精确医学：不仅是简单的基因组测序
国内在介绍和讨论精确医学时，大多只强调基因组序列分析的重要性，给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上，“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初，美国国立卫生研究院 （NIH）主任弗朗西斯·柯林斯 （Frans Collins）和美国曾任国立癌症研究所所长的哈罗德·瓦慕斯 （Harold Varmus）在介绍美国的精确医学计划时，这样写到：“项目参与者被要求同意对其进行全面地生物学分析（包括细胞种类、蛋白质、代谢分子、RNA以及DNA；当经费允许时可进行全基因组测序）和行为分析，并与其电子健康档案相联”[1]。 1、系统生物学是精确医学的“抓手” “精确医学”并非美国总统奥巴马首创。早在2011年，美国国家研究理事会就发布了相关的战略研究报告：《迈向精确医学——构建生物医学研究的知识网络和新的疾病分类法》 （Toward Precision Medicine： Building ......阅读全文
精确医学：不仅是简单的基因组测序
国内在介绍和讨论精确医学时，大多只强调基因组序列分析的重要性，给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上，“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初，美国国立卫生研究院 （NIH）主任弗朗西斯·柯林斯 （Frans Collins）和美国曾任国立癌症研究所所
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真
《PLoS生物学》：老鼠全基因组测序图公布
最新一期的开放存取的《公共科学图书馆·生物学》(PLoS Biology)杂志上，美国、英国和瑞典的研究人员公布了老鼠的全基因组测序图。老鼠成为继人类之后第二个完成全基因组测序的哺乳动物。 在对人类和老鼠的基因测序图进行综合性比较后，研究人员发现两者之间的遗传差异要比人们预想的大得多。老鼠
攻克基因组测序难题－探究茶树生物学奥秘
我国现存最早的中医医药典籍《本草经》记载：“神农尝百草，日遇七十二毒，得荼（茶）而解之。”这说明了茶的神奇功效。茶树起源于我国的云南、四川等地，在从中国向世界各地数千年漫长传播历程里，与全球多元文化邂逅交融，发展形成了今天地球上复杂而美妙的茶文化。茶之所以广受欢迎，除了有迷人的香气和令人愉悦的滋
精确医学”须谨慎解读
美国于2015年年初提出的“精确医学”计划倍受世界各国关注。有消息称，我国的相关计划将在今年下半年或明年启动。对此，中科院上海生命科学研究院吴家睿研究员近期撰文指出，“精确医学”是一个有着丰富内涵的复杂概念，需要人们认真地思考和小心地解读。当前，亟需我们明晰的两个问题是：为何要在此时启动精确医学
《基因组生物学》：一种超级细菌的基因组测序完成
最近，英国桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）和布里斯托尔大学的研究者们共同完成了一种名为Steno的超级细菌的基因测序工作，研究结果显示，这是一种具有显著抗药性的生物体。对这种细菌基因组的了解将有助于研究者们发现如何应对这种具有独特抗药性的生物体。这一研究论
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
全基因组测序的竹亚科及生物学性状的比较基因组学研究
禾本科（禾草）是被子植物最大科之一，约有12000种，是水稻、小麦、玉米等人类粮食和牲畜饲料的主要来源，也为人类提供了加工淀粉、制糖、酿酒、造纸、编织和建筑等方面的重要原料。同时，禾本科又是植物遗传学和基因组学研究的模式类群。竹亚科（竹子）是禾本科的12个亚科之一，与早熟禾亚科、稻亚科组成BOP
精确医学时代来临－临床指南何去何从
导读 临床指南建立在随机对照试验等各种临床研究获得的证据之上，是循证医学进行规范化疾病诊治的主要依据，也是规范化管控临床风险的基本策略。但是，对于要满足个体多样化健康需求的精确医学而言，临床指南正面临着巨大的挑战。首先，精确医学开展的临床研究更关注个体化的临床证据而非统计显著性结论。其次，面对
解码“基因组学之父”桑格：测序，测序，测序
“桑格当之无愧地被称为‘基因组学之父’，他的工作为人类读取和理解基因代码奠定了基础，彻底变革了生物学并极大促进了当今的医学发展。”、 有一天，65岁的英国生物化学家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的试验，转身走出实验室，宣布自己正式退休。那一年是1983
生物与梅奥医学－合作推动整合全基因组测序和临床治疗
1月9日，位于开发区的杭州奕真生物宣布与梅奥医学中心签署合作协议，共同为健康人群提供全基因组测序服务。 奕真生物，技术源于哈佛大学医学院，由哈佛大学医学院基因组学专家于2014年创立，其科学创始人乔治邱其教授（George Church）为哈佛大学“个人基因组计划”首席负责人，公司通过北美
PNAS：甜瓜基因组测序
甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组，文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。 联合国粮农组织2009年
基因组测序仪简介
基因组测序仪是一种用于生物学领域的分析仪器，于2012年12月19日启用。 技术指标 个体化基因组测序仪主机/ION TORRENT主机。 主要功能 样品处理、快速的运行时间以分析单个或多个样品 支持多重文库，从而实现最大的效率和经济性 可在必要时禁用个别测序通道，以节约试剂用量。
认识泛基因组测序
什么是泛基因组？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因组概念（pangenome，pan源自希腊语‘παν’，全部的意思），泛基因组即某一物种全部基因的总称。2009 年，Li等人首次采用新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，发现了个体独有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
Science：新技术实现精确基因组编辑
麻省理工学院、布洛德研究所以及洛克菲勒大学的研究者开发出了一种新颖的技术，可以通过添加或去除基因来对活细胞的基因组进行修改。研究者表示，这种技术易于操作且成本低，可以用于对产生物燃料的生物将进行基因工程操作，设计用于人类疾病研究的动物模型，开发新的疾病疗法，以及其他的潜在应用
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
测序技术如何助推精准医学？
主要应用领域基因测序的一个重要应用是测出生缺陷，包括单基因病、遗传病、无创产前、基因检测，这是目前应用的最多、最成熟的产业。整个肿瘤基因组结构非常复杂，一个肿瘤基因组数据量大约有几十个G，要完整地测一个肿瘤单细胞，则需要更多工具，数据量也更大。移植配型白血病、骨髓配型，包括基因身份证和整个的器官移植
北大谢晓亮、黄岩谊教授PNAS开发单细胞测序新技术
来自北京大学的研究人员报告称，他们开发出了一种基于乳液的扩增方法来抑制扩增偏移检测单细胞拷贝数变异（CNV），同时以高精确度检测单核苷酸变异(SNV)。这一方法能够与各种扩增实验方案包括广泛使用的多重置换扩增(MDA)相兼容。这一重要的成果发布在9月4日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。
454测序用于美洲奶牛种牛基因组测序项目
一只名为Pawnee Farm Arlinda Chief的种牛和它的儿子Walkway Chief Mark大约有60000个后代，其后代是牛奶生产的主力。最近一项研究中1，科学家通过454全基因组测序，掌握了他们的基因组中控制重要性状的基因，包括抗病能力、牛奶产量，这些性状已通过北美的当
数字PCR技术精确检测癌症基因组扩增
来自斯坦福大学以及Bio-Rad的研究人员证实，数字PCR系统能够精确测定长期存放的癌组织样本中的癌症基因组扩增。该研究成果发表在《Translational Medicine》杂志上。 某些拷贝数变异(如基因组扩增)可能导致特定癌基因的过表达，推动癌症发展。靶定扩增的癌基因有望实现癌
454用于西红柿基因组测序
最近，西红柿基因组学会完成了一个农业种植西红柿品系Solanum lycopersicum的基因组图谱，以及一个野生型西红柿品系S. pimpinellifolium的基因组图谱，并将其与已知的土豆基因组以及其他植物比较，寻找与水果有些特性相关的基因，相关文献在Nature杂志作为封面文章发
Nature完成桉树基因组测序
一个横跨五大洲的科学团队宣布，巨桉(Eucalyptus grandis)的基因组测序已经完成，巨桉是世界上最广泛种植的树木之一。这一成果于六月十一日发表在Nature杂志上。 巨桉生长速度快，可以用作燃料和木材，是纤维、纸浆、生物燃料、药物和工业用油的重要可再生原料。这种树木原产于澳大利亚东
让基因组测序绕过PCR
在基因组测序中，PCR扩增似乎是绕不过去的一步。然而，PCR也带来一些问题，包括不均匀扩增，导致某些序列的比例过高。对目前的新一代测序（NGS）平台而言，测序某些碱基组成上存在严重偏向的基因组区域仍是一大挑战。在GEN杂志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介绍了PCR-
测序基因组勘探食品污染
上周，两家公司因李斯特菌食品感染发令召回其所有产品。Sabra Dippin召回30,000例鹰嘴豆泥制成的食品，至今疾病防治中心未发现因食用该公司食品造成的食物中毒或死亡的病例。然而，堪萨斯州的蓝铃冰激淋工厂（Blue Bell Creameries）已确认有少量食品原料已感染李斯特菌，目
简化基因组测序好做吗
简化基因组方法是一种利用酶切技术、序列捕获芯片技术或其他实验手段降低物种基因组复杂程度，进而研究基因组各类遗传结构性变异的技术手段。目前常见的简化基因组技术包括RAD（Restriction site Associated DNA）和GBS（Genotyping By Sequencing）。这些技
中国莲基因组测序完成
继中国科学家成功完成水稻、玉米基因组测序工作后，近日，中国科学院武汉植物园研究人员与国外多家科研机构合作，顺利完成中国莲的基因组测序，构建了首张中国莲全基因组图谱，相关论文在线发表于《基因组生物学》杂志。 “该项目为将来的莲分子育种提供了坚实的基础，也标志着我国相关研究将对生物进
测序解读基因组，真的好吗？
测序解读基因组，真的好吗？ “对基因组了解过多也不全是好事。”贝勒医学院生物医学伦理学副教授、医学伦理和健康中心主任Amy McGuire，在今年旧金山举办的TEDMED机构年度大会上说，“尤其是对自己基因组信息的了解。” 虽然McGuire 从事人类基因组学研究已有多年，但
我国完成小麦A基因组测序
本报讯（记者丁佳）5月10日，《自然》杂志刊发了中国科学院的一项最新成果，该项研究完成了小麦A基因组的测序和染色体精细图谱的绘制。 这项由中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室、中科院种子创新研究院和遗传发育所基因组分析平台等合作完成的研究，全面揭示了小麦A基因组的结构和
我国完成小麦A基因组测序
5月10日，《自然》杂志刊发了中国科学院的一项最新成果，该项研究完成了小麦A基因组的测序和染色体精细图谱的绘制。这项由中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室、中科院种子创新研究院和遗传发育所基因组分析平台等合作完成的研究，全面揭示了小麦A基因组的结构和表达特征，对深入和