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患者，女，44岁，170 cm，85kg，因“卵巢肿物”拟行“腹腔镜卵巢肿物剥除术”。17年前因上肢肌肉无力，于外院行肌电图、肌肉活检、遗传学检查，诊断“强直性肌营养不良1型”，肌无力和肌强直症状逐渐加重。1年前出现步态异常，易跌倒，偶有饮水呛咳和吞咽困难，无呼吸困难及构音障碍。 既往史：20年前因甲状腺结节行左侧甲状腺切除术，1个月前复查发现甲状腺右叶增大伴多发囊实性结节，甲状腺功能正常。家族史：姐姐患有强直性肌营养不良。查体：跨越步态，四肢肌张力正常，近端肌力4级，远端肌力3级，腱反射（+），病理征（－）。术前检查：心电图示：“Ⅰ、aVL导联T波低平，胸导R波递增不良”；心脏彩超：“未见明显异常，射血分数69%”；肺功能：“限制性通气功能障碍，FVC实测值/预计值58%”。 入室后监测BP135/87mmHg，HR82次/分，SpO2 90%。患者嗜睡，自主入睡时SpO2 85%，EC......阅读全文
患者，女，44岁，170 cm，85kg，因“卵巢肿物”拟行“腹腔镜卵巢肿物剥除术”。17年前因上肢肌肉无力，于外院行肌电图、肌肉活检、遗传学检查，诊断“强直性肌营养不良1型”，肌无力和肌强直症状逐渐加重。1年前出现步态异常，易跌倒，偶有饮水呛咳和吞咽困难，无呼吸困难及构音障碍。 既往史：20年前因
患者，女，54岁，54kg，BMI21.1kg/m2。因阴道肿物膨出，拟行阴道肿物切除术。患者既往进行性全身肌无力18年，5年前四肢肌无力症状显著加重，双下肢不能站立，腰背部肌无力而长期卧床，逐渐发展至进食困难和发音障碍，目前只能含糊尖叫，不能有效语言交流。2年前确诊为进行性肌营养不良症（progr
PCR 扩增的 DM 三核苷酸重复的杂交分析 实验材料 DNA 样品 试剂、试剂盒 dNTP 混合物10 X PCR 扩增缓冲液PCR 引物Taq DNA 聚合酶矿物油琼脂糖凝胶1 X TBE 缓冲液溴化乙锭10 X 凝胶载样缓冲液预杂交 杂交缓冲液寡核苷酸洗脱缓冲液L
患者gDNA三核苷酸重复的杂交分析 实验方法原理 gDNA杂交分析对于确定DM>250bp 的扩增特别有效。此法可用于排除 E3 至 E4 类扩增（表 9.4.1)，后者通过 CTG-PCR 只有一条等位基因可见，并且 CTG-PCR 产物与（CTG)10 杂交不能检测到原突变或扩增
患者男，60岁，75kg。以膀胱结石入院，拟于局麻监护下行经尿道膀胱激光碎石术。该患者工伤致高位截瘫25年，膀胱造瘘术后7年，糖尿病史10余年，胰岛素控制血糖稳定。曾于外院行膀胱切开取石（麻醉具体不详）。长期卧床，大小便失禁，神清，营养良好，呼吸功能正常，双上肢肌力正常，第6胸椎以下痛触觉消失，双下
病例资料： 患者男，55岁，体重70kg。 主诉:鼻塞10余年，右侧头面部疼痛4天。 现病史:患者于10余年前无明显诱因出现鼻塞，呈双侧交替性，偶有流脓涕，偶有鼻痒喷嚏，伴嗅觉减退，无发热，无头痛，无鼻出血，无眼胀，患者未予特殊治疗；4天前患者自诉右侧头面部疼痛，伴右眼胀，右侧牙痛，
近日，刊登在国际杂志Angewandte Chemie International Edition上的一篇研究论文中，来自斯克里普斯研究所(TSRI)的研究者通过研究揭示了一种新型方法来明显提高靶向RNA药物的潜力，可以使得药物治疗效果提高2500倍。 在文章中，研究者一种小型分子可以
1.病例资料 患者男性，57岁，因“声音嘶哑、声带肿物（左）”于2017年10月17日入院，拟定于全身麻醉支撑喉镜下行声带肿物（左）切除术。既往患有强直性脊柱炎20年，脊柱关节融合、僵硬、生理弯曲消失，头及颈椎不能活动，双上肢和双下肢关节活动尚可，其余实验室检查、检验结果正常。 术前评估气道情况：
患者，女，17岁，体质量51kg，因反复右上腹疼痛不适1个月入院。术前B超检查显示：胆囊多发性结石。患者自诉既往为高敏体质，主要过敏原有组胺、香烟、牛奶、小麦、鸡肉、鸡蛋、鲤鱼、小龙虾、大虾、人造黄油、尘螨等，过敏时主要症状为全身大小不等皮疹、瘙痒，目前尚未发生过敏性休克等严重过敏情况。 患者术前应
患者，女，35岁，59kg，停经37+2周，入院待产。既往史：患者于1995年我院神经内科确诊为中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM），2017年于华大基因检测中心确定其致病基因为动力蛋白2基因（DNM2），慢性乙型肝炎病史。查体：T36.5℃，HR99次/分，RR20次