生物学研究技术进步步伐快的让人难以置信。  Cell出版社旗下Molecular Cell杂志推出了技术特刊,介绍了新技术

基因编辑进展梳理 Part II 基于CRISPR-Cas9的技术应用篇(下)

  上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。   一、大规模基因功能的筛选   尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展,但是解析复杂的基因型-表型关系仍

基因编辑进展梳理 Part II 基于CRISPR-Cas9的技术应用篇(下)

  上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。   一、大规模基因功能的筛选   尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展,但是解析复杂的基

Nat Methods: 2014年值得关注的技术

  单细胞测序被评为2013年年度技术   2014 年首刊,《Nature Methods》杂志将2013年度技术(Method of the Year 2013)授予了单细胞测序(single-cell sequencing)。同时,杂志还介绍了2014年值得关注的技术,包括

刘伯宁:后基因组时代10年间生命科学的发展与挑战

  8月2日,我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法,在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。  事实上,自2000年人类基因组草图绘制完成迄今,科学家已经相继发现70余种疾病的易感基因,基于此的基因诊断产业已经初现端倪,但10

2019年,中国“大农业”里那些高科技

   今年,我国“大农业”科研领域又诞生了诸多令人惊奇的发现,每一条都与我们息息相关。它们涵盖了观赏农业、林业、作物、医学等各个领域,包括睡莲、玉米、硅藻等进展。为了展现这些成就,本报特此就我国农业科学家今年发表的大部分重要论文进行梳理,以飨读者。野生玉米大刍草、SK、现代玉米自交系ZHENG58的

基因编辑进展梳理 Part II 基于CRISPR-Cas9的技术应用篇(三)

上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。一、大规模基因功能的筛选尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展,但是解析复杂的基因型-表型关系仍然是数量遗传学的一个

谢晓亮院士:单分子技术透视生命之谜

  2012和2013年,由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC,与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高,以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。  MAL

北大谢晓亮教授:单分子技术透视生命之谜

2012和2013年,由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC,与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高,以至于能够发现个别细胞之间的遗传差

中国医学界专家欢迎基因测序技术走入临床

  来自中华医学会北京分会、北京同仁医院、江苏省中医院、Life Technologies等医疗和技术机构的专家,在近日召开的"北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研讨会"上纷纷表示欢迎基因测序技术进入临床。本次研讨会由中华医学会北京分会检验分会主办,首都医科大学附属北京同仁医院承办,Life Te

基因编辑进展梳理 Part I CRISPR系统拓展及机制研究篇

  基因编辑技术是指对目标基因进行编辑,实现对特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因编辑技术问世以来,取得了一系列重大突破,并相继在2012、2013、2015和2017年被Science杂志评为十大科学进展之一。因此,CRISPR/Cas9以其操作简便和成本低廉等优势受到了众多

基因编辑进展梳理 Part I CRISPR系统拓展及机制研究篇

  基因编辑技术是指对目标基因进行编辑,实现对特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因编辑技术问世以来,取得了一系列重大突破,并相继在2012、2013、2015和2017年被Science杂志评为十大科学进展之一。因此,CRISPR/Cas9以其操作简便和成本低廉等优势受到了众多

The Scientist:2015年度十大创新产品

  The Scientist杂志终于揭晓了2015年的十大创新产品,评出了对科研和医学领域影响较大的测序仪、试剂盒、基因组编辑产品和其他技术。  值得注意的是,在高科技大行其道的时代一个增强版的传统技术强势逆袭:光学显微镜3D Cell Explorer不需要标记就可以揭示活细胞中的显著细节。此外

Natureasia聚焦:CRISPR/Cas研究进展Top20

  CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种后天免疫系统,其以消灭外来的质体或者噬菌体并在自身基因组中留下外来基因片段作为“记忆”。  CRISPR/Cas系统全名为常间回文重复序列丛集/常间回文重复序列丛集关联蛋白系统(clustered regularly inte

Deep Genomics:融资1670万美元,它将深度学习带到基因组学

  基因组学正在探索DNA变异如何影响特定疾病,使用机器深度学习对DNA和细胞中关键分子的关系进行建模,从而让基因组学的研究更有效。   在用深度学习研究基因组学的时代,Deep Genomics推开了第一扇窗。Deep Genomics,即“Deep Learning + Genomics”,是

多篇研究共同解读近期单细胞测序重磅级研究成果

  本文中,小编整理了近年来单细胞测序领域的重磅级研究成果,与大家一起学习!  【1】Cell:开发出空间单细胞测序技术,有助揭示早期乳腺癌产生浸润性之谜  doi:10.1016/j.cell.2017.12.007  在一项新的研究中,来自美国德州大学MD安德森癌症中心的研究人员报道一种新的遗传

产研结合的典范:苦味素----从科学发现到产业转化之路

  《韩非子·外储说左上》有云 :“夫良药苦于口,而智者劝而饮之,知其入而已己疾也”,良药苦口由此而来。最近,国内研究团队揭开了这类“苦口良药”的神秘面纱,成果相继发表在Nature Genetics(2013)、Science(2014)和Nature Plants(2016)等国际知名学术期刊上

一管血检测8种癌症 液态活检助力反映肿瘤基因图谱

  约翰霍普金斯大学医学院的科研人员1月18日在《Science》上发表了一篇文章,报道了一种名叫“CancerSEEK”的癌症早期筛查新方法,只需要从检测对象体内抽取一管血,便可检测出8种癌症。这一消息迅速“刷屏”,包括新浪医药在内的广大媒体纷纷转发。  首先得说,“CancerSEEK”作为液体