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2.1.2 短片段作图软件Maq和Bowtie（见表16）都属于上述提及的程序。它们使用的是一种称作“建立索引（indexing）”的策略。同时，人们也对大量的DNA序列建立了一份索引，借助这份索引就能快速地找到其中的短DNA片段了。Maq软件是基于一种直接的但是很有效的策略——空位种子片段索引法（spaced seed indexing）（图12a）。它将一个短片段（read）分成了4条长度相等的更短的片段——种子片段（seed）。如果整段短小片段（read）可以与参考基因组序列完全配对，那么很显然所有的种子片段（seed）也理所应当地应该与参考基因组序列完全配对。但如果其中有一处错配，例如SNP，那么肯定有一条种子片段无法与参考基因组序列完全匹配。依次类推，如果出现了两处错配就会导致一条或两条种子片段无法与参考基因组序列完全匹配。因此，对所有种子片段两两组合后的片段（共有6种组合方式）进行比对，就有可能找出该短小片段......阅读全文
摘 要：实践证明,法医DNA检测技术和相关仪器在犯罪嫌疑人认定、亲权鉴定和系列串并案侦破中发挥了显著作用,是我国公安一线侦察破案和打击犯罪的重要技术手段。以法医DNA检测技术为主线,对相关仪器的产生背景、发展历程、工作原理、各类技术优劣,以及国内外研究现
1977年，Science的两篇论文描述了第一种用于确定DNA片段中化学碱基顺序方法。而在这些文章发表之前，分子生物学家已经能够排列片段。四十年过去了，如今，DNA测序技术正以惊人的速度向前发展。在过去十年中，高通量测序技术使数据生成呈指数级增长态势。 由此产生的大量数据在基础生物学领域的应用已经产
法医DNA检测技术的现状及展望庞晓东 陈学亮 荣海博 俞丽娟 管桦 张涛公安部第一研究所DNA检测技术的应用,为法医学带来了一场技术革命。通过对遗传物质DNA的序列多态性及长度多态性的检验,即可实现个体识别及亲权鉴定,该技术正在成为当前法医物证鉴定最
第二代测序技术， 又称新一代测序技术， 是相应于以Sanger 测序法为代表的第一代测序技术而得名。第二代测序中3种主流测序技术分别为依次出现的 Roche/454 焦磷酸测序(2005 年)、Illumina/Solexa 聚合酶合成测序(2006 年)和 ABI/SOLiD 连接酶测序(
近年来，基因测序技术飞速发展，使得几十个甚至上百个基因的测序能够在几天之内完成，测序的成本也下降到普通百姓可以承受的范围，这使得基因测序的临床应用成为可能。在临床研究方面，外显子组甚至全基因组的基因测序大大加速了疾病分子标志物的寻找，使得多种疾病病因的诊断与分型与以往相比更加精确，在用药时也能更
近年来，基因测序行业得到迅速发展，吸引了大量资本和企业的进入。目前，在行业上游仪器设备环节，国外企业竞争优势显著，而在国内的基因测序与应用终端领域华大基因竞争力强劲。但是，基因测序技术在终端应用领域还未实现完全推广，未来发展仍具有巨大的想象空间。全景图：下游应用领域广泛，但尚未完全推广 从基因
一、基因测序行业发展现状分析 基因测序技术应用范围较广，主要分为科研服务、医疗应用服务以及非医疗基因检测服务。其中，医疗应用服务是目前应用基因测序技术中活跃度较高且发展潜力较大的部分，涉及无创产前筛查、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断等诸多领域。近年来，随着“二胎
基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞（Ray Wu）博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序
基因领域的创业热度持续升温。创业门槛有多高？市场规模有多大？哪些领域更适合创业团队切入？ 近两年来基因领域的创业热度持续升温，在设备、工具、服务，检测四个跑道上都出现了很多种子创业选手。那么这四个方向的创业门槛有多高？市场规模有多大？哪些领域更适合创业团队切入，下面我给大家盘算一遍。
7月5日，在第九届中国生物产业大会暨首届“中国光谷”国际生物健康产业博览会中，华大基因董事长汪建做了题为《基因科技的未来》的精彩演讲，其中特别介绍了基因测序与新生儿出生缺陷、癌症及心血管疾病的精准预防。 作为国内首家做基因测序科学研究的机构，华大基因的地位非同凡响，因此其也被冠以基因测序界的腾
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加个性化诊疗的需求，正在对传统的医学模式提出挑战，同时技术进步导致基因测序成本大幅降低，使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景。在美国NIH （国家卫生研究院）2015年颁
基因测序行业半年来监管政策频出。 2014年1月，国家食品药品监督管理总局首次明确规定基因分析仪为第三类医疗器械。 2月，全面叫停基因测序在国内的临床应用。 3月，国家卫生计生委通知各机构可以进行基因测序临床试点的申报和仪器注册。 6月，国家卫生计生委授权首批个体化医学试点单位
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
基因测序技术正在越发深刻地影响着疾病预防诊疗、食品安全等人们生活的方方面面。从本期开始本报将陆续关注基因测序产业的现状、趋势等问题，以期为行业提供参考和借鉴。 ■本报见习记者 王庆 与基因测序技术迅猛发展相伴的是基因测序市场快速扩大，《福布斯》杂志甚至预测其规模将
药源短缺成为限制临床治疗和新药研发的最大瓶颈，因此，开发新的药物来源途径是迫切需要解决的问题。利用现代生物技术和次生代谢工程手段是未来生产药物最有潜力的发展方向。我国药用植物有1 万多种，大多数药用植物遗传背景不清楚，基因组信息缺乏，遗传信息和功能基因的研究亦极为薄弱。例如人参属（Panax）
近年来，分子诊断领域的发展遇到前所未有的契机，加之国家相关政策的制定与倾斜，更使其蓬勃发展。分子诊断以其快速、灵敏、精准的特点在疾病发生、发展、预后等各个阶段均可发挥一定的作用而使其在医疗行业中得到了较广泛的认可。 一、分子诊断及分子诊断自动化概述 分子诊断是应用分子生物学的技术和方法获得人
单细胞基因组旨在通过组学方法研究单个细胞。近年来随着技术的发展，这一年轻的领域正在迅速成熟起来。单细胞基因组研究的前身可以追溯到用芯片检测单细胞的基因表达。不过，新一代DNA测序才是单细胞基因组学的大功臣，这些技术的出现让单细胞基因组研究最终一飞冲天。 2012年7月，Nature Biote
随着基因测序技术的快速发展，国内基因检测行业自2015年迎来高峰，随即市场竞争不断加剧，基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前华大基因、贝瑞基因依靠无创产前筛查等生育健康类基因检测服务，已于2017年相继上市并成为该细分领域头部公司。但肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。全国每年约400万肿瘤新增病例，根据
分析测试百科网讯 2015年10月17日，第二届全国质谱分析学术报告会（质谱大会）在浙江大学紫荆港校区体育馆盛大开幕，本次大会由中国化学会、国家自然科学基金委员会主办，中国化学会质谱分析专业委员会、浙江大学化学系承办。浙江大学副校长罗建红教授、南京大学陈洪渊院士、中
微流控芯片，高通量技术，单细胞测序，CTC循环肿瘤细胞，纳米医学，ddPCR技术，单分子免疫阵列技术(SiMoA)，ctDNA，质谱检测，大数据，人工智能等等最新技术成果与应用案例纷纷亮相。 01 微流控芯片技术 微流控芯片，又称为芯片实验室（Lab on a Chip），是指在几平方厘米
微流控芯片，高通量技术，单细胞测序，CTC循环肿瘤细胞，纳米医学，ddPCR技术，单分子免疫阵列技术(SiMoA)，ctDNA，质谱检测，大数据，人工智能等等最新技术成果与应用案例纷纷亮相。 01 微流控芯片技术 微流控芯片，又称为芯片实验室（Lab on a Chip），是指在几平方厘米
编者按：伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现，在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中，我国面临难得的弯道超车机遇，亟待站在国家战略层面加以重视，加强顶层设计
编者按：伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现，在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中，我国面临难得的弯道超车机遇，亟待站在国家战略层面加以重视，加强顶层设计
液体活检临床意义大，市场空间广阔 检测血液中的CTC和ctDNA对患者肿瘤进行诊断与监测的方法称为液体活检。该技术能够解决临床取样的难点，满足对患者高频监测的需求，并具有相比于穿刺活检成本低的优点。因此研发进展迅速。未来有望应用在肿瘤早期筛查、肿瘤患者动态监测、以及个性化用药指导等领域，市场前
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
2017年6月，世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出了2017年度全球十大新兴技术榜单，其中肿瘤的无创诊断技术成功入选并荣膺榜首。肿瘤无创诊断技术即液体活检（liquid biopsies）的出现，标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比，液体活检具备实时
文章导读 感染性疾病是当今世界严重威胁人类健康的重大疾病。目前，全球感染性疾病的发病率有所上升，病原体呈现多样化和复杂化的发展趋势。近年来快速发展的NGS技术因其不依赖于已知核酸序列，无需特殊探针设计，可直接对未知病原微生物进行检测，打破了传统微生物检验的局限性，在临床微生物领域展现了广阔的前景。
最新的一项技术，使流感病毒第一次以它原始 RNA 的形态被测序出来。流感病毒的基因编码，同其他病毒一样，都储存在 RNA 中，因此若想测得其基因序列，在之前有限的技术下，只能通过测序其逆转录后的 DNA 而获得。但是，这项新发明，使用了纳米孔测序技术，当基因通过一个微小的分子泵时，能够直接读出其
巨额投入助10万基因组计划2017年完工 英国首相戴维·卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。 这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度
1990年，Manz和Widmer等[1]首先提出微流控芯片的概念，自此微流控芯片技术得到了快速的发展，它具有有效降低试剂和样品消耗、加快分析速度、提高检测灵敏度、显著降低分析成本等优点[2]，使得其在各个领域都有广泛的应用，包括基因分析、蛋白分析、天然产物活性成分的筛选、食品安全分析等。本文主要就